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Hereditäre Sphärozytose

Kugelzellenanämie


Symptome

  • Die Symptome einer Hämolyse und Anämie zeigen sich bereits im frühen Kindesalter Ikterus hämolytischer kongenitaler (kongenitaler hämolytischer Ikterus).[eref.thieme.de]
  • Symptome der Kugelzellenanämie Bei einer Anämie wird zu wenig Sauerstoff im Blut transportiert. Die Symptome sind Müdigkeit, Blässe, Kopfschmerzen und eine verminderte Leistungsfähigkeit.[vitanet.de]
  • Kugelzellenanämie: Symptome variabel Die Symptome sind abhängig vom Ausmaß der Anämie, die durch die Neubildung der roten Blutkörperchen fast völlig kompensiert sein kann. In diesem Fall sind die Beschwerden kaum zu spüren.[gesundheit.de]
  • Epidemiologie Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Therapie Komplikationen Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
Kopfschmerz
  • Die Symptome dafür sind: Fieber mit Schüttelfrost , Bauch- und Rückenschmerzen, Kreislaufschwäche bis hin zum Kollaps, Gelbsucht, Ausscheiden eines bierbraunen Urins und Kopfschmerzen.[gesundheit.de]
  • Die Symptome sind Müdigkeit, Blässe, Kopfschmerzen und eine verminderte Leistungsfähigkeit. Bei manchen Infektionskrankheiten wird die Milz dazu angeregt, mehr zu arbeiten und noch mehr rote Blutkörperchen abzubauen.[vitanet.de]
  • Menschen mit Blutarmut sind blass und klagen über allgemeine Schwäche, Kopfschmerzen und Schwindel. Auch kann es zu Atemnot (vor allem bei Belastung), Konzentrationsstörungen und zu Herzklopfen kommen.[tk.de]
  • Eine schwere Kugelzellenanämie zeigt sich durch Müdigkeit, Kopfschmerz, Abgeschlagenheit sowie geringe körperliche Leistungsfähigkeit und Belastbarkeit aus.[spektrum.de]
Belastungsdyspnoe
  • Leichte Anämien sind häufig symptomlos, bei ausgeprägter Blutarmut berichten die Patienten über Leistungsminderung und Belastungsdyspnoe.[allgemeinarzt-online.de]
Anämie
  • Andere hereditäre, nichtsphärozytäre hämolytische Anämien. Sphärozyten Sphärozyten bei autoimmunhämolytischen Anämien, bei Splenomegalie und Leberzirrhose.[eref.thieme.de]
Fieber
  • Er erkrankte vor 2 Wochen akut an einer Gallenkolik mit krisenhaftem hohem Fieber und einer passageren Gelbsucht. Seine Mutter erzählt, dass er wegen der gleichen Symptome vor 7 Jahren bereits in der Kinderklinik behandelt worden war.[eref.thieme.de]
  • Die Hämolysen können in Krisen auftreten, wobei es neben der Hämolyse mit Ikterus zu Kopf- / und Bauchschmerzen sowie Fieber mit Schüttelfrost kommen kann. Häufig sind virale Infektionen (z.B. Ringelröteln ) Trigger für eine hämolytische Krise.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Symptome dafür sind: Fieber mit Schüttelfrost , Bauch- und Rückenschmerzen, Kreislaufschwäche bis hin zum Kollaps, Gelbsucht, Ausscheiden eines bierbraunen Urins und Kopfschmerzen.[gesundheit.de]
  • Schmerzen in Bauch- und Rückenregion, Fieber und Schüttelfrost sowie Kreislaufschwächen und Kollaps entstehen. Kopfschmerzen und bierbraun-farbiger Urin gehören ebenfalls zu den Beschwerden.[erythrozyten-info.de]
Blässe
  • Meist besteht eine mittelgradige Anämie, die im Jugendalter aufgrund von ungewöhnlicher Blässe, Ikterus, Splenomegalie oder – seltener – Gallensteinen (vermehrte Bilirubinausscheidung mit der Galle!) festgestellt wird.[eref.thieme.de]
  • Die Symptome der hS sind die gleichen wie bei einer normalen Anämie: - Müdigkeit/Mattigkeit - Konzentrationsstörungen - Erhöhte Herzfrequenz - Blässe/gelbliche Färbung der Haut Vroni hat Ihre Diplomarbeit zum Thema Hereditäre Sphärozytose geschrieben,[orpha-selbsthilfe.de]
