Symptome
CDG-Ia Symptome: Psychomotorische Retardierung, atypische Fettverteilung in der Neonatalperiode, Strabismus internus, invertierte Mamillen, Hepatopathie, erhöhte Transaminasen, verminderte AT-III-Aktivität, evtl. [campus.uni-muenster.de]
Phänotypisch zeigt sich dabei eine große Bandbreite an Symptomen und Behinderungen. ICD10 -Code: 92.- 2 Formen 2.1 Partielle Trisomie 3 Hierbei enthalten alle Zellen des Organismus zunächst einmal den normalen, doppelten Chromosomensatz. [flexikon.doccheck.com]
Symptome- beachte, nicht alle Symptome müssen vorhanden sein, und sie sind im Einzelfall unterschiedlich ausgeprägt Körperlich psychisch Ptosis (Herunterhängen des Augenlides), Katarakte (Linsentrübung), Schädigung des Sehnerven Missbildungen im Mundbereich [neuro24.de]
REAR Syndrom, Anus-Hand-Ear Syndrom Symptome: → ARM 82%, Ohranomalien 88% (z.B. [cure-net.de]
Trimenon Hepatitis, Splenomegalie Hämolytische Anämie, Thrombozytopenie Symptome bilden sich in der Regel zurück Ggf. auch Symptome der Embryopathie (fließender Übergang) Rötelnembryopathie = Infektion im 1. [quizlet.com]
Neurologisch
- Somnolenz
Pickwick-Syndrom Bei extremer Fettsucht kann es durch alveoläre Hypoventilation mit daraus folgender Kohlendioxid-Retention zur Somnolenz führen, die sich durch häufiges Einnicken während des Tages zeigt. [karteikarte.com]
25% Therapie Valproat 1 Wahl bei Dauertherapie Generalisierte Anfälle hier ist eine Rasche Aufdosierung möglich Teratogen Hepatotoxizität Bipolare Störungen 2 Wahl bei fokalen anfallen 1 Wahl zur Dauertherapie bei fokalen Anfällen Status Epilepticus Somnolenz [quizlet.com]
Hypoglykämie BZ und Elektrolytnormalisierung Status epilepticus→ Behandlung der Grunderkankung+ Durchbrechen des Krampfes Hirndrucksteigerung→ Behandlung der Grunderkrankung bakterielle Meningitis Herpesenzephalitis Temperaturnormalisierung Definition: Somnolenz [brainscape.com]
Systemisch
- Entwicklungsstörung
Übersicht Die Carnegie-Stadien Die Entwicklung der Keimzellen (Gametogenese) Meiose Stammzellen Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen (Teratologie) Molekularbiologie der Entwicklung Wiederholungsfragen zum Kapitel Grundlagen der Embryologie [amboss.miamed.de]
Soheyla Chahrokh-Zadeh beim Kabuki-Syndrom liegt eine charakteristische Kombination von kleinen äußeren Merkmalen, Fehlbildungen und einer Entwicklungsstörung, oft auch Gedeihstörung im Säuglings- und Kleinkindesalter vor. [medizinische-genetik.de]
Mögliche Komorbiditäten sind Entwicklungsstörungen unterschiedlichen Ausmaßes und/oder ein Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom. [spz.charite.de]
DiGeorge-Syndrom → Mikrodeletion auf langem Arm Chromosom 22 → embryonalen Entwicklungsstörung der 3. und 4. Schlundtasche CATCH-22: Cardiac Anomalies (v. a. Aortenbogenstörungen) Abnormal Facies (Gesichtsfehlbildungen ... zurück | weiter 1 / 1 [karteikarte.com]
Miller-Dieker-Syndrom Das Miller-Dieker-Syndrom ist ein charakteristisches Syndrom mit Mikrozephalus, fazialen Auffälligkeiten (hohe Stirn, bitemporale Eindellungen, schmale Augenpartie), ausladendem Hinterkopf, schwerer Gedeih- und Entwicklungsstörung [labor-lademannbogen.de]
- Entwicklungsverzögerung
Anfangs können Muskelhypotonie, ausgeprägte Gedeihstörung, die eine Sondenernährung erfordert, und ein Herzfehler im Vordergrund stehen, später eine mäßige Entwicklungsverzögerung, gehäufte Otitiden und Infekte sowie bei manchen Patienten Krampfanfälle [medizinische-genetik.de]
