Edit concept Question Editor Create issue ticket

Histidinämie

Histidinerhöhung im Blut Histidinämie


Symptome

  • Pathogenese [ Bearbeiten ] Pathologie [ Bearbeiten ] Klinik [ Bearbeiten ] Symptome: Sprachdefekte Lernschwierigkeiten Mentale Retardierung Minderwuchs, verzögertes Knochenwachstum Verhaltensstörung Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Histidin in Blut und[de.wikibooks.org]
  • Was sind die Symptome dieser Krankheit? Wie sie zu behandeln? Lesen Sie in diesem Artikel.[de.mymedinform.com]
  • Als Leitbefund der Harnstoffzyklusdefekte gilt die Hyperammonämie. 3 Klinik Klinische Symptome von Aminoazidopathien werden meist über eine spezifische Toxizität bestimmter Metaboliten, die sich aufgrund des Enzymdefekts anhäufen, verursacht.[flexikon.doccheck.com]
  • Einige Patienten mit einer Histidinämie haben eine geistige Retardierung mit einem Sprachfehler, die meisten zeigen allerdings keine klinischen Symptome. Während der Schwangerschaft steigt der Histidin-Spiegel im Plasma um etwa 50 %.[labor-lademannbogen.de]
Dermatitis
  • Allergologie Phlebologie Andrologie 10 Allergische Erkrankungen 178 Checkliste Dermatologie Venerologie Allergologie Phlebologie Andrologie 11 Arzneimittelreaktionen der Haut 191 Checkliste Dermatologie Venerologie Allergologie Phlebologie Andrologie 12 Dermatitis[books.google.de]
Phenylketonurie
  • Das Aussehen der Kinder ist etwas ähnlich wie Patienten mit Phenylketonurie: die Kinder auch und blauäugig blond.[de.mymedinform.com]
  • Die Tyrosinämie Typ I wird auf diese Weise durch die Gabe von NTBC erfolgreich behandelt. 6 Krankheiten Zu den häufigsten Aminoazidopathien gehören: Phenylketonurie Ahornsirupkrankheit Homozystinurie Nichtketotische Hyperglyzinämie Hypervalinämie 7 Literatur[flexikon.doccheck.com]
  • Homocystinurie, Hyperprolinämie Typ I, Hyperprolinämie Typ II, Hyperammonämie, Hyperargininämie, Hyperornithinämie, Hyperphenylalaninämie, Hypervalinämie, Isovalerianacidämie, Ahornsirupkrankheit, Leucin-sensitive Hypoglykämie, Methylmalonacidämie, Phenylketonurie[prodiaet-server.de]

Diagnostik

  • Pathogenese [ Bearbeiten ] Pathologie [ Bearbeiten ] Klinik [ Bearbeiten ] Symptome: Sprachdefekte Lernschwierigkeiten Mentale Retardierung Minderwuchs, verzögertes Knochenwachstum Verhaltensstörung Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Histidin in Blut und[de.wikibooks.org]

Therapie

  • Histidinurie ohne Histidinämie: erhöhte Ausscheidung von Histidin im Harn (Transportdefekt), ohne Erhöhung der Blutspiegelkonzentration Vermehrte Ausscheidung von Urocaninsäure: Defekt des Enzyms Urocanase; führt zu zerebralen Schäden Therapie [ Bearbeiten[de.wikibooks.org]
  • Diät-Therapie muss vor dem Auftreten einer irreversiblen Hirnschäden gestartet werden. Das Prinzip der Ernährungstherapie ist die Aufnahme von Histidin aus der Nahrung zu begrenzen.[de.mymedinform.com]
  • Säure-Basen-Status meist unauffällig. 4 Diagnose Um eine gesicherte Diagnose stellen zu können, sollte eine Quantifizierung der Aminosäuren im Plasma oder via Nachweis bestimmter Abbauprodukte durch die Analyse der organischen Säuren im Urin erfolgen. 5 Therapie[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Sehr gut. Geschichte [ Bearbeiten ] Die Stoffwechselstörung wurde erstmals 1961 von Ghadimi beschrieben. Literatur [ Bearbeiten ] Brosco JP, Sanders LM, Dharia R, Guez G, Feudtner C.[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] 1 in 11.083. Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen HAL (12q22-q23), das für die Histidin-Ammoniak-Lyase (Histidase) kodiert.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!