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Hypertelorismus


Symptome

  • Das gegenteilige Symptom - einen zu geringen Augenabstand - nennt man Hypotelorismus. 2 Vorkommen Der okuläre Hypertelorismus kommt als Symptom bei einer Vielzahl genetisch bedingter Syndrome vor.[flexikon.doccheck.com]
  • Folgende Symptome können ebenfalls auftreten, müssen aber nicht bei jedem Betroffenen vorhanden sein: Symptome im Herz-Kreislaufsystem Erweiterung (Aneurysma) der Aortenwurzel und anderer Gefäßbereiche Einrisse in die Gefäßwand (Dissektionen), nicht auf[loeys-dietz.de]
  • Brachydaktylie, Malsegregation der Handwurzelknochen und Zapfenepiphysen sind weitere mögliche Symptome. Eines von etwa 15.000 Neugeborenen hat eine Synostose der Kranznaht.[de.praenatal-medizin.de]
  • 0,6% aller Neugeborenen Nachweisbar mittels FISH-Technik "Contiguous gene syndromes" durch Fehlen einiger zufällig benachbarter Gene ohne funktionellen Zusammenhang Eine Chromosomenanalyse sollte durchgeführt werden wenn mindestens zwei der folgenden Symptome[tobias-schwarz.net]

Diagnostik

  • Diagnose Eine vorgeburtliche Diagnostik durch Ultraschall oder zuverlässig durch Chromosomanalyse ist möglich. [2] [5] Differentialdiagnose Abzugrenzen sind u. a. das Graham-Cox-Syndrom , Pallister-Hall-Syndrom oder der Hypertelorismus vom Typ Teebi .[wikiwand.com]
  • Erbgang: Autosomal-dominant Indikation: Verdacht auf LEOPARD-Syndrom, z.B. bei Kindern mit: - multiplen Lentigines - Hypertropher Kardiomyopathie oder Pulmonalstenose - Innenohrschwerhörigkeit - Hodenhochstand - milden fazialen Auffälligkeiten Pränatale Diagnostik[amedes-genetics.de]

Therapie

  • Thomas Nicolai 2015 Buch Häufige Hautkrankheiten im Kindesalter Klinik - Diagnose - Therapie Das Buch bietet für die 30 häufigsten Hauterkrankungen bei Kindern einen Diagnose- und Behandlungsfahrplan: Für jede Erkrankung gibt es präzise Texte, zahlreiche[springermedizin.de]

Prognose

  • Heilungsaussicht Die Prognose hängt vom Schweregrad ab, der sehr variabel sein kann, auch innerhalb einer Familie. Geschichte Mit dem Begriff Opitz-Syndrom wurden zunächst zwei verschiedene Erkrankungen bezeichnet und als G-Syndrom bzw.[wikiwand.com]

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