Symptome
Das klinische Bild ist abhängig vom sexuellen Entwicklungsstand zum Zeitpunkt des erstmaligen Auftretens des Hormonmangels. In diesem Zusammenhang wird zwischen angeborenem HH und erworbenem HH unterschieden, der Personen betrifft, deren körperliche Entwicklung bereits abgeschlossen ist.
Kinder, die mit HH geboren werden, sind phänotypisch meist unauffällig. Bei männlichen Neugeborenen können unter Umständen Kryptorchismus und vermindertes Wachstum der Hoden sowie ein Mikropenis beobachtet werden. Symptomatisch wird die Erkrankung oft erst in der Pubertät und Betroffene zeigen eine verzögerte Entwicklung bezüglich primärer und sekundärer Geschlechtsmerkmale. Das Wachstum von Penis und Hoden bzw. Klitoris, Schamlippen und der weiblichen Brüste setzt verspätet ein, und das gilt auch für den pubertären Wachstumsschub. Betroffene Jungen nehmen einen eunuchoiden Habitus an, der sich durch eine relativ kurze Statur bei ausgeprägtem Längenwachstum der Gliedmaßen kennzeichnet [1]. Sie haben oft eine recht hohe Stimme, leiden unter verminderter Libido und Impotenz. Mädchen werden häufig mit primärer Amenorrhoe vorstellig [2]. Die Körperbehaarung von HH-Patienten ist eher spärlich.
Es sei an dieser Stelle erwähnt, dass HH auf Gendefekten beruhen kann, die mit weiteren endokrinologischen Störungen einhergehen. Patienten mit Kallmann-Syndrom beispielsweise leiden an HH und Anosmie [3] [4]. Auch im Rahmen von Syndromen wie Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom und Prader-Willi-Syndrom kann HH auftreten [5].
Symptome eines erworbenen HH sind reduzierte Libido und Impotenz bzw. Infertilität, progressiver Verlust der Körperbehaarung, Gynäkomastie, Übergewicht und Hitzewallungen [1].
Psychiatrisch
- Verlust der Libido
Männer: Verminderung/Verlust der Libido Impotenz Fehlen von reifen männlichen Samenzellen im Ejakulat (Azoospermie) Atrophie der Hoden Osteoporose Ausfall der Sekundärbehaarung Frauen: Verminderung/Verlust der Libido Oestrogenmangel: sekundäre Amenorrhoe [pharmawiki.ch]
Respiratorisch
- Anosmie
Anosmie Johnson-McMillin-Syndrom, s. Anosmie, Alopezie/Haaranomalien CHARGE-Assozioation, s. [eref.thieme.de]
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie [averbis.com]
Anosmie, Palatoschisis, Hörstörungen) sind variabel. Teils kann die phänotypische Variabilität der Erkrankung auch durch digene oder oligogene Mutationen, die eine modifizierende Wirkung haben können, erklärt werden. [medizin-zentrum-dortmund.de]
Systemisch
- Anämie
Mögliche Symptome des Testosteronmangels sind Störungen der Sexualfunktion (Störung der Erektion und Ejakulation, Libidostörung), nachlassende körperliche Leistungsfähigkeit, fehlende Muskelkraft, zunehmende Osteoporose (Knochenbrüchigkeit), Blutarmut (Anämie [urologie.uk-koeln.de]
Die leichte Anämie hatte sich im Verlauf bei zusätzlicher oraler Eisensubstitution zurückgebildet mit einem Hb-Wert von nunmehr 15,9 g/dl. [eref.thieme.de]
[…] weiblicher Haarwuchs, fehlender Stimmbruch, kleine Hoden und Penis) Im Erwachsenenalter: Potenzmagel, Libidoverlust verminderter Muskelmasse mit Leistungsschwäche Müdigkeit (durch fehlenden Stimulus auf die Blutbildung, oft normozytäre, normochrome Anämie [schenk-ansorge.de]
- Kleinwuchs
Minder-/Kleinwuchs LHX3-Defekt, s. Minder-/Kleinwuchs Defekte anderer hypophysärer Transkriptionsfaktoren wie HESXi 1, LHX 1, LHX 4, s. Minder-/Kleinwuchs angeborene Mittelliniendefekte, s. [eref.thieme.de]
