Symptome
Zudem können sich typische Symptome eines Vitamin-B12-Mangels zeigen. Meist tritt eine megaloblastäre Anämie auf, die mit einer Fatigue, einer Blässe der Konjunktiven und einem milden Ikterus einhergehen kann. [flexikon.doccheck.com]
Systemisch
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Wachstumsstörung
Es kann zu Wachstumsstörungen und einer Infektneigung kommen, beispielsweise wurden Glossitiden und Mundwinkelrhagaden beschrieben. Auch neurologische Störungen können auftreten. [flexikon.doccheck.com]
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Blässe
Meist tritt eine megaloblastäre Anämie auf, die mit einer Fatigue, einer Blässe der Konjunktiven und einem milden Ikterus einhergehen kann. [flexikon.doccheck.com]
Diagnostik
In einigen wenigen Fällen wurden Fehlbildungen des Urogenitaltraktes, wie ein Ureter duplex oder Hufeisennieren beschrieben. 5 Diagnostik Bei einer Blutbildkontrolle eines betroffenen Kindes fallen meist folgende Eigenschaften auf: Panzytopenie Erhöhtes [flexikon.doccheck.com]
Serum
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Hämoglobin erniedrigt
Erniedrigter Vitamin-B12-Spiegel Erhöhtes Methylmalonyl-CoA Megaloblasten Weiterhin zeigen die meisten Patienten eine unspezifische Proteinurie bei normaler Nierenfunktion und Nierenbiopsie. [flexikon.doccheck.com]
Therapie
Trotz einer adäquaten Therapie persistiert die Proteinurie meist viele Jahre lang, ohne dabei mit einer Verschlechterung der Nierenfunktion einherzugehen. [flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie
ICD10 -Code: D51.1 2 Epidemiologie Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Die Prävalenz beträgt etwa 1:200.000. 3 Ursache Das IGS wird autosomal-rezessiv vererbt. [flexikon.doccheck.com]