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Hyperlipoproteinämie Typ 1

Hyperchylomikronämie

Hyperlipoproteinämie Typ 1 (HLP1) ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einem unzureichenden Abbau von Chylomikronen einhergeht. Für diesen Prozess wird das Enzym Lipoproteinlipase einschließlich seines Cofaktors ApoC-II benötigt. Bei Betroffenen kommt es aufgrund von Mutationen in den entsprechenden Genen zu einer verminderten Enzymaktivität und infolgedessen zu Hypertriglyceridämie, rekurrenter Pankreatitis, Hepatosplenomegalie und eruptiven Xanthomen.

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Symptome

Hyperlipoproteinämie Typ 1 ist eine Erbrankheit und die Enzymaktivität der Lipoproteinlipase ist zeitlebens vermindert. Die Zeit bis zum Auftreten erster Symptome hängt hauptsächlich von der Restaktivität dieses Enzyms ab: Etwa ein Viertel der Betroffenen wird innerhalb seines ersten Lebensjahres symptomatisch, und die überwiegende Mehrzahl der Patienten wird während der Kindheit vorstellig [1]. Ein späteres Auftreten erster Symptome weist dagegen auf eine multifaktorielle Erkrankung hin, in deren Pathogenese zwar Gendefekte eine Rolle spielen könnten, die aber erst im Zuge eines nicht eingestellten Diabetes mellitus, aufgrund von Fehlernährung, Fettleibigkeit oder Alkoholmissbrauch erkennbar wird [2].

Vorstellungsgrund sind häufig akute Beschwerden im mittleren Oberbauch [3]. Die Schmerzen konzentrieren sich zwar gewöhnlich auf den Bereich um die Bauchspeicheldrüse, können aber auch in nahegelegene Regionen ausstrahlen. Einige Patienten klagen über leichte bis mittelstarke Schmerzen, andere werden durch starke Schmerzen in ihrem Alltag behindert. Die Schmerzen beruhen auf einer Pankreatitis, die bei HLP1-Patienten wiederholt auftritt und lebensbedrohlich sein kann [4] [5]. In der Allgemeinuntersuchung fällt manchmal auch eine Hepatosplenomegalie auf, die unter Umständen mit einem Völlegefühl und frühzeitiger Sättigung einhergeht.

Eruptive Xanthome sind Hautläsionen, die Störungen im Fettstoffwechsel anzeigen und bei HLP1-Patienten zu beobachten sind [6]. Sie treten häufig im Bereich der Arme, des Oberkörpers und des Gesäßes auf, können jedoch auch in anderen Körperregionen gesehen werden. Bei Verdacht auf HLP1 sollte auch eine ophthalmologische Untersuchung durchgeführt werden, um eine mögliche Lipämie retinalis zu erkennen [7]. Die Netzhaut erscheint typischerweise blass, ebenso wie die Gefäße, die diese durchziehen. Dermatologische und ophthalmologische Befunde sind jedoch nur bei starker Hyperlipidämie zu erwarten.

In seltenen Fällen wurde über eine lipid-vermittelte Enzephalopathie berichtet [8].