Hypogonadismus|Hypophysenhinterlappenunterfunktion|Hypophysennekrose|Hypophysenunterfunktion|Hypophysenvorderlappenunterfunktion|Hypophysäre Kachexie|Hypophysärer Hypoadrenokortizismus|Hypophysärer Hypogonadismus|Hypophysärer Infantilismus|Hypophysärer Kleinwuchs [averbis.com]
Fertiler Eunuchoidismus Hypogonadotroper Hypogonadismus Hypophysäre Kachexie Hypophysärer Kleinwuchs Hypophyseninsuffizienz o.n.A. [icd-code.de]
Genetischer Anteil ander Entstehung 198 Nahrungsmittelallergien 214 Vitaminstoffwechsel 220 Wasserlösliche Vitamine 221 Bedarf Aufnahme Stoffwechsel 228 Zygmunt 239 Hypophysenhinterlappenhormone 246 Mehrsekretion 257 Diabetes insipidus 260 Hypophysärer Kleinwuchs [books.google.de]
Bei Jungen häufiger Kryptorchismus, Infertilität, Kleinwuchs und Mikrogenitale. In 50% kognitive Schwächen. Auch als “Male Ulrich-Turner-Syndrom“ bezeichnet. Häufigkeit 1:500 bis 1:5000. [urologe-in-hamburg.de]
- Schwäche
Desoxycorticosteron: Vorläufer von Aldosteron, mit schwächerer Wirksamkeit. [nlsetc.de]
Charakteristisch bei Jungen und Männern mit Klinefelter-Syndrom ist dabei, dass die Kernsymptome von Autismus, die repetitive Verhaltensmuster, spezielle Interessen und Stereotypien umfassen, schwächer oder gar nicht vorhanden sind. [de.wikipedia.org]
In 50% kognitive Schwächen. Auch als “Male Ulrich-Turner-Syndrom“ bezeichnet. Häufigkeit 1:500 bis 1:5000. Pasqualini-Syndrom: Hypophysäre Störung mit isolierter Sekretionsstörung von LH. [urologe-in-hamburg.de]
Testosteron ist ein Steroidhormon (Cholesterin als Ausgangssubstanz) und wird im Plasma mehrheitlich an das "sex hormone binding globulin" (SHBG) gebunden, daneben auch etwas schwächer an Albumin. [ch.universimed.com]
Die verminderte Testosteronproduktion im Alter ist auf eine reduzierte Syntheseleistung der in ihrer Zahl verminderten und auf LH schwächer ansprechenden Leydig-Zellen zurückzuführen. [extrem-bodybuilding.de]
- Entwicklungsverzögerung
Zur Abklärung eines hypothalamisch oder hypophysär bedingten Hypogonadismus und einer konstitutionellen Entwicklungsverzögerung, konstitutionelle Entwicklungsverzögerung können der GnRH-Test oder der Buserelintest in der klinischen Routine durchgeführt [eref.thieme.de]
Definition: Unterfunktion der Keimdrüsen (Hoden) Ursachen: Hypothalamus: idiopatisch, konstitutionelle Entwicklungsverzögerung, Kallmann-Syndrom, funktionelle GnRH-Sekretionsstörung Hypophyse: Kallmann-Syndrom, Hyperprolaktinämie, Hypopituitarismus Testes [schenk-ansorge.de]
Kontrollgruppe) zeigten 101 Kinder, davon 32 Mehrlinge, der IVF Gruppe angeborene neurologische Defekte (31 Kinder mit spastischen Lähmungen, 22 mit einer geistigen Entwicklungsverzögerung und 15 mit angeborenen Entwicklungsdefekten. [porst-hamburg.de]
- Galaktorrhoe
Galaktorrhoe ( N64.3 ) Gynäkomastie ( N62 ) E23.- Inkl.: Aufgeführte Zustände, unabhängig davon, ob die Störung in der Hypophyse oder im Hypothalamus liegt. [icd-code.de]
Symptom Häufigkeit (%) Pubertas tarda 48 Galaktorrhoe 30–50 primäre Amenorrhoe 14–41 Oligomenorrhoe 29 Kopfschmerzen 17–30 Gesichtsfeldausfälle 7 Die Diagnostik umfasst den wiederholten Nachweis einer Prolaktinerhöhung (meistens > 100 ng/ml), die radiologische [eref.thieme.de]
Weitere Symptome sind die verminderte Libido, erektile Dysfunktion, Gynäkomastie und Galaktorrhoe. Die Untersuchung von anderen Hypophysenhormonen ist obligat (TSH, ACTH,...). [urologielehrbuch.de]
Gastro-intestinal
- Bauchschmerzen
