Edit concept Question Editor Create issue ticket

Holt-Oram-Syndrom


Symptome

  • Einige zusätzliche Symptome dieser Erkrankung können ein niedriges Geburtsgewicht, Appetitlosig More..[pckarl.net]
  • Die Eltern von betroffenen Kindern sollten enge Rücksprache mit dem zuständigen Arzt halten und diesen über ungewöhnliche Symptome informieren.[medlexi.de]
  • Die Symptome legen nahe, dass dieses Gen auch die Herzentwicklung steuert, dafür gibt es aber bis jetzt noch keine Beweise.[saint-maibom.de]
  • […] mit Radiusbeteiligung) Tabatznik-Syndrom (Herz-Hand-Syndrom III mit Reizleitungsstörung Harris-Osborne-Syndrom (ventrikulo-radiale Dysplasie mit VSD, Pulmonararterienhypoplasie und Radiusdefekten) Diagnostik und Workup Körperliche Untersuchung siehe Symptome[de.medicle.org]
  • Das Holt-Oram-Syndrom ist überwiegend durch Fehlbildungen des Daumens und/oder des Herzens gekennzeichnet. 2 Symptome Kardiale Defekte Ventrikelseptumdefekt Vorhofseptumdefekt Herzrhythmusstörungen Erregungsleitungsstörungen Skelettale Anomalien Reduktionsfehlbildung[flexikon.doccheck.com]
Herzerkrankung
  • Professor Christian Apitz geht ausführlich und laienverständlich auf die Diagnostik und Therapie dieser Herzerkrankung ein. Probeheft anfordern 2.[kinderherzstiftung.de]
  • Hypertensive Herzerkrankung : Folge eines langjährigen Bluthochdrucks, Verdickung der Herzwände und konsekutive Ausbildung einer Herzinsuffizienz .[herzstiftung.de]
  • Hypertensive Herzerkrankung : Folge eines langjährigen Bluthochdrucks, Verdickung der Herzwände und konsekutive Ausbildung einer Herzinsuffizienz.[herzstiftung.de]
Aortenisthmusstenose
  • Turner Syndrom ----- Aortenisthmusstenose (DD zu Noonan) 3. Down's Syndrom ------ ASD AV-Kanal 4. Noonan Syndrom ------- Pulmonalstenose (DD zu Turner X0) und HCM 5. Holt-Oram Syndrom ----- kenn ich nicht ! :-nix 6.[medi-learn.de]
  • Subclavian-flap-Technik : Ein Operationsverfahren (Säuglingsalter) bei Aortenisthmusstenose.[herzstiftung.de]
Atriumseptumdefekt
  • ASD : Atriumseptumdefekt/Vorhofseptumdefekt/Vorhofscheidewanddefekt; "Loch" in der Scheidewand zwischen den beiden Vorhöfen.[herzstiftung.de]
Verkürzter Unterarm
  • Die Patienten haben in der Regel einen verkürzten Unterarm. Die Hand neigt zu ulnarer Abweichung im Handgelenk. Die Streckfähigkeit im Ellenbogengelenk ist auf etwa 90 begrenzt, in schweren Fällen kann der Ellenbogen nur um 20 gestreckt werden.[dysnet.org]
Fehlender Daumen
  • Wenn der Daumen fehlt, wird zur Verbesserung der Handfunktion der Zeigefinger in die Position des fehlenden Daumen gebracht (Pollizisation).[dysnet.org]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TBX5-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM[zhma.de]
  • […] abgegrenzt werden: Lewis-Syndrom (Herz-Hand-Syndrom II mit Radiusbeteiligung) Tabatznik-Syndrom (Herz-Hand-Syndrom III mit Reizleitungsstörung Harris-Osborne-Syndrom (ventrikulo-radiale Dysplasie mit VSD, Pulmonararterienhypoplasie und Radiusdefekten) Diagnostik[de.medicle.org]
  • X-chromosomale Erkrankungen Konduktorin-Diagnostik, Letalfaktor Krankheitsbilder: M. Duchenne/Becker, Hämophilie, Farbfehlsichtigkeit, Incontinentia pigmenti, Vit D resistente Rachitis 8.[klinikum.uni-heidelberg.de]
  • Die DGPK zieht Bilanz über ein halbes Jahrhundert Fortschritte in der Diagnostik und Therapie angeborener Herzfehler und blickt auf zukünftige Herausforderungen. Programm der Jahrestagung 15.[kinderherzstiftung.de]
  • Professor Christian Apitz geht ausführlich und laienverständlich auf die Diagnostik und Therapie dieser Herzerkrankung ein. Probeheft anfordern 2.[kinderherzstiftung.de]