  • Die Symptome sind Müdigkeit, Blässe, Kopfschmerzen und eine verminderte Leistungsfähigkeit. Bei manchen Infektionskrankheiten wird die Milz dazu angeregt, mehr zu arbeiten und noch mehr rote Blutkörperchen abzubauen.[vitanet.de]
  • Es können aber auch die typischen Symptome einer Anämie in Erscheinung treten: Blasse Schleimhäute, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel , Leistungsabfall und auch Herzkopfen und Atemnot. Die Milz ist vergrößert und fast immer tastbar.[gesundheit.de]
Schmerz
  • Schmerzen in Bauch- und Rückenregion, Fieber und Schüttelfrost sowie Kreislaufschwächen und Kollaps entstehen. Kopfschmerzen und bierbraun-farbiger Urin gehören ebenfalls zu den Beschwerden.[erythrozyten-info.de]
  • Die Krise ist gekennzeichnet durch eine massive Gelbfärbung der Haut, Fieber und Schmerzen. Ursachen und Formen Defekte in der Membranstruktur der roten Blutzellen (z.B.[dr-gumpert.de]
  • Vorwiegend treten die Schmerzen sowie die Übelkeit infolge hämolytischer Krisen auf. Das bedeutet, dass die Patienten in diesen Momenten über eine starke Anämie verfügen. Die Trigger für diese Krisen stellen häufig virale Infektionen dar.[grossesblutbild.de]
  • Gallensteine verursachen in der Regel Schmerzen unter den Rippen auf der rechten Seite nach einer fettreichen Mahlzeit. Eine plötzliche Verschlechterung der Symptome auftreten, die Ärzte eine Krise nennen.[darmge.napteco.eu]
  • Bei einer Kugelzellenanämie ist oft die Milz vergrößert, was unter Umständen zu Schmerzen im linken Oberbauch führen kann.[tk.de]
Bauchschmerz
  • Die Hämolysen können in Krisen auftreten, wobei es neben der Hämolyse mit Ikterus zu Kopf- / und Bauchschmerzen sowie Fieber mit Schüttelfrost kommen kann. Häufig sind virale Infektionen (z.B. Ringelröteln ) Trigger für eine hämolytische Krise.[flexikon.doccheck.com]
  • Zu diesen zählen: Fieber, Bauchschmerzen, Krämpfe und Übelkeit. Vorwiegend treten die Schmerzen sowie die Übelkeit infolge hämolytischer Krisen auf. Das bedeutet, dass die Patienten in diesen Momenten über eine starke Anämie verfügen.[grossesblutbild.de]
  • Durch den massenhaften Abbau der roten Blutkörperchen kommt es zu folgenden Symptomen: Fieber mit Schüttelfrost Kreislaufschwäche bis Kollaps Gelbsucht (Ikterus) Kopfschmerzen Bauchschmerzen Rückenschmerzen Ausscheiden eines bierbraunen Urins durch Blut[tk.de]
  • Außerdem sind unangenehme Beschwerden wie Schmerzen Schüttelfrost Fieber eine Gelbsucht Kopfschmerzen Bauchschmerzen Rückenschmerzen Blut im Urin die Folge.[paradisi.de]
  • Zu Beginn klagt das Kind oft über Bauchschmerzen, es wird blass und schlapp und will nicht mehr essen. Manchmal tritt auch Fieber auf. Jeder Sichelzellpatient mit Bauchschmerzen sollte deshalb unbedingt einem Arzt vorgestellt werden.[lifeline.de]
Ikterus
  • Die Symptome einer Hämolyse und Anämie zeigen sich bereits im frühen Kindesalter Ikterus hämolytischer kongenitaler (kongenitaler hämolytischer Ikterus).[eref.thieme.de]
Rezidivierender Ikterus
  • Diagnostisch wegweisend sind die klinischen Befunde Splenomegalie Sphärozytose, hereditäre (Splenomegalie, rezidivierender Ikterus, gehäuft Cholezystitis bei Cholelithiasis) in Ikterus rezidivierender Kombination Cholezystitis hereditäre Sphärozytose[eref.thieme.de]
  • Feststellbar sind eine mäßig vergrößerte Hepatosplenomegalie, eventuell ein rezidivierender Ikterus in milder Form sowie Targetzellen (Schießscheibenzellen) im Blutausstrich.[lecturio.de]
Splenomegalie