Koronare Herzkrankheit
  • In prospektiven epidemiologischen Studien wurde Lp(a) jedoch als unabhängiger Risikofaktor für koronare Herzkrankheit und Schlaganfall beschrieben (28).[labor-clotten.de]
  • Diese kann dazu führen, dass sich Komplikationen wie die koronare Herzkrankheit und die periphere arterielle Verschlusskrankheit entwickeln.[beobachter.ch]
  • Verweise Blutfette Triglyceride Cholesterin VLDL LDL LDL-Cholesterin HDL-Cholesterin Fettstoffwechselstörung Diabetes mellitus Arteriosklerose Koronare Herzkrankheit Herzinfarkt Infos für Patienten Diabetes – einfach erklärt Schlaganfall – einfach erklärt[medicoconsult.de]
  • Im eigenen Krankengut hatten etwa zwei Drittel der Patienten mit Typ III HLP zum Zeitpunkt der Diagnosestellung ausgedehnte atherosklerotische Veränderungen,16 nicht nur in Form einer koronaren Herzkrankheit, sondern auch als periphere arterielle Verschlußkrankheit[dach-praevention.eu]
  • Auch Risiken wie Herzinfarkt, Schlaganfall, koronare Herzkrankheit oder arterielle Verschlusskrankheit gehen mit einem erhöhten Cholesterinspiegel einher. Arbeitet der Patient gut mit, so ist die Hyperlipoproteinämie durch aus gut behandelbar.[gesundpedia.de]
Xanthom
  • Eruptive Xanthome sind Hautläsionen, die Störungen im Fettstoffwechsel anzeigen und bei HLP1-Patienten zu beobachten sind.[symptoma.com]
  • Fettinduzierte; idiopathic hyperlipemia; idiopathic hyperlipemic xanthomatosis; idiopathische hyperlipidämische Xanthomatose; Xanthomatose idiopathische hyperlipidämische Definition Familiäre Hyperchylomikronämie mit Ausbildung von multiplen eruptiven Xanthomen[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Patienten peripheren Phospholipide Plasma primären Proteine Reveresterung Rezeptor Risiko Risikofaktoren scavenger Schlierf sekundären Senkung Serum sowie Störung Tabelle triglyzeridämie Triglyzeride Triglyzeridspiegel vermehrt VLDL VLDL-Abbau VLDL-Synthese Xanthome[books.google.de]
  • Die Diagnose wird meist im Zusammenhang mit rezidivierenden Pankreatitiden (DD: hereditäre Pankreatitis ) gestellt, eruptive Xanthome und Hepatomegalie sind weitere häufige phänotypische Manifestationen, anamnestisch wird nicht selten eine Milchunverträglichkeit[medizinische-genetik.de]
  • Dyslipoproteinämie) Klinik: Hautxanthome (Achillessehne, Ellenbogen, Gesäß) randständige Cholesterolablagerungen in der Cornea (Arcus corneae) und Lipaemia retinalis (Lipämische Trübung der Retina) Hepatosplenomegalie erhöhtes Risiko für Atherosklerose Xanthome[members.inode.at]
Hepatosplenomegalie
  • In der Allgemeinuntersuchung fällt manchmal auch eine Hepatosplenomegalie auf, die unter Umständen mit einem Völlegefühl und frühzeitiger Sättigung einhergeht.[symptoma.com]
  • - und der VLDL-Fraktion an den Gesamtlipoproteinen (Dyslipoproteinämie) Klinik: Hautxanthome (Achillessehne, Ellenbogen, Gesäß) randständige Cholesterolablagerungen in der Cornea (Arcus corneae) und Lipaemia retinalis (Lipämische Trübung der Retina) Hepatosplenomegalie[members.inode.at]
  • Die Folgen sind Übergewicht, Fettleber, Hepatosplenomegalie, Oberbauchkoliken und Xanthome der Haut. Das Arterioskleroserisiko ist nicht erhöht.[chemie.de]
  • Hyperlipidämie Typ V nach Fredrickson Hyperlipoproteinämie Typ I Hyperlipoproteinämie Typ I nach Fredrickson Hyperlipoproteinämie Typ V Hyperlipoproteinämie Typ V nach Fredrickson Lipoproteinlipase-Mangel Primäre Hyperchylomikronämie E78.3 K77.8* Hyperlipämische Hepatosplenomegalie[icdscout.de]
  • Die Folgen sind Übergewicht, Fettleber, Hepatosplenomegalie, Oberbauchkoliken und Xanthome der Haut. Das Arterioskleroserisiko ist nicht erhöht. Typ 5 zeigt im Labor normale bis erhöhte Gesamtcholesterinwerte und erhöhte Triglyceridwerte.[chemie-schule.de]
Ikterus
  • Hepatitis (Leberentzündung) Zieve-Syndrom (Symptomtrias aus: Hyperlipidämie, hämolytische Anämie (Blutarmut, bei denen die roten Blutkörperchen vorzeitig zerfallen) und alkoholtoxischem Leberschaden mit Ikterus/Gelbsucht) Metabolisches Syndrom (abdominale[gesundheits-lexikon.com]
Bauchschmerz
  • Kommt es zu Störungen der Durchblutung, Bauchschmerzen oder Koliken, besteht Handlungsbedarf. Die Hyperlipoproteinämie ist in dieser Phase bereits stark ausgeprägt und muss medizinisch behandelt werden.[gesundpedia.de]
  • Patienten durch eruptive Xanthome (orange-gelblich schimmernde, knoten- bis plaqueartige Fettablagerungen in der Haut) vorwiegend an Stamm und Gesäß sowie durch Hepatosplenomegalie (Leber- und Milzvergrößerung) und anfallsartige abdominelle Schmerzen (Bauchschmerzen[gesundheits-lexikon.com]
Nausea
  • Im Vordergrund steht häufig eine autonome Neuropathie, die abdominelle Koliken (akutes Abdomen), Nausea (Übelkeit), Erbrechen oder Obstipation (Verstopfung) verursacht sowie eine Tachykardie (zu schneller Herzschlag, 100 Schläge pro Minute) und ein labiler[gesundheits-lexikon.com]
Frühzeitige Sättigung
  • In der Allgemeinuntersuchung fällt manchmal auch eine Hepatosplenomegalie auf, die unter Umständen mit einem Völlegefühl und frühzeitiger Sättigung einhergeht.[symptoma.com]
Lipaemia retinalis
  • Lipoproteine mir einer Zunahme des relativen Anteil der LDL- und der VLDL-Fraktion an den Gesamtlipoproteinen (Dyslipoproteinämie) Klinik: Hautxanthome (Achillessehne, Ellenbogen, Gesäß) randständige Cholesterolablagerungen in der Cornea (Arcus corneae) und Lipaemia[members.inode.at]