Herzrhythmusstörungen Muskelkrämpfe oder Lähmungen Muskelschwund Verwirrtheit mit Bewusstseinsstörungen, Schüttelkrämpfen, Halluzinationen und evtl. organisch bedingtem Psychosyndrom* Impotenz durch Androgenmangel Ausbleiben der Monatsregel (= Amenorrhö) Gelegentlich Bauchschmerzen [nlsetc.de]
- Gedeihstörung
Thalassaemia major Pubertas tarda Thalassaemia major Thalassaemia major, Pubertas tarda und Sichelzellanämie Pubertas tarda Sichelzellanämie Sichelzellanämie, Pubertas tarda gehen häufig mit Kleinwuchs, einer generellen Gedeihstörung und einer verzögerten [eref.thieme.de]
Haut
- Hirsutismus
Bei Frauen: Unterschiedlich ausgeprägter 'männlicher Behaarungstyp' (= Hirsutismus) und Zyklusstörungen (Ausbleiben der Monatsregel, Ausbleiben des Eisprungs = Ovulation). [nlsetc.de]
Urogenital
- Amenorrhoe
Typischerweise tritt auch bei relativem oder absolutem Untergewicht Untergewicht eine hypogonadotrope Amenorrhö hypogonadotrope Amenorrhö ein. Ein anderes Beispiel ist die stressinduzierte Amenorrhö stressinduzierte Amenorrhö. [eref.thieme.de]
WHO-Klassifikation der Amenorrhoe WHO-Stufe Definition Beispiele Endokrinologische Diagnostik I hypogonadotrope normoprolaktinämische Ovarialinsuffizienz = hypothalamisch-hypogonadotrop (-hypophysäre Unterfunktion) Leistungssport, Essstörungen (z. [gesundheits-lexikon.com]
Häufigkeit: Keine Angaben Erbgang: Autosomal-rezessiv Indikation: Hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie, primäre Amenorrhoe / kleine Hoden Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur Dauer der Untersuchung: [amedes-genetics.de]
- Kryptorchismus
Bei männlichen Neugeborenen können unter Umständen Kryptorchismus und vermindertes Wachstum der Hoden sowie ein Mikropenis beobachtet werden. [symptoma.de]
Rückbildung der Geschlechtsmerkmale Symptome Kinder: Ausbleiben der Pubertätsentwicklung Jugendliche: Stillstand der Pubertätsentwicklung Gynäkomastie (Vergrösserung der männlichen Brustdrüse) und Kryptorchismus (Hodenhochstand) bei männlichen Jugendlichen [pharmawiki.ch]
Beim Hodenhochstand (Fachsprache: Kryptorchismus) befindet sich der Hoden bei Geburt nicht im Hodensack sondern entweder im Leistenkanal oder aber auch im Bauchraum (sog. [porst-hamburg.de]
Die fehlende, beziehungsweise verminderte Testosteronkonzentration lässt sich hier auf ein Einwirken auf die Hoden zurückführen, wie eine Kastration, ein Trauma, eine Orchitis oder auch einen Kryptorchismus. [flexikon.doccheck.com]
- Primäre Amenorrhoe
Häufigkeit: Keine Angaben Erbgang: Autosomal-rezessiv Indikation: Hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie, primäre Amenorrhoe / kleine Hoden Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur Dauer der Untersuchung: [amedes-genetics.de]
Mädchen werden häufig mit primärer Amenorrhoe vorstellig. Die Körperbehaarung von HH-Patienten ist eher spärlich. Es sei an dieser Stelle erwähnt, dass HH auf Gendefekten beruhen kann, die mit weiteren endokrinologischen Störungen einhergehen. [symptoma.de]
- Mikrophallus
Weitere klinische Symptome: Infertilität, Gesichtsasymmetrie, gestörtes Farbsehen, Mikrophallus, Nierenfehlbildungen, Kryptorchismus. Idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus: Wie Kallmann-Syndrom, nur ohne Riechstörung. [urologielehrbuch.de]
Diagnostik
Mit Hilfe der bildgebenden Diagnostik kann ein Verdacht auf HH untermauert werden: Bei Mädchen lässt sich sonographisch eine verzögerte Entwicklung von Uterus und Ovarien feststellen, und bei beiden Geschlechtern ist im Röntgen ein reduziertes Knochenalter erkennbar.
