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Idiopathische Torsionsdystonie

Oppenheim-Syndrom

Die idiopathische Torsionsdystonie wird auch als Dystonia musculorum deformans oder Torsionsdystonie mit frühem Beginn bezeichnet und tritt meist im Kindes- und Jugendalter auf.


Symptome

  • Die Symptome beginnen im Kindes- und Jugendalter, häufig an einer Extremität. Im Verlauf kann sich die Dystonie auf weitere Körperregionen ausbreiten (multifokal oder generalisiert). Myoklonien, Tremor und Schmerzen können auftreten.[symptoma.com]
Dystonie
  • Im Verlauf kann sich die Dystonie auf weitere Körperregionen ausbreiten (multifokal oder generalisiert). Myoklonien, Tremor und Schmerzen können auftreten. Die Symptomatik und der Verlauf der idiopathischen Torsionsdystonie sind sehr variabel.[symptoma.com]
  • Studien berichteten über einen gestörten Kupfermetabolismus bei Patienten mit Dystonie, ohne aber dieses Phänomen ätiologisch klären zu können.[archiv.ub.uni-marburg.de]
  • Ziehen-Oppenheim-Syndrom Das Ziehen-Oppenheim-Syndrom (Synonyme: Oppenheim-Syndrom, Schwalbe-Ziehen-Oppenheim-Syndrom, idiopathische Torsionsdystonie, Dystonia musculorum deformans, Early onset torsion dystonia) bezeichnet eine generalisierte Dystonie[enzyklo.de]
Tremor
  • Myoklonien, Tremor und Schmerzen können auftreten. Die Symptomatik und der Verlauf der idiopathischen Torsionsdystonie sind sehr variabel.[symptoma.com]
  • […] hereditaria Von J HALLER 793 Ch0rea minor Chorea gravidarum senile Chorea und andere Choreaformen 823 Die HALLERVORDENSPATzsche Krankheit Von W J EICKEMarburg Mit 7 836 WILSONsche Krankheit Pseudosklerose Von W J EICKEMarburg Mit 17 851 Essentieller Tremor[books.google.de]

Zusammenfassung

Die idiopathische Torsionsdystonie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Eine Deletion von 3 Basenpaaren (GAG) im DYT1-Gen in der Chromosomenregion 9q34 liegt der Krankheit zugrunde.

Die Symptome beginnen im Kindes- und Jugendalter, häufig an einer Extremität. Im Verlauf kann sich die Dystonie auf weitere Körperregionen ausbreiten (multifokal oder generalisiert). Myoklonien, Tremor und Schmerzen können auftreten. Die Symptomatik und der Verlauf der idiopathischen Torsionsdystonie sind sehr variabel.

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Zuletzt aktualisiert: 2017-08-09 11:47