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Holt-Oram-Syndrom


Symptome

  • Die Symptome legen nahe, dass dieses Gen auch die Herzentwicklung steuert, dafür gibt es aber bis jetzt noch keine Beweise.[saint-maibom.de]
  • […] mit Radiusbeteiligung) Tabatznik-Syndrom (Herz-Hand-Syndrom III mit Reizleitungsstörung Harris-Osborne-Syndrom (ventrikulo-radiale Dysplasie mit VSD, Pulmonararterienhypoplasie und Radiusdefekten) Diagnostik und Workup Körperliche Untersuchung siehe Symptome[de.medicle.org]
  • Das Holt-Oram-Syndrom ist überwiegend durch Fehlbildungen des Daumens und/oder des Herzens gekennzeichnet. 2 Symptome Kardiale Defekte Ventrikelseptumdefekt Vorhofseptumdefekt Herzrhythmusstörungen Erregungsleitungsstörungen Skelettale Anomalien Reduktionsfehlbildung[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]

Diagnostik

  • […] abgegrenzt werden: Lewis-Syndrom (Herz-Hand-Syndrom II mit Radiusbeteiligung) Tabatznik-Syndrom (Herz-Hand-Syndrom III mit Reizleitungsstörung Harris-Osborne-Syndrom (ventrikulo-radiale Dysplasie mit VSD, Pulmonararterienhypoplasie und Radiusdefekten) Diagnostik[de.medicle.org]
  • Die DGPK zieht Bilanz über ein halbes Jahrhundert Fortschritte in der Diagnostik und Therapie angeborener Herzfehler und blickt auf zukünftige Herausforderungen. Programm der Jahrestagung 15.[kinderherzstiftung.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
  • Wir haben uns darauf hin in einer Pränatal Diagnostik beraten lassen und uns für die FWU entschieden. Diese Woche wurde nun die FWU gemacht.[eltern.de]

Therapie

  • Differentialdiagnosen isolierter VSD embryopathische Fehlbildungen TAR-Syndrom (thrombocytopenia-absent radius-syndrome) Fanconi-Anämie Therapien Symptomatische oder chirurgische Behandlung des Herzfehlers und der Extremitäten-Fehlbildungen.[de.medicle.org]
  • Die DGPK zieht Bilanz über ein halbes Jahrhundert Fortschritte in der Diagnostik und Therapie angeborener Herzfehler und blickt auf zukünftige Herausforderungen. Programm der Jahrestagung 15.[kinderherzstiftung.de]

Prognose

  • Prognose Die Lebenserwartung von Menschen mit dem Holt-Oram-Syndrom ist im Allgemeinen nicht herabgesetzt; wobei es hier vor allem auf die Art und die Behandelbarkeit des Herzfehlers ankommt.[biologie-seite.de]
  • Verlauf und Prognose Verlauf Lebenserwartung im allgemeinen gut, abhängig von der Schwere des angeborenen Herzfehlers. Prophylaxe Genetische Beratung betroffener Familien.[de.medicle.org]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Inzidenz 1: 100 000 Alter angeboren Geschlecht M W Pathologie Vererbung AD mit hoher Penetranz und variabler Expressivität 85% Neumutationen OMIM 142900 601620 Chromosom 12q23-q24.2 Molekularer Hintergrund Basisdefekt betrifft einen Transkriptionsfaktor[de.medicle.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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