Zur Differenzialdiagnostik von HH und hypergonadotropem Hypogonadismus ist eine Bestimmung der Serumkonzentrationen von Gonadotropinen und Sexualhormonen erforderlich. Typisch für HH sind reduzierte Konzentrationen beider Gonadotropine sowie niedrige Spiegel an Testosteron oder Östradiol [6]. Blutproben zur Bestimmung der Hormonkonzentrationen sollten morgens genommen werden, da die Werte hier physiologischerweise am höchsten sind.
Ist die Diagnose HH gestellt, sollte die Ursache dieser Kondition ermittelt werden. Die Serumkonzentration von Gonadoliberin ist aufgrund der kurzen Halbwertszeit des Hormons wenig aussagekräftig und lässt keine Rückschlüsse darauf zu, ob die Krankheit durch eine hypophysäre Läsion oder pathologische Alterationen des Hypothalamus verursacht ist [7]. Zur Unterscheidung dieser beiden Ätiologien kann ein Stimulationstest durchgeführt werden, in dem Gonadoliberin intravenös in unterschiedlich hoher Dosis verabreicht wird, um Pulse zu vermitteln: Ein Anstieg der Konzentrationen der Gonadotropine weist dabei auf eine hypothalamische Störung hin; bleibt der Anstieg jedoch aus, so zeigt das ein hypophysäres Leiden an [8].
Im Fall angeborenen HH gehören hierzu molekularbiologische Untersuchungen, zudem sollte mittels Computertomographie oder Magnetresonanztomographie der Zustand von Hypophyse und Hypothalamus beurteilt werden [9] [10].
Serum
- Testosteron erniedrigt
Insbesondere bei über 70-jährigen Männern sind außerdem die SHBG- (sexualhormonbindendes Globulin-)Konzentrationen erhöht, sodass das freie, biologische aktive Testosteron erniedrigt ist. [extrem-bodybuilding.de]
Therapie
Wie auch bei der Therapie der Erhöhungen des Prolaktins ohne Tumorbildung erfolgt die Therapie mit Tabletten, welche auch zum Abstille n verordnet werden. [muenster-kinderwunschzentrum.de]
3.3 Endokrine Therapie Es gibt verschiedene Möglichkeiten der endokrinen Therapie: 1. Substitutionstherapie 2. Stimulationstherapie 3. Rebound-Therapie Die angeborenen und erworbenen Testosteronmangelzustände, die entweder einer Substitutions- bzw. [med.uni-giessen.de]
Prognose
Zum Seitenanfang Prognose Die Prognose einer Person mit einem GnRH-Mangel hängt von der Ursache der Erkrankung ab. [eesom.com]
Ätiologie
Zur Unterscheidung dieser beiden Ätiologien kann ein Stimulationstest durchgeführt werden, in dem Gonadoliberin intravenös in unterschiedlich hoher Dosis verabreicht wird, um Pulse zu vermitteln: Ein Anstieg der Konzentrationen der Gonadotropine weist [symptoma.de]
Die Ätiologie des CHH unterscheidet sich grundsätzlich von der des Kallmann-Syndroms. [eref.thieme.de]
Der zentrale Hypogonadismus wird durch hypothalamische oder hypophysäre Störungen unterschiedlichster Ätiologie verursacht. GnRH bzw. LH und FSH werden vermindert gebildet (hypogonadotroper Hypogonadismus). [link.springer.com]
Hypophyseninsuffizienz: Ursachen ( Ätiologie ) für eine Hypophyseninsuffizienz sind Tumoren, Traumata, Infarkte (vaskuläre Ursachen, Sichelzellanämie), Infektionen (Bakterien, Tbc, Sarkoidose) und die Hämochromatose. [urologielehrbuch.de]
Epidemiologie
Vorkommen/Epidemiologie Eher seltene Ursache der Infertilität beim Mann (1-3%). Ätiopathogenese Am häufigsten Schädigung der Adenohypophyse oder/und des Hypothalamus ( Kallmann-Syndrom ). [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Pathophysiologie
