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Hypertelorismus und Fallot-Tetralogie


Symptome

  • Da es sich beim Mikrodeletionsyndrom 22q11 um einen Sammelbegriff für verschiedene Deletionen handelt, müssen nicht in jedem Fall alle Symptome auftreten und sie können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.[de.wikipedia.org]
  • Die Kinder fallen dann nur durch ein an der Pulmonalstenose entstehendes Herzgeräusch auf und haben sonst keine klinischen Symptome.[kinderherzzentrum-kiel.de]
  • Pathologisches Modell FAG1 ist homogen zum JAGGED1-Gen der Ratte Diagnostik und Workup Diagnostik klinische Symptomatik Familienanamnese (intrafamiliär starke Variabilität) molekulargenetisch Blut molekulargenetische Analyse Symptome und Befunde Gallengänge[de.medicle.org]
  • Er selbst zeigt keine Symptome, da er die üblichen 23 Chromosomenpaare plus einem Teil des Chromosoms 21 doppelt besitzt, jedoch nicht dreifach. Für ihn ist die Wahrscheindlichkeit erhöht, noch ein Kind mit dem Down-Syndrom zu bekommen.[sonderpaed-online.de]
  • […] typische Gesichtsdysmorphie Klinik Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung für 22q11-Deletion bestätigt Verdacht Anamnese zu: Di George-Syndrom Klinik zu: Di George-Syndrom Klinik Di George-Syndrom Das Di George - Syndrom kann ein oder mehrere der folgenden Symptome[med2click.de]
Zyanose
  • Je größer der Anteil sauerstoffarmen Blutes in der Körperschlagader, desto ausgeprägter die Blausucht (Zyanose).[kinderherzzentrum-kiel.de]
Arzt
  • Geschichte ca. 1505: früheste überlieferte Darstellung eines Menschen mit den charakteristischen Merkmalen des Down-Syndroms befindet sich auf einem Altarflügel in Aachen, der ca. 1505 gemalt wurde. 1866: John Langdom Down (englischer Arzt, 1828-1896,[sonderpaed-online.de]
  • Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer Zusatzhinweise zu: Di George-Syndrom Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte[med2click.de]
Antimongoloide Lidachse
  • Lidachsen Hypertelorismus 4 Diagnostik Die Kombination aus chronischer Hypocalcämie und rezidivierenden Infektionen bereits im Säuglingsalter sind wegweisend.[flexikon.doccheck.com]
  • Weiterhin auftretende Gesichtsfehlbildungen sind: vergleichsweise breite Nasenwurzel, langer Nasenrücken, breite Nasenspitze, weit auseinanderliegende Augen ( Hypertelorismus ), antimongoloide Lidachse, Epikanthus, kurzes Philtrum und Ohrmuscheldysplasie[de.wikipedia.org]
Hypertelorismus
  • […] kraniofasziale Dysmorphie: Lidachsen nach außen schräg ansteigend, Epikanthus, Brushfield-Flecken, Hypertelorismus Katarakt im frühen Alter, Große Zunge, Kleine Mundhöhle, Hoher Gaumen, Brachyzephalus, Hypoplastischer Nasenknochen, Breite Nasenwurzel,[quizlet.com]
  • Fehlbildungen der großen Blutgefäße ( Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt, aberrante Arteria subclavia ) Die Gesichtsdysmorphie weist mehrere Komponenten auf: breite und kurze Nase fischartiger Mund dysplastische Ohren Mikrognathie antimongoloide Lidachsen Hypertelorismus[flexikon.doccheck.com]
  • An äußeren Merkmalen finden sich ein Hypertelorismus, Epicanthus, ein kleiner Mund mit bogenförmiger Oberlippe, Mikroretrognathie und runde, breite Ohrmuscheln.[medizinische-genetik.de]
  • Fazies dreieckiges Gesicht mit spitzem Kinn, dicker Nase, gewölbter Stirn, Hypertelorismus, großen Ohren.[de.medicle.org]
  • Lebenstag 50% Gesichtsdysmorphie: Hypertelorismus Ohrfehlbildungen Mikrognathie veränderte Anatomie im Nasen-Rachen-Raum --- begünstigt Infekte ( Sinusitis, Otitis,) Sprachentwickulung gestört Neigung zu Autoimmunerkrankungen Diagnostik zu: Di George-Syndrom[med2click.de]

