Das Holt-Oram-Syndrom ist überwiegend durch Fehlbildungen des Daumens und/oder des Herzens gekennzeichnet. 2 Symptome Kardiale Defekte Ventrikelseptumdefekt Vorhofseptumdefekt Herzrhythmusstörungen Erregungsleitungsstörungen Skelettale Anomalien Reduktionsfehlbildung[flexikon.doccheck.com]
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Bei VACTERL-H wird eine x-chromosomal-rezessive Vererbung vermutet. 6 Diagnostik Pränataldiagnostik Sonografie Amniozentese mit Karyogramm und FISH Postnatal Sichtbefund Sonografie, Echokardiografie, EKG, EEG, Röntgen Ausgiebige Sinnestestung Es müssen[flexikon.doccheck.com]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Bei Verdacht auf VACTERL sollte eine genetische Beratung stattfinden. 7 Therapie Die Therapie orientiert sich an den vorhandenen Fehlbildungen. Kritische Fehlbildungen wie z.B.[flexikon.doccheck.com]