Symptome
Indikation, Symptome Klinischer V.a. PWS. [medizin-zentrum-dortmund.de]
Respiratorisch
- Hyposmie
Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte Fehlbildung Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Hyposmie-nasale [se-atlas.de]
1-2 ml Methode PCR, Sequenzierung und MLPA der kodierenden Exons 2-18 (8a+8b) Indikation, Symptome Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie [medizin-zentrum-dortmund.de]
Systemisch
- Pubertas praecox
praecox, zentrale Pubertas praecox, zentrale, idiopathische Pubertät, periphere vorzeitige Pubertät, vorzeitige Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form Respiratorische Bronchiolitis - interstitielle Lungenerkrankung [se-atlas.de]
Lebensjahr: hormonelle Parameter meist entbehrlich Pubertas präcox Nachweis-Diagnostik zentrale / hypothalamische Pubertas präcox: Pubertär erhöhte LH- und FSH-Spiegel im LHRH-Test (typischerweise mit LH-Präferenz), Östradiol und Testosteron im pubertären [medizin-zentrum-dortmund.de]
- Hypogonadismus des Mannes
Mehr Workshop Hypogonadismus beim Mann Workshop Hypogonadismus beim Mann Dr. med. Lea Slahor Oberärztin Endokrinologie/Diabetologie Zunahme der Testosteron-Verschreibungen um 500% in den letzten 10 Jahren. 3% aller Männer >40J. in USA. [docplayer.org]
- Virilisierung
Störungen der Geschlechtsentwicklung können beide Geschlechter betreffen (46,XX DSD mit Virilisierung, 46,XY DSD mit s.g. Unter-Virilisierung). Zirkulierende Androgen-Konzentrationen sind niedrig oder im unteren Normbereich. [medizin-zentrum-dortmund.de]
- Entwicklungsstörung
Entwicklungsstörungen der Genitalien, NGS-Panel Gensymbole HOXA13, ggf. auch LHX1, TBX6, WNT4, WNT9B, GNAS Material EDTA-Blut: 1-2 ml Methode NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. [medizin-zentrum-dortmund.de]
Haut
- Alopezie
Endokrinopathien Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Hypersensitivitätspneumonie Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie [se-atlas.de]
Diagnostik
Gynäkomastie Diagnostik nach der Pubertät: LH, FSH, Beta-HCG, AFP, Testosteron, 17-Beta-Östradiol, Prolaktin Diagnostik vor dem 15. [medizin-zentrum-dortmund.de]
Therapie
Antihypertensive Therapie (auch Beta-Blocker) 2 Tage vorher absetzen, soweit bei stabilem Blutdruck möglich. GH-RH-/Arginin-Test Anmerkungen Bei V.a. STH-Mangel auf hypophysärer Ebene siehe HVL-Stimulationsteste: GH-RH-/Arginin-Test. [medizin-zentrum-dortmund.de]