Die typischen Symptome sind: angeborene Blindheit, angeborene Blindheit Nystagmus Nystagmus angeborener Leukokorie Leukokorie angeborene Ophthalmoskopie: Es zeigt sich eine totale, bilaterale Amotio retinae, die bereits kongenital oder in den ersten Lebensmonaten [eref.thieme.de]

Neurologische Untersuchung: Bei 30% der Patienten Spastik oder Epilepsie, geistige Retardierung. Es können zerebrale Mikroinfarkte auftreten. Dermatologische Untersuchung: Die Hautveränderungen sind diagnostisch relevant. [eref.thieme.de]

Es zeigen sich Hypopigmentierungen Hypopigmentierung des Auges und/oder der Haut sowie eine Foveahypoplasie und ein Misrouting Chiasma opticum Misrouting mit vermehrter Kreuzung temporaler Nervenfasern im Chiasma. Die Erkrankung ist selten. [eref.thieme.de]

Bei vorliegender Ablatio retinae müssen andere hereditäre vaskuläre Retinopathien, Frühgeborenenretinopathie und X-chromosomale kongenitale Retinoschisis abgegrenzt werden. [eref.thieme.de]

Typische ophthalmologische Symptome sind: Visusreduktion Gesichtsfeldausfälle bei Amotio retinae Strabismus Wichtige sonstige Symptome: Aborte männlicher Feten Effloreszenzen an der Haut neurologische Symptomatik Ophthalmoskopie: Es zeigen sich periphere [eref.thieme.de]

Folgende Komplikationen sind zu verzeichnen: Erblindung Katarakt Hornhauttrübungen Hornhautbanddegeneration Es handelt Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger sich um Bloch-Sulzberger-Syndrom s. [eref.thieme.de]

In 40–50% der Fälle können zusätzlich Hörstörungen und mentale Retardierung auftreten (Riveiro-Alvarez et al. 2005). Das Norrie-Syndrom ist sehr selten, Prävalenzdaten existieren nicht. [eref.thieme.de]

Neurologische Untersuchung: Bei 30% der Patienten Spastik oder Epilepsie, geistige Retardierung. Es können zerebrale Mikroinfarkte auftreten. Dermatologische Untersuchung: Die Hautveränderungen sind diagnostisch relevant. [eref.thieme.de]