Klinische Symptomatik Beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) handelt es sich um ein Mikrodeletions-Syndrom, welches durch eine Kombination von charakteristischen fazialen Dysmorphiezeichen, angeborenen Fehlbildungen, einer Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs [mgz-muenchen.de]
[…] in unterschiedlichen Fallbeispielen folgende Besonderheiten bei Kindern mit Partieller Trisomie 3p oder Mosaik-Trisomie 3: Vorgeburtlich vergleichsweise wenig Fruchtwasser ( Oligohydramnion ) und Dystrophie (mangelhafte Versorgung mit Nährstoffen ) Entwicklungsverzögerung [de.wikipedia.org]
Indikationen: Körperliche und/oder geistige Entwicklungsverzögerung, Dysmorphiezeichen, Fehlbildungen, Fehlgeburten, Totgeburten, Fertilitätsstörungen, bekannte Chromosomen- störung in der Familie. [dr-lemmens.de]
Leber, Galle & Pankreas
- Hepatomegalie
Autismus) Zellweger-Syndrom autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung - Abbau langkettiger Fettsäuren und Synthese von Gallensäuren + Cholesterin nicht möglich progrediente Muskelhypotonie (Floppy Infant) Missbildung von Gesicht und Kopf Hepatomegalie [cobocards.com]
N-Acetylglyucosaminyltransferase II Therapie: Symptomatische Therapie CDG-IIb Symptome: Breite Nasenwurzel, Retrognathie, hoher Gaumen, überlappenden Fingern, muskulären Hypotonie mit Hypopnoe und Apnoen, generalisierte Ödeme, Anfälle, periphere Neuropathie, Hepatomegalie [campus.uni-muenster.de]
Im gastrointestinalen Bereich werden bei CDG-Patienten chronische Diarrhöe, Hepatomegalie und Enteropathie mit Proteinverlust beschrieben. Proteinurie, Mikrozysten und proximale Tubulopathien sind die häufigsten renalen Veränderungen ( 1, 2, 3 ). [aerzteblatt.de]
Stauungssymptomatik mit Hepatomegalie, peripheren Ödemen, Aszites und Pleuraergüssen im Verlauf evtl. kardiale Kachexie klinische Untersuchung: Vitalparameter: RR, HF, SpO2, Temperatur Abschätzen des Bewusstseinszustandes Diurese? EKG, evtl. [brainscape.com]
Gastro-intestinal
- Gedeihstörung
Soheyla Chahrokh-Zadeh beim Kabuki-Syndrom liegt eine charakteristische Kombination von kleinen äußeren Merkmalen, Fehlbildungen und einer Entwicklungsstörung, oft auch Gedeihstörung im Säuglings- und Kleinkindesalter vor. [medizinische-genetik.de]
Chromosom an ein anderes angelagert, was auf eine Translokation zurückzuführen ist. 2.4 Freie Trisomie 3 Sämtliche Zellen des Körpers besitzen den dreifachen Chromosomensatz 3. 3 Symptome Gehirnfehlbildungen Epilepsie Kognitive Behinderung Muskelhypotonie Gedeihstörung [flexikon.doccheck.com]
Synonym(e) Donohue-Syndrom; Donohue-syndrome; leprechaunism Erstbeschreiber Donohue, 1948 Definition Autosomal-rezessives, komplexes Missbildungssyndrom mit Anomalie des weiblichen äußeren Genitale, Exophthalmus (häufig), Gedeihstörung (sehr häufig), [enzyklopaedie-dermatologie.de]
[…] und kurzem Philtrum Hochgebogene Augenbrauen Hypertelorismus, Epikanthus Strabismus divergens, häufig Iriskolobome Ohrmuscheldysplasien, Ohranhängsel Mikrogenie Weitere klinische Auffälligkeiten Pränatale Dystrophie Kleinwuchs, Mikrozephalie Schwere Gedeihstörung [mgz-muenchen.de]
Lebenstag Bei Nachweis einer Hyperphenylalaninämie: Oraler Tetrahydrobiopterin-Belastungstest Therapie: phenylalaninarme Diät Zystinose Zystin-Speicherkrankheit: Gedeihstörung Progrediente Niereninsuffizienz charakteristisch: Nachweis von Zystinkristallen [cobocards.com]
- Erbrechen
Anamnese und Untersuchung 891 16.4.1 Besonderheiten der Anamnese 891 16.4.2 Besonderheiten der Beobachtung 891 16.4.3 Besonderheiten der Untersuchung 892 16.5 Leitsymptome und Differenzialdiagnose 895 16.5.1 Fieber 895 16.5.2 Hautausschlag 899 16.5.3 Erbrechen [medizinwelt.elsevier.de]
