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Hereditäre spastische Paraplegie

HSP


Symptome

  • „Mir fielen ständig Dinge aus der Hand“, beschreibt Jutta von Flottwell eines ihrer Symptome.[nwzonline.de]
  • Da die Symptome Multiple Sklerose und Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ähneln, sind Fehldiagnosen häufig. Forscher schätzen, dass es in Deutschland rund 1000 Menschen mit einer nicht erkannten oder falsch diagnostizierten HSP gibt.[rollingplanet.net]
  • Es ist auf das Auftreten weiterer neurologischer Symptome wie Ataxie, Muskelatrophie, Neuropathie und Epilepsie o.ä. zu achten. Da die HSP in den häufigsten Fällen im 30. bis 40.[xn--fahrschulinfo-mnster-3ec.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Spastische Paraplegie
  • .: Cockayne-Syndrom ( Q87.1 ) Xeroderma pigmentosum ( Q82.1 ) G11.4 Hereditäre spastische Paraplegie G11.8 Sonstige hereditäre Ataxien G11.9 Hereditäre Ataxie, nicht näher bezeichnet Inkl.: Hereditäre(s) zerebellare(s): Ataxie o.n.A.[icd-code.de]
  • Synonyme Spastische Paraplegie Rückenmarkslähmung Oberbegriffe Spastische Lähmung DDC-Notation 616.83 Systematik 27.13 Neurologie, Psychiatrie Untergeordnet 1 Datensatz Hereditäre spastische Spinalparalyse Spastische Spinalparalyse Thema in 3 Publikationen[d-nb.info]
  • Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten.[de.wikipedia.org]
Gangstörung
  • Die Therapie der HSP konnte sich deshalb nur auf eine Linderung der spastischen Gangstörung richten“, sagt Daniela Berg.[idw-online.de]
Sturz
  • Irgendwann häuften sich die Stürze, die Feinmotorik wurde immer schwächer. „Mir fielen ständig Dinge aus der Hand“, beschreibt Jutta von Flottwell eines ihrer Symptome.[nwzonline.de]
  • V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
Spastik
  • „Ich habe etwas bekommen, das die Spastik zwar verringerte“, berichtete sie.[nwzonline.de]
  • Aufgrund möglicher Spastiken ist die Abdeckung der Pedale für Gas und Bremse erforderlich. Die Möglichkeit einer Blasenstörung ist bei der Planung der Trainingsstunden zu berücksichtigen. Fachärzliches Gutachten erforderlich![xn--fahrschulinfo-mnster-3ec.de]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Parkinson: erste verlaufsmodifizierende Therapien Für die viel häufigere Parkinsonerkrankung zeichnen sich ebenfalls erste Therapien ab, die an der Krankheitsursache ansetzen.[idw-online.de]
  • Die Folge ist, dass viele Betroffene ohne zielgerichtete Therapie und in ständiger Ungewissheit über die Folgen leben. Zu den 90 in Deutschland auftretenden seltenen Erkrankungen zählt die HSP (Hereditäre Spastische Spinalparalyse).[nwzonline.de]
  • Therapie Die Erkrankungen sind derzeit zumeist nur symptomatisch, aber nicht kausal behandelbar. Lediglich bei HSP vom Typ 5 ist bekannt, dass eine Gen-Veränderung zur Anhäufung von 27-Hydroxy-Cholesterol führt.[de.wikipedia.org]

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