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Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom

HPT-JT


Symptome

  • […] zurück Untersuchung Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, CDC73 (HRPT2) Gensymbole: CDC73 (HRPT2 / Parafibromin) Material: EDTA-Blut: 1-2 ml Methode: PCR und Sequenzierung zum Nachweis aller bekannten Mutationen (Exons 1, 2, 3, 4-5,7,14) Indikation, Symptome[medizin-zentrum-dortmund.de]

Therapie

  • Bei fehlendem Wissen um diese Besonderheiten kann die inadäquate Therapie zu Persistenz und frühem Rezidiv der Erkrankung führen.[ecme-center.org]

Prognose

  • Dies hat bei einigen familiären Syndromerkrankungen, z.B. bei multipler endokriner Neoplasie Typ 2a, zu einer verbesserten Prognose der genetisch als Mutationsträger erkannten und prophylaktisch behandelten Familienangehörigen geführt.[ecme-center.org]

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