Behandlung der Grunderkrankungen Antiemetika bei schwerem funktionellem Erbrechen z.B. [brainscape.com]
Akkumulation von Galaktose-1-Phosphat Therapie: Lebenslange Laktosefreie Diät Hereditäre Fruktoseintoleranz Beginn mit Umstellung von Muttermilch/ Pre-Milchnahrung auf saccharosehaltige Säuglingsmilch Blässe, Schwitzen, hypoglykämische Krampfanfälle, Erbrechen [cobocards.com]
Dolicholphosphat-Mannose-Synthase-1 Therapie: Symptomatische Therapie CDG-If Symptome: Psychomotorischen Retardierung, muskuläre Hypotonie, eingeschränkter Visus bis hin zur Amaurose, gelegentlich Nystagmus, Krampfanfälle, rezidivierenden Episoden von Erbrechen [campus.uni-muenster.de]
Gewichtsverlust, Apathie Ähnelt der Pylorusstenose von der Klinik Besonderheit Hyperkaliämie trotz Erbrechen Pseudohermaphroditismus femininus Weiblicher Genotyp (XX) bei männlichem Phänotyp Äußere Genitalien: Virilisierungserscheinungen von Geburt [quizlet.com]
Muskuloskeletal
- Muskelhypotonie
Prader-Willi-Syndrom → partielle Deletion 15q12 (paternal) Hypogonadismus, kleiner Penis, Kryptorchismus (Hodenhochstand) Muskelhypotonie geistige Retardierung schmale Stirn, mandelförmige Augen Adipositas ... [karteikarte.com]
Anfangs können Muskelhypotonie, ausgeprägte Gedeihstörung, die eine Sondenernährung erfordert, und ein Herzfehler im Vordergrund stehen, später eine mäßige Entwicklungsverzögerung, gehäufte Otitiden und Infekte sowie bei manchen Patienten Krampfanfälle [medizinische-genetik.de]
[…] dabei ein Chromosom an ein anderes angelagert, was auf eine Translokation zurückzuführen ist. 2.4 Freie Trisomie 3 Sämtliche Zellen des Körpers besitzen den dreifachen Chromosomensatz 3. 3 Symptome Gehirnfehlbildungen Epilepsie Kognitive Behinderung Muskelhypotonie [flexikon.doccheck.com]
Augenbrauen Hypertelorismus, Epikanthus Strabismus divergens, häufig Iriskolobome Ohrmuscheldysplasien, Ohranhängsel Mikrogenie Weitere klinische Auffälligkeiten Pränatale Dystrophie Kleinwuchs, Mikrozephalie Schwere Gedeihstörung, Ernährungsschwierigkeiten Muskelhypotonie [mgz-muenchen.de]
(1) 04.04.14 - 09:55 Hallo liebe Mamis, mein Sohn ist bald 13 Monate alt und kann weder robben noch krabbeln, weil er an Muskelhypotonie leidet. Bisher haben wir die Ursache trotz umfangreicher Untersuchungen nicht herausfinden können. [urbia.de]
- Kleiner Kopf
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) → Kinder mit SLOS sind nicht in der Lage, Cholesterin herzustellen → erhöhte 7-Dehydrocholesterolkonzentration im Serum Kleiner Kopf (Mikrozephalie) Tiefsitzende Ohren Kleine, nach oben gerichtete ... [karteikarte.com]
Kleiner Kopf [47] 3. Gedeihstörungen [48] 4. Geistige Entwicklungsstörungen [49] 5. Muskelschwäche [50] und /oder 6. Hyperaktivität“ [51]. [hausarbeiten.de]
Sie hatten diesen Fischmund, diese engen Augen, einen kleinen Kopf. (Mikrozephalus). Sie hatten z.B. einen Herzfehler oder eine Gaumenspalte und alle hatten sie eine gewisse Ähnlichkeit. [slideplayer.org]
- Kleine Hand
Mikrodeletion auf Chromosom 15 (paternales Chromosom) Symptome: Säuglinge: Muskelhypotonie, Trinkschwäche Kleinkinder: zunehmende Hyperphagie, Adipositas hypothalamischer Minderwuchs, Hypogonadismus, Kryptorchismus (nicht auffindbare Hoden) Augen: mandelförmig kleine [cobocards.com]
Hämatologisch
- Hämophilie A
HUS) Störungen der sekundären Blutstillung/ der plasmatischen Gerinnungskaskade Intrinsisches System Mangel an einzelnen Gerinnungsfaktoren: Hämophilie A (Faktor VIII) Hämophilie B (Faktor IX) Autoantikörper gegen einzelne Faktoren (z.B. bei SLE) Heparintherapie [brainscape.com]