Diagnostik

  • […] nach dem amerikanischen Pädiater Angelo Mari DiGeorge (*1921) Synonyme: kongenitale Thymusaplasie, Di-George-Syndrom, Mikrodeletionssyndrom 22q11, CATCH-22-Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ätiologie & Pathogenese 3 Symptomatik 4 Diagnostik 5[flexikon.doccheck.com]
  • Differentialdiagnosen zu: Di George-Syndrom Diagnostik zu: Di George-Syndrom Diagnostik Di George-Syndrom Zur diagnostischen Abklärung des Di George - Syndroms sind relevant: typische Gesichtsdysmorphie Klinik Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung für 22q11[med2click.de]
  • Pathologisches Modell FAG1 ist homogen zum JAGGED1-Gen der Ratte Diagnostik und Workup Diagnostik klinische Symptomatik Familienanamnese (intrafamiliär starke Variabilität) molekulargenetisch Blut molekulargenetische Analyse Symptome und Befunde Gallengänge[de.medicle.org]
  • Der Verdacht kann durch molekularzytogenetische Diagnostik und Nachweis der 22q11-Deletion bestätigt werden. Hier ist die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) die Methode der Wahl.[de.wikipedia.org]

Therapie

  • Bei Blutuntersuchungen fällt eine verminderte Anzahl von T-Lymphozyten auf. 5 Therapie Die Therapie des DiGeorge-Syndroms richtet sich maßgeblich nach dem Schweregrad der Symptomatik.[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie zu: Di George-Syndrom Zusatzhinweise zu: Di George-Syndrom Zusatzhinweise Di George-Syndrom Zum Di George - Syndrom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.[med2click.de]
  • Therapie Aufgrund der genetischen Ursache ist eine ursächliche Heilung nicht möglich. Angezeigt ist jedoch eine symptomatische Therapie, insbesondere die Korrektur der auftretenden Fehlbildungen und die Therapie der Begleiterkrankungen.[de.wikipedia.org]
  • Bei Auftreten solcher zyanotischer Anfälle sollten die Kinder sobald wie möglich einer chirurgischen Therapie zugeführt werden.[kinderherzzentrum-kiel.de]
  • […] oder Lebersymptomatik Gefahr eines Leberzellkarzinoms neurologisch aufgrund Vitamin E-Mangel Prognose quoad vitam gut Differentialdiagnosen Cholestase / Ikterus Gallengangsaplasie Cerebro-Hepato-Renales Syndrom Alpha1-Antitrypsin-Mangel Mukoviszidose Therapien[de.medicle.org]

Prognose

  • Zähne Hypodontie Skelett Schmetterlingswirbel Niere fakultativ tubulointerstitielle Nephropathie psychisch mentale Retardierung Verlauf und Prognose Komplikationen evtl. lebensbedrohlich bei Herz- und/ oder Lebersymptomatik Gefahr eines Leberzellkarzinoms[de.medicle.org]

Epidemiologie

  • Gl. parathyroidea, neonatale Hypocalcämie, Dysmorphie, Thymushypoplasie sind die Folge, (Thymusreste im Mittelohr/bei Zunge koennen T-Zell-Produktion evtl gewährleisten, nur selten volles Fehlen der T-Zell-Immunität Definition zu: Di George-Syndrom Epidemiologie[med2click.de]
  • Einleitung Synonym Arteriohepatische Dysplasie Englisch Alagille syndrome ICD10 Q44.7 Definition Dysplasie-Syndrom infolge einer Genmutation, Leitsymptom: Hypoplasie der Gallengänge Epidemiologie Inzidenz 1 : 50 000 - 70 000 Alter angeborenes Fehlbildungssyndrom[de.medicle.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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