Therapie

  • Differentialdiagnosen isolierter VSD embryopathische Fehlbildungen TAR-Syndrom (thrombocytopenia-absent radius-syndrome) Fanconi-Anämie Therapien Symptomatische oder chirurgische Behandlung des Herzfehlers und der Extremitäten-Fehlbildungen.[de.medicle.org]
  • Die DGPK zieht Bilanz über ein halbes Jahrhundert Fortschritte in der Diagnostik und Therapie angeborener Herzfehler und blickt auf zukünftige Herausforderungen. Programm der Jahrestagung 15.[kinderherzstiftung.de]
  • Professor Christian Apitz geht ausführlich und laienverständlich auf die Diagnostik und Therapie dieser Herzerkrankung ein. Probeheft anfordern 2.[kinderherzstiftung.de]
  • Foto: Jens Ahner / www.jensahner.com Klinik, OPs, Therapien – die Fotomodelle haben schon viel erlebt. Die Fotografen von „Tapfere Knirpse“ wollen ihnen deshalb Mut machen. Berlin. Oskar strahlt so hell wie die Sonne an diesem Tag.[abendblatt.de]

Prognose

  • Prognose Die Prognose ist unterschiedlich. Wegen der Verschiedenartigkeit der Armfehlbildungen ist es schwierig, die Funktion im Alltag vorauszusagen. Die Lebenserwartung wird durch den Schweregrad des Herzfehlers bestimmt.[orpha.net]
  • Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Die Prognose des Holt-Oram-Syndroms ist günstig. Obgleich ein Gendefekt vorliegt, kann dieser mit den derzeitigen medizinischen Möglichkeiten ausreichend behandelt werden.[medlexi.de]
  • Prognose Die Lebenserwartung von Menschen mit dem Holt-Oram-Syndrom ist im Allgemeinen nicht herabgesetzt; wobei es hier vor allem auf die Art und die Behandelbarkeit des Herzfehlers ankommt.[biologie-seite.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Inzidenz 1: 100 000 Alter angeboren Geschlecht M W Pathologie Vererbung AD mit hoher Penetranz und variabler Expressivität 85% Neumutationen OMIM 142900 601620 Chromosom 12q23-q24.2 Molekularer Hintergrund Basisdefekt betrifft einen Transkriptionsfaktor[de.medicle.org]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Krankheit wurde weltweit beschrieben, in Ungarn wurde ihre Prävalenz unter Lebendgeburten zu 1/ 100,000 bestimmt.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Krankheit wurde weltweit beschrieben, in Ungarn wurde ihre Prдvalenz unter Lebendgeburten zu 1/ 100,000 bestimmt.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie : Lehre von den krankhaften Lebensvorgängen und gestörten Funktionen im menschlichen Organismus. PDA ( Persistierender Ductus arteriosus): Siehe Offener Ductus arteriosus . Perforation : Durchbruch. perforiert : Durchbrochen.[herzstiftung.de]
  • Pathophysiologie : Lehre von den krankhaften Lebensvorgängen und gestörten Funktionen im menschlichen Organismus. PDA ( Persistierender Ductus arteriosus): Siehe Offener Ductus arteriosus. Perforation : Durchbruch. perforiert : Durchbrochen.[herzstiftung.de]

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!