Potenzmagel, Libidoverlust verminderter Muskelmasse mit Leistungsschwäche Müdigkeit (durch fehlenden Stimulus auf die Blutbildung, oft normozytäre, normochrome Anämie) Infertilität Reduktion von Bartwuchs und Körperbehaarung (Rasurfrequenz ↓) Gynäkomastie Pathophysiologie [schenk-ansorge.de]
Int J Urol 9: 604-606 Partsch EM et al. (1988) Pathophysiologie sekundärer testikulärer Dysfunktionen. Hautarzt 39: 767–772 Silveira LF et al. (2002) Hypogonadotropic hypogonadism. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Immunsystems 480 Spezifische Immunität 487 Humane Leukozytenantigene HLA 493 Oligo und polyklonale TZellReaktionen 510 Homöostase des Immunsystems 516 Herz und Koronarkreislauf 580 Physiologische Grundlagen 587 Häufigkeit und Ursachen der Herzinsuffizienz 600 Pathophysiologie [books.google.de]
Die genaue Pathophysiologie ist nicht vollständig geklärt. Insbesondere die Wachstumshormon- als auch die Gonadotropinsekretion scheinen hierbei am häufigsten beeinträchtigt zu sein 11 14. [eref.thieme.de]
Prävention
Die Prävention ist abhängig von den Ursachen Durch eine ausgewogene und gesunde Ernährung kann einer Mangelernährung und somit einem sekundären Hypogonadismus vorgebeugt werden. [pharmawiki.ch]
Spätphase 550 BLymphozyten 556 Regulation der antiinfektiösen 558 Chronisch entzündliche Dickdarmerkrankun 564 Bakterielle Pneumonie 568 Schock 579 M Genetische Diagnostik 37 Innere Sekretion 44 Infektion 50 Niere und ableitende Harnwege 52 W Behandlung und Prävention [books.google.de]
Quellen
- Fraietta R, Zylberstejn DS, Esteves SC. Hypogonadotropic hypogonadism revisited. Clinics (Sao Paulo). 2013; 68 Suppl 1:81-88.
- Bry-Gauillard H, Trabado S, Bouligand J, et al. Congenital hypogonadotropic hypogonadism in females: clinical spectrum, evaluation and genetics. Ann Endocrinol (Paris). 2010; 71(3):158-162.
- Hefner J, Csef H, Seufert J. [Kallmann syndrome--a form of hypogonadotropic hypogonadism]. Dtsch Med Wochenschr. 2009; 134(22):1157-1160.
- Kaplan JD, Bernstein JA, Kwan A, Hudgins L. Clues to an early diagnosis of Kallmann syndrome. Am J Med Genet A. 2010; 152a(11):2796-2801.
- Viswanathan V, Eugster EA. Etiology and treatment of hypogonadism in adolescents. Pediatr Clin North Am. 2011; 58(5):1181-1200, x.
- Darby E, Anawalt BD. Male hypogonadism : an update on diagnosis and treatment. Treat Endocrinol. 2005; 4(5):293-309.
- Hayes F, Dwyer A, Pitteloud N. Hypogonadotropic Hypogonadism (Hh) and Gonadotropin Therapy. In: De Groot LJ, Chrousos G, Dungan K, et al., eds. Endotext. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000.
- Delemarre-van de Waal HA. Application of gonadotropin releasing hormone in hypogonadotropic hypogonadism--diagnostic and therapeutic aspects. Eur J Endocrinol. 2004; 151 Suppl 3:U89-94.
- Sievers C, Schneider HJ, Stalla GK. [The genetics of hypogonadotropic hypogonadism in the male]. MMW Fortschr Med. 2005; 147(45):32-34, 36.
- Famini P, Maya MM, Melmed S. Pituitary magnetic resonance imaging for sellar and parasellar masses: ten-year experience in 2598 patients. J Clin Endocrinol Metab. 2011; 96(6):1633-1641.