Symptome
Typische ophthalmologische Symptome sind: Visusreduktion Gesichtsfeldausfälle bei Amotio retinae Strabismus Wichtige sonstige Symptome: Aborte männlicher Feten Effloreszenzen an der Haut neurologische Symptomatik Ophthalmoskopie: Es zeigen sich periphere [eref.thieme.de]
Neurologisch
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Nystagmus
Die typischen Symptome sind: angeborene Blindheit, angeborene Blindheit Nystagmus Nystagmus angeborener Leukokorie Leukokorie angeborene Ophthalmoskopie: Es zeigt sich eine totale, bilaterale Amotio retinae, die bereits kongenital oder in den ersten Lebensmonaten [eref.thieme.de]
Systemisch
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Epilepsie
Neurologische Untersuchung: Bei 30% der Patienten Spastik oder Epilepsie, geistige Retardierung. Es können zerebrale Mikroinfarkte auftreten. Dermatologische Untersuchung: Die Hautveränderungen sind diagnostisch relevant. [eref.thieme.de]
Haut
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Hypopigmentierung
Es zeigen sich Hypopigmentierungen Hypopigmentierung des Auges und/oder der Haut sowie eine Foveahypoplasie und ein Misrouting Chiasma opticum Misrouting mit vermehrter Kreuzung temporaler Nervenfasern im Chiasma. Die Erkrankung ist selten. [eref.thieme.de]
Augen
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Retinopathie
Bei vorliegender Ablatio retinae müssen andere hereditäre vaskuläre Retinopathien, Frühgeborenenretinopathie und X-chromosomale kongenitale Retinoschisis abgegrenzt werden. [eref.thieme.de]
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Strabismus
Typische ophthalmologische Symptome sind: Visusreduktion Gesichtsfeldausfälle bei Amotio retinae Strabismus Wichtige sonstige Symptome: Aborte männlicher Feten Effloreszenzen an der Haut neurologische Symptomatik Ophthalmoskopie: Es zeigen sich periphere [eref.thieme.de]
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Hornhauttrübung
Folgende Komplikationen sind zu verzeichnen: Erblindung Katarakt Hornhauttrübungen Hornhautbanddegeneration Es handelt Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger sich um Bloch-Sulzberger-Syndrom s. [eref.thieme.de]
Ohren
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Hörstörung
In 40–50% der Fälle können zusätzlich Hörstörungen und mentale Retardierung auftreten (Riveiro-Alvarez et al. 2005). Das Norrie-Syndrom ist sehr selten, Prävalenzdaten existieren nicht. [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
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Spastik
Neurologische Untersuchung: Bei 30% der Patienten Spastik oder Epilepsie, geistige Retardierung. Es können zerebrale Mikroinfarkte auftreten. Dermatologische Untersuchung: Die Hautveränderungen sind diagnostisch relevant. [eref.thieme.de]
Epidemiologie
Die Epidemiologie ist nicht bekannt. Es handelt sich um eine erbliche Erkrankung mit bekannten Genmutationen. Die Vererbung kann AD (Mutation FZD4-, LRP5-, EVR3-Gen), AR oder X-chromosomal (Mutation NDP-Gen) erfolgen. [eref.thieme.de]