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Hereditäre spastische Paraplegie

SPG


Symptome

  • Dabei spiegeln sich die Heterogenität der Erkrankung auch in den unterschiedlichen klinischen Symptomen wider.[eref.thieme.de]
  • Es kommt zu einer zunehmenden spastischen Lähmung der Beine (Paraparese).In Abhängigkeit von den klinischen Symptomen werden reine und komplizierte Formen der hereditären spastischen Spinalparalysen unterschieden.[de.wikipedia.org]
Spastische Paraplegie
  • Die HSP (hereditäre spastische Paraplegie) Paraplegie hereditäre spastische Spinalparalyse spastische Erkrankung umfasst eine Gruppe von mehr als 50 genetischen Erkrankungen mit autosomal-dominantem, autosomal-rezessivem oder X-chromosomalem Erbgang und[eref.thieme.de]
  • Synonyme Spastische Paraplegie Rückenmarkslähmung Oberbegriffe Spastische Lähmung DDC-Notation 616.83 Systematik 27.13 Neurologie, Psychiatrie Untergeordnet 1 Datensatz Hereditäre spastische Spinalparalyse Spastische Spinalparalyse Thema in 3 Publikationen[d-nb.info]
  • Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten.[de.wikipedia.org]
Gangstörung
  • Die hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die überwiegend das erste Motoneuron betrifft und das klinische Leitsymptom einer spastisch-ataktischen Gangstörung zeigt.[eref.thieme.de]
  • Die Therapie der HSP konnte sich deshalb nur auf eine Linderung der spastischen Gangstörung richten“, sagt Daniela Berg.[idw-online.de]
Pyramidenbahnzeichen
  • Patienten mit einer reinen Verlaufsform („reine HSP“) zeigen eine im Vordergrund stehende Affektion der unteren Extremität mit positiven Pyramidenbahnzeichen, pathologisch gesteigerten Reflexen und einer spastischer Muskeltonuserhöhung.[eref.thieme.de]
Schlafstörung
  • Ergebnisse der TREND-Studie zeigen, dass körperliche Aktivität und geistige Flexibilität depressive Stimmungsauslenkungen mildern und Schlafstörungen verbessern, die Zeichen eines beginnenden Prozesses des Nervenzelluntergangs sein können.[idw-online.de]
Sturz
  • V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
Spastik
  • Patienten fallen durch eine zunehmende Muskelschwäche und Spastik der unteren Extremitäten auf.[eref.thieme.de]
  • Beispiele sind das Sjögren-Larsson-Syndrom, das Troyer-Syndrom, das MASA-Syndrom, das Charlevoix-Saguenay-Syndrom und das Kjellin-Syndrom.Das Ausmaß der Spastik übersteigt häufig das der Parese.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Parkinson: erste verlaufsmodifizierende Therapien Für die viel häufigere Parkinsonerkrankung zeichnen sich ebenfalls erste Therapien ab, die an der Krankheitsursache ansetzen.[idw-online.de]

Pathophysiologie

  • Gängige Hypothesen zur Pathophysiologie der HSP basieren hauptsächlich auf Befunden, die an den häufigsten bzw. länger bekannten Genotypen und ihren Genprodukten erhoben wurden (SPG3; Atlastin, SPG4; Spastin, SPG7; Paraplegin, SPG10; KIF5A).[eref.thieme.de]

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