Diagnostik

Die Untersuchung von Blutproben ist zur Diagnose der Hyperlipidämie erforderlich. Schon während der Blutentnahme fällt der hohe Fettgehalt des Blutes auf, der diesem ein trübes, milchiges Aussehen verleiht. Um falsch-positive Befunde aufgrund einer postprandialen Hyperlipidämie zu vermeiden, sollte die Blutentnahme auf nüchternen Magen erfolgen. Eine gewöhnliche Blutuntersuchung wird zwar das Vorliegen einer Hypertriglyceridämie bestätigen, aber nur mithilfe einer Lipidelektrophorese kann gezeigt werden, dass die Fraktion der Chylomikronen die Hyperlipidämie verursacht.

Bei Erhärtung des Verdachts auf HLP1 sollte die Aktivität der Lipoproteinlipase im Blut gemessen werden. Eine präzise Diagnose erfordert zudem die Unterscheidung eines Enzymdefekts von Anomalien, die dessen Cofaktor ApoC-II oder andere Faktoren betreffen, was aber seltener der Fall ist. Dazu kann die Serumkonzentration von ApoC-II direkt gemessen oder die Aktivierung der Lipoproteinlipase nach Zugabe von aufgereinigtem ApoC-II bewertet werden [9] [10].

Genanalysen können durchgeführt werden, um die zugrunde liegende Mutation zu identifizieren. Dabei können Gene betroffen sein, die für die Lipoproteinlipase, für ApoC-II, ApoA-V oder für Proteine codieren, die sonst zur Funktion der Lipoproteinlipase erforderlich sind [2]. Aufgrund der großen Variabilität der Gendefekte, die HLP1 provozieren können, sollten derartigen Untersuchung jedoch entsprechende biochemische Studien vorausgehen.

Hypercholesterinämie
  • Hyperlipoproteinämien Hypertonie Hyperurikämie Hypothyreose insulin Insulinresistenz isolierte Hypercholesterinämie km/h kombinierte Hyperlipidämie kommt koronare körperliche Aktivität LCAT LDL-Rezeptor LDL-Spiegel Leber limitiert lipase Lipid lipidsenkenden[books.google.de]
  • Hypercholesterinämie: Symptome Die Hypercholesterinämie, also erhöhte Cholesterinwerte im Blut, verursachen selbst keine Beschwerden. Vielmehr ist die Hypercholesterinämie ein Anzeichen für andere Erkrankungen.[netdoktor.de]
  • E78.0 Reine Hypercholesterinämie Cholesterinämie Essentielle Cholesterinämie Essentielle Hypercholesterinämie Familiäre Cholesterinämie Familiäre essentielle Hypercholesterinämie Familiäre Hyperbetalipoproteinämie Familiäre Hypercholesterinämie Hereditäre[icdscout.de]
  • HLP Typ 2 (Familiäre Hyperlipidämie, Hypercholesterinämie) s. a.[de.wikipedia.org]
  • Erblich bedingt: Die Primäre Hypercholesterinämie Eine primäre Hypercholesterinämie ist eine erbliche Erkrankung und wird auch homozygote familiäre Hypercholesterinämie genannt. Homozygot bedeutet, dass die defekten Gene von beiden Eltern kommen.[diabetes-news.de]
Hypertriglyzeridämie
  • Synonym(e) Bürger-Grütz-Syndrom; Fettinduzierte Hypertriglyzeridämie; Hyperlipoproteinämie Typ I; Hypertriglyzeridämie Fettinduzierte; idiopathic hyperlipemia; idiopathic hyperlipemic xanthomatosis; idiopathische hyperlipidämische Xanthomatose; Xanthomatose[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • MS Carlson Chole Cholesterin Cholesterinspiegels Cholesterinsynthese Cholestyramin Chylo Chylomikronen Clin Invest Clofibrat coronary heart disease D-Thyroxin Defekt Diabetes mellitus Diät diätetische Maßnahmen Dysbetalipoproteinämie Effect endogene Hypertriglyzeridämie[books.google.de]
  • Endogene Hypertriglyzeridämie Essentielle Hypertriglyzeridämie Familiäre Hyperpräbetalipoproteinämie Familiäre Hypertriglyzeridämie Familiäre Präbetalipoproteinämie Hereditäre Hypertriglyzeridämie Hyperlipidämie B Hyperlipidämie Typ IV nach Fredrickson[icdscout.de]
  • .: Familiäre Hypercholesterinämie Hyperbetalipoproteinämie Hyperlipidämie, Gruppe A Hyperlipoproteinämie Typ IIa nach Fredrickson Hyperlipoproteinämie vom Low-density-lipoprotein-Typ [LDL] E78.1 Reine Hypertriglyzeridämie Inkl.: Endogene Hypertriglyzeridämie[icd-code.de]
  • Familiäre Hypertriglyzeridämie (Hyperlipoproteinämie Typ IV) Die f amiliäre Hypertriglyzeridämie (Hyperlipoproteinämie Typ IV) ist die häufigsten Hyperlipoproteinämie des Erwachsene n.[gesundheits-lexikon.com]