Diagnostik
Retinitis Pigmentosa Diagnostik: Serum, IEF von Transferrin, Messung der Enzymaktivität aus Leukozyten oder Fibroblasten, molekulargenetische Untersuchungen. [campus.uni-muenster.de]
Pränatale Array-CGH-Diagnostik Die Array-CGH-Diagnostik ist keine Regelleistung der gesetzlichen Krankenkasse im Rahmen der pränatalen Diagnostik. [dr-lemmens.de]
Lebensmonat klinisch unauffällig choreoathetotische Bewegungsstörung mit Autoaggression geistige Entwicklungsminderung Diagnostik: Hyperurikämie Nachweis des Gendefekts Therapie: Allopurinol unbehandelt tödlich (Nierenversagen aufgrund der Hyperurikämie [cobocards.com]
Das Schwangerschaftsalter und damit auch der voraussichtliche Geburtstermin kann am besten Mehr Prinzipien der topischen Diagnostik Prinzipien der topischen Diagnostik 1 Unterschiede zu anderen medizinischen Gebieten Indirekte, schlussfolgernde Untersuchungsweise [docplayer.org]
EEG
- Hypsarrhythmie
Lebensmonat Ursache: prä-, peri- oder postnatale Hirnschädigung, tuberöse Sklerose Klinik: Blitzartige Myoklonien oder tonische Beugekrämpfe mit Kreuzen der Hände vor der Brust EEG: Hypsarrhythmie Extralobäre Lungensequestration angeborene Lungenfehlbildung [cobocards.com]
Spikes und waves pole Spikes auch möglich West syndrom Blitz Nick Salaam Krämpfe BNS Blitz Nick Salaam Krämpfe beginne schon sehr früh 3-8 Lebensmonat hier liegt eine Hirnschädigung vor Blitzartiger Beugekrampf Kreuzen der Hände vor der Brust im EEG Hypsarrhythmie [quizlet.com]
LP (z.B. bei Verdacht auf Enzephalitis, Meningitis) EEG: Nachweis typischer Potentiale, z.B. spikes, sharp-waves, spikes and waves, Hypsarrhythmie (Blitz Nick-Salom) Allerdings zwichen den Anfällen häufig ohne auffälligen Befund (ggf. [brainscape.com]
Therapie
Eine Pränaltaldiagnostik ist möglich Biochemischer Defekt: Phosphomannomutase Therapie: Symptomatische Therapie CDG-Ib Symptome: Diarrhö, enteraler Proteinverlust, gelegentlich fibrotischer Umbau der Leber Diagnostik: Serum, IEF von Transferrin, Messung [campus.uni-muenster.de]
Trimenon Hydrocephalus Intrazerebrale Verkalkung Chorioretinitis Therapie: bis 16.SSW: Spiramycin danach: Pyrimethamin, Sulfadiazin, Folsäure Morbus Still hohes + mind. 3 Tage anhaltende Fieber Gelenkschmerzen flüchtiges Exanthem (lachsfarben) generalisierte [cobocards.com]
Breite, intravenöse antibiotische Therapie (z.B. [quizlet.com]
Sepsis Therapie Infektionsquelle finden und beseitigen frühzeitige antibiotische, antimykotische, antivirale Therapie (z.B. [brainscape.com]
Bei Bedarf wird die entsprechende Therapie (Logopädie, Ergotherapie, Physiotherapie usw.) verordnet. [spz.charite.de]
Prognose
Verlauf/Prognose Häufig letal. Literatur Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Donohue WL (1948) Dysendocrinism. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Prognose des Neuroblastom Stadium 1 und 2 90% Heilungschancen Je älter je schlechter die Prognose aber Bestimmung von N myc Onkogen ist wichtig hier kann sich im lokalen Status eine spontane Regression ergeben. hohe LDH schlechtes Outcome Metastasierung [quizlet.com]
[…] langkettiger Fettsäuren und Synthese von Gallensäuren + Cholesterin nicht möglich progrediente Muskelhypotonie (Floppy Infant) Missbildung von Gesicht und Kopf Hepatomegalie Krampfanfälle Diagnostik: erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren Prognose [cobocards.com]
Fehlen mehr als drei Kreuzbeinwirbel, gilt die → Prognose für → Stuhlkontinenz als ungünstig. [cure-net.de]
