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Hyperphenylalaninämie

Hyperphenylalaninämie umfasst verschiedene klinische Entitäten, darunter die Phenylketonurie (PKU), die durch eine Anreicherung der Aminosäure Phenylalanin im Organismus verursacht werden. Auslöser ist ein Mangel an Phenylaninhydroxilase und Tetrahydrobiopterin (in einer kleineren Anzahl von Fällen) aufgrund genetischer Mutationen.

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Symptome

Die klassische Form von Phenylketonurie ist gekennzeichnet durch verschiedene Krankheitsbilder des Gehirns wie etwa Mikrozephalie, Epilepsie, tiefgreifende intellektuelle Veränderungen sowie Verhaltensauffälligkeiten [1]. Tremor und Störungen des Bewegungsapparates wie etwa Hemiplegie und Paraplegie können ebenso auftreten [2]. Überschüssiges Phenylalanin kann Veränderungen der Haut zur Folge haben (Ekzem, verminderte Pigmentation von Haut und Haar, veränderter Körpergeruch) [1]. Psychiatrische Symptome wie Depression, Angstzustände und Phobien können sich zu einem späteren Zeitpunkt entwickeln [1].

Tremor
  • Tremor und Störungen des Bewegungsapparates wie etwa Hemiplegie und Paraplegie können ebenso auftreten.[symptoma.com]
  • Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor[books.google.de]
Krampfanfall
  • Bei vielen Kindern kommt es zu Pigmentarmut der Haut und Haare (blonde Haare, blaue Augen, blasse Haut), Hautausschlägen (Ekzeme), Verhaltensstörungen, Hyperaktivität und Krampfanfällen.[netdoktor.at]
Epilepsie
  • Die klassische Form von Phenylketonurie ist gekennzeichnet durch verschiedene Krankheitsbilder des Gehirns wie etwa Mikrozephalie, Epilepsie, tiefgreifende intellektuelle Veränderungen sowie Verhaltensauffälligkeiten.[symptoma.com]
Blondes Haar
  • Bei vielen Kindern kommt es zu Pigmentarmut der Haut und Haare (blonde Haare, blaue Augen, blasse Haut), Hautausschlägen (Ekzeme), Verhaltensstörungen, Hyperaktivität und Krampfanfällen.[netdoktor.at]
  • Haare, als bei den Geschwistern, auf.[vfass.de]
Ekzem
  • Überschüssiges Phenylalanin kann Veränderungen der Haut zur Folge haben (Ekzem, verminderte Pigmentation von Haut und Haar, veränderter Körpergeruch).[symptoma.com]

Diagnostik

Das Auftreten von schweren neurologischen Schäden in der frühen Kindheit kann einen Hinweis auf Hyperphenylalaninämie darstellen. Eine eingehende Anamnese und körperliche Untersuchung sind notwendig, um die klinischen Symptome zu bewerten. Besondere Aufmerksamkeit gilt der Familiengeschichte und dem Beginn der Symptome. Um die Diagnose zu bestätigen, werden die Phenylalanin-Werte im Blut gemessen. Auf Basis dieser Ergebnisse wird das Vorliegen von Phenylketonurie (> 1000 µmol/L) oder nicht-PKU Hyperphenylalaninämie (120-1000 µmol/L) bestimmt [1] [3]. Zusätzlich kann ein Belastungstest mit BH4 durchgeführt werden, um eine BH4-assoziierte Hyperphenylalaninämie zu festzustellen [1]. Genetische Tests zeigen die exakte Mutation, die für die Erkrankung verantwortlich ist [1].

Therapie

  • Ein Großteil der Patienten profitiert von einer BH4-Therapie. Auch bei der Wirksamkeit einer BH4-Therapie gibt es Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, die es in vielen Fällen ermöglichen im Vorfeld das Ansprechen auf die Therapie abzuschätzen.[medizinische-genetik.de]
  • Diagnostik zu: Phenylketonurie Therapie zu: Phenylketonurie Therapie Phenylketonurie Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
  • Wie das Unternehmen Merck mitteilt, hat die Europäische Kommission die Marktzulassung für Kuvan zur Therapie von Patienten mit Hyperphenylalalinämie (HPA) bei Patienten mit Phenylketonurie (PKU) oder BH4-Mangel erteilt.[aerztezeitung.de]
  • Gewebeaktivator Verstraete M Collen D Leuven Belgien Referat 1287 Limiting of Infarct Size 1293 Determinanten der Infarktgröße Spieckermann P G Göttingen Referat 1320 Thrombozyten und Lebererkrankungen Schneider W Scharf R E Schramm 1336 Lebererkrankungen durch Therapie[books.google.de]
  • Bremer HJ, Bührdel P, Burgard P, Clemens PC, Leupold D, Mönch E, Przyrembel H, Trefz FK, Ullrich K (1997) Empfehiungen der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstdrungen (APS): Therapie von Patienten mit Phenylketonurie .[link.springer.com]

Epidemiologie

  • Definition zu: Phenylketonurie Epidemiologie zu: Phenylketonurie Epidemiologie Phenylketonurie Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Mitchell JJ, Trakadis YJ, Scriver CR. Phenylalanine hydroxylase deficiency. Genetics in Medicine. 2011;13:697–707.
  2. Pérez-Dueñas B, Valls-Solé J, Fernández-Alvarez E, et al. Characterization of tremor in phenylketonuric patients. J Neurol. 2005; 252:1328–1334.
  3. de Baulny HO, Abadie V, Feillet F, de Parscau L. Management of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia. J Nutr. 2007;137(6 Suppl 1):1561S-1563S;

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:07