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Hereditäre Orotazidurie


Symptome

  • Die Behandlung mit Triacetyluridin kann die Symptome vermutlich lindern, auch wenn die bisherige Evidenz sich nur auf Fallberichte und auf eine offene Studie gründet, an der gerade einmal vier Patienten im Alter von drei bis 19 Jahren teilnahmen.[aerzteblatt.de]
  • Bei Überdosierung von 5-FU oder Capecitabin soll das Präparat sobald wie möglich eingenommen werden – und zwar unabhängig davon, ob Symptome auftreten oder nicht.[deutsche-apotheker-zeitung.de]

Diagnostik

  • Pathologie [ Bearbeiten ] Klinik [ Bearbeiten ] Vitamin-B12 - und Folat -resistente megaloblastäre Anämie Vitamin-B6 - und Eisen -resistente mikrozytäre Anämie Orotazidurie Ansprechen auf Uridylat und Cytidylat Diagnostik [ Bearbeiten ] Anamnese: Ernährung[de.wikibooks.org]

Therapie

  • Therapie [ Bearbeiten ] Substitution mit Uridin.[de.wikibooks.org]
  • .: Megaloblastäre Anämie, resistent gegenüber Vitamin-B 12 - oder Folsäure-Therapie Inkl.: Aminosäuremangelanämie Anämie bei Orotazidurie Exkl.: Lesch-Nyhan-Syndrom ( E79.1 ) D53.1 Sonstige megaloblastäre Anämien, anderenorts nicht klassifiziert Inkl.[praxis-wiesbaden.de]

Prognose

  • Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Literatur [ Bearbeiten ] PMID 19562503 PMID 2837086 PMID 2837086 PMID 4753642 Weblinks [ Bearbeiten ] OMIM - orotic aciduria I Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] Sehr selten. Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind Mutationen im Gen UMPS bzw.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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