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Hypochondroplasie


Symptome

  • Allgemeine Symptome Bei Menschen mit Hypochondroplasie sind die Arme und Beine im Verhältnis zum Rumpf verkürzt. Dies ist jedoch weitaus weniger auffällig als bei der Achondroplasie.[de.wikipedia.org]
  • Die klinischen Symptome werden im Allgemeinen im Kindesaltermanifest. O-Beine sind ein mögliches Symptom. Faziale Dysmorphien, orthopädische Fehlbildungenund neurologische Probleme sind nicht Merkmale der Hypochondroplasie.[de.praenatal-medizin.de]
  • Die klinischen Symptome werden im allgemeinen im Kindesalter manifest. O-Beine sind ein mögliches Symptom. Faziale Dysmorphien, orthopädische Fehlbildungen und neurologische Probleme sind nicht Merkmale der Hypochondroplasie.[orpha.net]
  • Die klinischen Symptome werden im allgemeinen im Kindesalter manifest. O-Beine sind ein mφgliches Symptom.[orpha.net]
  • Methode: PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik: Sequenzierung Exon 13 (häufigste Mutationen c.1620C A und c.1620C G für p.Asn540Lys) Sequenzierung der Exons 3, 5, 7, 9, 10, 12 und 15 Analyse der restlichen 10 kodierenden Exons des FGFR3-Gens Indikation, Symptome[medizin-zentrum-dortmund.de]
Kleinwuchs
  • […] lg aus wiesbaden omadoris Re: Kleinwuchs Va.[rund-ums-baby.de]
  • Die Hypochondroplasie ist gekennzeichnet durch unproportionierten Kleinwuchs, leichte Lendenlordose und eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke. Die Prävalenz wurde mit etwa 1:33.000 bestimmt.[de.praenatal-medizin.de]
  • Zusammenfassung Die Hypochondroplasie ist gekennzeichnet durch unproportionierten Kleinwuchs, leichte Lendenlordose und eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke. Die Prävalenz wurde zu etwa 1 : 33.000 bestimmt.[orpha.net]
  • Achondroplasie und Hypochondroplasie sind seltene Erkrankungen, allerdings die am häufigsten vorkommenden Formen bei Skelettdysplasien, die zum Kleinwuchs führen. Die Aufgabe und das Bemühen des BKMF e.[buch-findr.de]
  • Zusammenfassung Die Hypochondroplasie ist gekennzeichnet durch unproportionierten Kleinwuchs, leichte Lendenlordose und eingeschrδnkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke. Die Prδvalenz wurde zu etwa 1 : 33.000 bestimmt.[orpha.net]
Kurze Finger
  • Die Hände sind meist breit mit kurzen Fingern. In vielen Fällen ist der Ellenbogen nicht ganz streckbar, wohingegen aber die Knie und Handgelenke überstreckt werden können.[de.wikipedia.org]
Kurze Hände
  • Hypochondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, Extremitätenverkürzung, lumbale Hyperlordose, kurze Hände und Füße, z.T. Makrozephalie, mild ausgeprägte Überdehnbarkeit der Gelenke.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Die Hypochondroplasie ist der Achondroplasie ähnlich, sie tritt jedoch seltener auf und ihre Merkmale dysproportionierter Minderwuchs, verkürzt Extremitäten, Hyperlordose, kurze Hände und Makrozephaliemit hoher STirn und Sattelnase fallen diskreter aus[genetik.charite.de]
Makrozephalie
  • Makrozephalie, mild ausgeprägte Überdehnbarkeit der Gelenke. Das klinische Bild ähnelt einer mild ausgeprägten Achondroplasie und ist sehr variabel. Ca. 70% der Patienten mit Hypochondroplasie weisen eine Mutation in FGFR3 auf.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Man spricht auch von einer relativen Makrozephalie. Die intellektuelle Entwicklung ist nicht beeinträchtigt. 4 Therapie Eine Therapie des Gendefekts ist zur Zeit (2015) nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
Kurze Extremitäten
  • Kinder mit HCH fallen durch einen leicht dysproportionierten Kleinwuchs mit relativ langem Rumpf, kurzen Extremitäten und kurzen breiten Händen und Füßen auf.[mgz-muenchen.de]
  • Als häufigsten Grund für kurze Extremitäten habe ich rückblickend eine sich anbahnende Plazentainsuffizienz erlebt. Auch wenn die im Gefäßdoppler noch nicht nachweisbar war.[eltern.de]
Lordose
  • Ebenfalls selten ist eine im Erwachsenenalter auftretende Spinalkanalstenose aufgrund des verengten Rückenmarkkanals in Verbindung mit einer starken Lordose der Lendenwirbelsäule.[de.wikipedia.org]
Kurzer Arm
  • Hat Deine Tochter denn deutlich kürzere Arme und Beine? Meine Tochter sieht normal proportioniert aus, wenn man sie ausmisst, sind die Arme allerdings etwas kürzer, ist bei mir aber auch so.[rehakids.de]

Diagnostik

  • Auflage. findR * Produktinformationen ISBN-10 3940615412 GTIN-13 9783940615411 Untertitel Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen Erscheinungstermin 2013-12-18 Preis (D) 29.80 Preis (AT) 30.70 Sprache ger Genre-Code 1690 Letzte Bearbeitung[buch-findr.de]
  • Abgrenzung zwischen einer Hypochondroplasie und einer milden Form der Achondroplasie oft nicht möglich ist, sollte bei Patienten mit Verdacht auf Hypochondroplasie nach einem Ausschluss der Asn540Lys und Ile538Val-Mutationen ggf. auch eine Achondroplasie-Diagnostik[labor-staber.de]
  • Zur Humangenetik Diagnostik EG EEG organscrenning.. Gott sei dank ohne aufälligkeiten... Mein Sohn ist jetzt 16 Monate alt und ist stark entwickelungsverzögert geistig so wie Körperlich. .. Er ist aufem stand eines 6 Monat alten Kind. ..[myhandicap.de]
  • Da schwere Fälle von Hypochondroplasie (HCH) bedingt durch die Mutation Asn540Lys und milde Fälle von Achondroplasie verursacht durch Gly380Arg sich klinisch sehr ähnlich darstellen und daher leicht verwechselt werden können, werden in Stufe I der Diagnostik[medizinische-genetik.de]

Therapie

  • Die intellektuelle Entwicklung ist nicht beeinträchtigt. 4 Therapie Eine Therapie des Gendefekts ist zur Zeit (2015) nicht möglich. Die Therapie ist symptomatisch ausgerichtet und besteht aus chirurgischen Korrekturen sowie Physiotherapie.[flexikon.doccheck.com]
  • […] stuhl und einen Therapie Buggy gestellt. ..[myhandicap.de]
  • Therapie Die Betroffenen können nur symptomatisch behandelt werden. Weblinks Hypochondroplasie. In: Online Mendelian Inheritance in Man.[de.wikipedia.org]
  • Meine Tochter hat einen nachgewiesenen Wachstumshormonmangel und wächst unter der Therapie auch sehr gut, allerdings stand auch mal der Verdacht auf Hypochondroplasie im Raum.[rehakids.de]

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