Ätiologie
Reparationsstadium, Va Restitutio ad integrum, Vb Fixierung einer Deformierung Morbus Scheuermann vermehrte Kyphose der Brust- oder Lendenwirbelsäule mit Keilwirbelbildung, verursacht durch Wachstumsstörungen der Grund- und Deckplatten der Wirbelkörper Ätiologie [cobocards.com]
Silver-Russel-Syndrom → sporadisch. autosomal dom. u. rezessiver Erbgang möglich, Ätiologie genetisch uneinheitlich Klinik: prä- u. postnataler Minderwuchs relativ großer Hirnschädel mit kleinem dreieckförmigem Gesicht, ... [karteikarte.com]
Ätiologie Zwei Hauptformen des Parkinson-Syndroms werden unterschieden: Beim Morbus Parkinson (idiopathisches Parkinson- Syndrom, Mehr Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Seite 1 von 5 Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dr. med. [docplayer.org]
[…] und Stabismus häufigste Manifestation Osteosarkom Risiko ist stark erhöht Lippen Kiefer Gaumenspalte was ist das wann kommt sie vor Gründe häufigste Fehlbildung des Menschen aber auch im Rahmen von Syndromen frühzeitige interdisziplinäre Versorgung Ätiologie [quizlet.com]
Ätiologie spontane somatische Mutation o. päexistierende Keimbahnmutation RF: Trisomie 21, genetische Snydrome (NF Typ I), radioaktive Strahlung, Benzol Entstehung im KM→ Ausreifungsstörung→KM Insuffizienz→Infiltration anderer Gewebe möglich Klassifikation [brainscape.com]
Epidemiologie
Des Weiteren werde ich im Verlauf der Arbeit explizit die Wirkungsweise der pränatalen Noxe [2] Alkohol auf das ungeborene Kind darstellen. 2.1.1 Alkoholkonsum in Deutschland Vor einer gesonderten Darlegung der Zahlen zur Epidemiologie [3] des Fetalen [hausarbeiten.de]
[…] tonisch-klonische Anfälle, Feierabend-Grand-mal Immer ohne Bewusstseinsstörung EEG: 3-5/s spikes and waves und Poly-spikes-and-waves (unregelmäßiger im Vergleich zu den Absencen); rezidivrate nach Absetzen > 99% Epilepsie mit Aufwach-Grand-mal (Aufwach-Epilepsie) Epidemiologie [brainscape.com]
Pathophysiologie
Phosphatase verminderter Glykogenabbau, vermehrte Glykogenspeicherung --> Hypoglykämie Typ 5: McArdle Defekt der Phosphorylase, die im Muskel Glykogen zu Glukose spaltet Schmerzen nach Belastung, Krämpfe Angeborene Herzfehler Galaktosämie Ätiologie/Pathophysiologie [cobocards.com]
Perthes pathophysiologie einseitig auftretende abakterielle Erkrankung aber dd coxitis fugax heilt nach einer Woche M. Berthes wer erkrankt wann Waldenström Klassifikation Klassifikation für den M. [quizlet.com]
DD Sonstiges Pathophysiologie des Surfactant- Mangel → Keine/geringe Herabsetzung der Oberflächenspannung der Alveolen → Verminderte Entfaltung der Lunge → Atelektasenbildung → Geringere Oxygenierung des Blutes → intrapulmonaler Rechts-Links-Shunt → CO2 [brainscape.com]
Prävention
Lebensjahr 882 16.2.3 Psychomotorische Entwicklung 882 16.2.4 Zahnentwicklung 884 16.2.5 Geschlechtsentwicklung 884 16.3 Ernährung und Prävention 886 16.3.1 Muttermilchernährung 886 16.3.2 Flaschenmilchernährung 886 16.3.3 Beikost 887 16.3.4 Ernährungsplan [medizinwelt.elsevier.de]
Lebenstag Hautblutungen Gastrointestinale Blutungen gestörte Resorption Meläna (Teerstuhl) aufgenommen von der Brust des Kindes Meläna (Teerstuhl) gi Blutungen Prävention M. Haemorrhagicus Gabe von oralem Vit. [quizlet.com]
Bei anhaltender respiratorischer Insuffizienz O2-Gabe über einen Mischer mit einem Ziel SpO2 von 90% Ggf. endotracheale Gabe von Surfactant über MS erwägen Bei ausbleibender Besserung Intubation und künstliche Beatmung erwägen BGA-Verlaufskontrollen Prävention [brainscape.com]