  • Ferner besteht regelmäßig eine Splenomegalie Splenomegalie , wobei sich die verkürzte Lebensdauer der Erythrozyten nach Splenektomie Splenektomie normalisiert.[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • Epidemiologie Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Therapie Komplikationen Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Bei ausgeprägter Erkrankung kann es auch zu geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen kommen. 5 Diagnostik Die Diagnose einer Kugelzellanämie wird durch labormedizinische und hämatologische Untersuchungen gesichert.[flexikon.doccheck.com]
  • Sie trägt nur selten zur Diagnostik bei. Gen-Analyse Die molekulargenetische Diagnostik identifiziert den Patienten- bzw. familienspezifischen genetischen Defekt [ 3, 5 ].[onkopedia.com]
Haptoglobin erniedrigt
  • erniedrigt, Bilirubin und LDH erhöht, MCHC 35 g/dl, RDW 15%, Ikterus, Gallensteine, Splenomegalie, aplastische Krisen speziell infolge Parvovirus B19-Infektion, siehe auch Hereditäre Elliptozytose und Ovalozytose.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • erniedrigt indirektes Bilirubin erhöht LDH erhöht freies Hämoglobin erhöht vermehrt Urobilinogen im Urin Retikulozytose (Erhöhung der Anzahl junger roter Blutzellen) Vergrößerung des blutbildenden Knochenmarks je nach Anämie-Typ: veränderte Form der[dr-gumpert.de]
  • erniedrigt gelegentlich auch normal bei asymptomatischen Personen Vermehrung hyperchromer, hyperdenser Erythrozyten leichte Erhöhung der osmotischen Fragilität in den besonders empfindlichen Testverfahren (AGLT) * siehe Kapitel 2.3 für eine ausführlichere[onkopedia.com]
Retikulozyten erhöht
  • . : Im Labor sind die LDH, Bilrubin und Retikulozyten erhöht, das Haptoglobin ist vermindert.[de.wikibooks.org]
  • Hereditäre Sphärozytose 1 charakteristische Symptome - Anämie, Ikterus, Splenomegalie, hämolytische oder aplastische Krise nach Virusinfekt; 2 auffällige Laborbefunde - MCHC 35 und RDW 15 %; Retikulozyten erhöht, Hämolyseparameter positiv; 3 Basisdiagnostik[onkopedia.com]
  • Ist das Knochenmark hingegen intakt und versucht es, einem erhöhten Blutzellabbau (Hämolyse) mit einer verstärkten Neubildung von roten Blutkörperchen entgegenzuwirken, sind die Retikulozyten * erhöht.[lifeline.de]
  • Retikulozyten erhöht (Retikulozytose) LDH und LDH-Isoenzym erhöht Bilirubin (indirekt) erhöht Haptoglobin ist erniedrigt Weitere, den Verdacht erhärtende Kriterien sind eine positive Familienanamnese, eine sichtbare gestörte Hämoglobinisierung im Knochenmarkaspirat[lecturio.de]
Mikrozytäre Anämie
  • Ätiologie Ursachen einer mikrozytären Anämie sind Eisenmangel, Eisenverteilungsstörung wie bei chronischen Entzündungen (Differenzialdiagnose s.[eref.thieme.de]
  • MIKROZYTÄRE ANÄMIEN (Blutarmut mit kleinen roten Blutkörperchen) MCV ist erniedrigt - Mikrozytäre Anämien Eisenmangelanämie Bei weitem die häufigste mikrozytäre Anämie.[med4you.at]
  • . : Ferritin ist erniedrigt, das Blutbild offenbart eine hypochrome, mikrozytäre Anämie. β-Thallasämia major [ Bearbeiten ] Ep. : Die Thallasämie ist im Mittelmeerraum verbreitet Ät. : Ursache der Major-Thalassämie ist ein Defekt beider β-Ketten.[de.wikibooks.org]
  • Veränderungen des mittleren zellulären Hämoglobins (MCH) gehen nahezu immer parallel mit dem MCV, d. h. mikrozytäre Anämien sind gleichzeitig hypochrom, makrozytäre Anämien hyperchrom.[allgemeinarzt-online.de]
Hämatokrit erniedrigt
  • August 2018 Eine Anämie oder Blutarmut liegt vor, wenn es zu wenig des Blutfarbstoffs Hämoglobin gibt oder wenn der Anteil der Zellen am Blutvolumen (Hämatokrit) erniedrigt ist.[lifeline.de]

