Was sind die Symptome dieser Krankheit? Wie sie zu behandeln? Lesen Sie in diesem Artikel.[de.mymedinform.com]
Als Leitbefund der Harnstoffzyklusdefekte gilt die Hyperammonämie. 3 Klinik Klinische Symptome von Aminoazidopathien werden meist über eine spezifische Toxizität bestimmter Metaboliten, die sich aufgrund des Enzymdefekts anhäufen, verursacht.[flexikon.doccheck.com]
Einige Patienten mit einer Histidinämie haben eine geistige Retardierung mit einem Sprachfehler, die meisten zeigen allerdings keine klinischen Symptome. Während der Schwangerschaft steigt der Histidin-Spiegel im Plasma um etwa 50 %.[labor-lademannbogen.de]
Das Aussehen der Kinder ist etwas ähnlich wie Patienten mit Phenylketonurie: die Kinder auch und blauäugig blond.[de.mymedinform.com]
Die Tyrosinämie Typ I wird auf diese Weise durch die Gabe von NTBC erfolgreich behandelt. 6 Krankheiten Zu den häufigsten Aminoazidopathien gehören: Phenylketonurie Ahornsirupkrankheit Homozystinurie Nichtketotische Hyperglyzinämie Hypervalinämie 7 Literatur[flexikon.doccheck.com]
Homocystinurie, Hyperprolinämie Typ I, Hyperprolinämie Typ II, Hyperammonämie, Hyperargininämie, Hyperornithinämie, Hyperphenylalaninämie, Hypervalinämie, Isovalerianacidämie, Ahornsirupkrankheit, Leucin-sensitive Hypoglykämie, Methylmalonacidämie, Phenylketonurie[prodiaet-server.de]
Histidinurie ohne Histidinämie: erhöhte Ausscheidung von Histidin im Harn (Transportdefekt), ohne Erhöhung der Blutspiegelkonzentration Vermehrte Ausscheidung von Urocaninsäure: Defekt des Enzyms Urocanase; führt zu zerebralen Schäden Therapie [ Bearbeiten[de.wikibooks.org]
Diät-Therapie muss vor dem Auftreten einer irreversiblen Hirnschäden gestartet werden. Das Prinzip der Ernährungstherapie ist die Aufnahme von Histidin aus der Nahrung zu begrenzen.[de.mymedinform.com]
Säure-Basen-Status meist unauffällig. 4 Diagnose Um eine gesicherte Diagnose stellen zu können, sollte eine Quantifizierung der Aminosäuren im Plasma oder via Nachweis bestimmter Abbauprodukte durch die Analyse der organischen Säuren im Urin erfolgen. 5 Therapie[flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie [ Bearbeiten ] 1 in 11.083. Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen HAL (12q22-q23), das für die Histidin-Ammoniak-Lyase (Histidase) kodiert.[de.wikibooks.org]