Therapie

  • Tel. 0049 171 712 54 09 Inhalt Schlußfolgerung 311 Psychosomatische Eßstörungen 332 Kurzdarmsyndrom 350 Gallenblase und Gallenwege 362 Pankreas 370 Hyperlipoproteinämien 376 Therapie 382 Herz und Gefäßkrankheiten 391 Effekte schwer resorbierbarer Resorption[books.google.de]
  • […] isolierte Hypercholesterinämie km/h kombinierte Hyperlipidämie kommt koronare körperliche Aktivität LCAT LDL-Rezeptor LDL-Spiegel Leber limitiert lipase Lipid lipidsenkenden Lipo Lipopro Lipoproteinlipase Lösung low density lipoprotein medikamentösen Therapie[books.google.de]
  • Die Therapie der pankreatitischen Beschwerden besteht in fettarmer Diät und Alkoholkarenz, in besonders schweren Fällen kann eine Lipid-Apherese indiziert sein.[medizinische-genetik.de]
  • Die Therapie richtet sich nach der Grunderkrankung - oftmals bestehen gute Heilungschancen.[dir-info.de]
  • Der Zusatznutzen dieser Therapie ist begrenzt.[medix.ch]

Prognose

  • Verlauf/Prognose Bei Einhaltung der entsprechenden Diät günstig, ansonsten kardiovaskuläre Komplikationen. Disclaimer Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Verlauf/Prognose Stillstand der Erkrankung bei absoluter Alkoholabstinenz ist möglich. Explosive Verschlechterung nach Traumen oder chirurgischer Fettgewebsreduzierung (Rhytidektomie, Liposuktion) wurde beobachtet.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Hypercholesterinämie: Krankheitsverlauf und Prognose Der Verlauf einer Hypercholesterinämie kann sehr unterschiedlich sein. Je nach Ursache unterscheidet sich das Ausmaß des erhöhten Cholesterinspiegels.[netdoktor.de]

Epidemiologie

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Brunzell JD. Familial Lipoprotein Lipase Deficiency. GeneReviews(R). Seattle,WA: University of Washington, Seattle; 2014.
  2. Brahm AJ, Hegele RA. Chylomicronaemia--current diagnosis and future therapies. Nat Rev Endocrinol. 2015; 11(6):352-362.
  3. Kolářová H, Tesařová M, Švecová Š, et al. Lipoprotein lipase deficiency: clinical, biochemical and molecular characteristics in three patients with novel mutations in the LPL gene. Folia Biol (Praha). 2014; 60(5):235-243.
  4. Tremblay K, Dubois-Bouchard C, Brisson D, Gaudet D. Association of CTRC and SPINK1 gene variants with recurrent hospitalizations for pancreatitis or acute abdominal pain in lipoprotein lipase deficiency. Front Genet. 2014; 5:90.
  5. van Walraven LA, de Klerk JB, Postema RR. Severe acute necrotizing pancreatitis associated with lipoprotein lipase deficiency in childhood. J Pediatr Surg. 2003; 38(9):1407-1408.
  6. Nauck MS, Nissen H, Hoffmann MM, et al. Detection of mutations in the apolipoprotein CII gene by denaturing gradient gel electrophoresis. Identification of the splice site variant apolipoprotein CII-Hamburg in a patient with severe hypertriglyceridemia. Clin Chem. 1998; 44(7):1388-1396.
  7. Rymarz E, Matysik-Wozniak A, Baltaziak L, Prystupa A, Sak J, Grzybowski A. Lipemia retinalis - an unusual cause of visual acuity deterioration. Med Sci Monit. 2012; 18(8):Cs72-75.
  8. Wilson CJ, Priore Oliva C, Maggi F, Catapano AL, Calandra S. Apolipoprotein C-II deficiency presenting as a lipid encephalopathy in infancy. Ann Neurol. 2003; 53(6):807-810.
  9. Takase S, Osuga J, Fujita H, et al. Apolipoprotein C-II deficiency with no rare variant in the APOC2 gene. J Atheroscler Thromb. 2013; 20(5):481-493.
  10. Gotoda T, Shirai K, Ohta T, et al. Diagnosis and management of type I and type V hyperlipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2012; 19(1):1-12.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:32