Therapie

  • Testet man das Hämolyseverhalten in Lösungen abfallender Osmolarität ( Ektazytometrie ), kann im Vergleich zu normalen Erythrozyten eine verminderte osmotische Resistenz festgestellt werden. 6 Therapie Eine Therapie ist nicht unbedingt erfoderlich, sofern[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie der Kugelzellenanämie Es gibt keine Therapie, die die Ursache der Kugelzellenanämie, den genetischen Defekt, beheben kann. Das bedeutet: Lediglich die Symptome der Erkrankung können behandelt werden.[vitanet.de]
  • Epidemiologie Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Therapie Komplikationen Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]

Prognose

  • Prognose: Nach Splenektomie meist kein pathologischer klinischer Befund mehr.[eref.thieme.de]
  • Prognose: Mit der Einführung der Aderlasstherapie ist die Prognose von Patienten in einem präzirrho tischen Stadium sehr gut. Oftmals besteht hierbei eine normale Lebenserwartung.[medizin-wissen-online.de]
  • Verlauf und Prognose Die heterozygote Form entwickelt aufgrund von Hb-S-Werten zwischen 25 und 50 % kaum Krankheitssymptome und besitzt somit praktisch keinen Krankheitswert.[lecturio.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Therapie Komplikationen Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Epidemiologie Die Sichelzellanämie betrifft vor allem Menschen aus Afrika, dem östlichen Mittelmeerraum und Vorderasien.[lecturio.de]
  • Epidemiologie: I: Die homozygote Form der Hämochromatose liegt in Deutschland bei ca. 1/4000 Einwohnern vor, die heterozygote bei 1/20.[medizin-wissen-online.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Epidemiologie Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Therapie Komplikationen Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Ihre Prävalenz liegt bei 1:5000. 3 Pathophysiologie Infolge des Membran- bzw. Zytoskelettdefektes kommt es zu einem Formverlust der Erythrozyten.[flexikon.doccheck.com]
  • Blum: Klinische Pathophysiologie. 9. Auflage. Thieme Verlag, Stuttgart 2006, ISBN 3-13-449609-7.[de.wikipedia.org]
  • Immunsystems 480 Spezifische Immunität 487 Humane Leukozytenantigene HLA 493 Oligo und polyklonale TZellReaktionen 510 Homöostase des Immunsystems 516 Herz und Koronarkreislauf 580 Physiologische Grundlagen 587 Häufigkeit und Ursachen der Herzinsuffizienz 600 Pathophysiologie[books.google.de]

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