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Immundefekt

Erkältungsanfälligkeit


Symptome

  • Symptome: familiäre hämophagozytierende Lymphohistiozytosen (FHLH) undulierendes Fieber, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie (bei 30 %), neurologische Symptome (z. B. Krämpfe, Koma)[eref.thieme.de]
Normale Intelligenz
  • Bei zunächst normaler Intelligenz kommt es zu einer chronisch-progredienten geistigen Retardierung. Eine häufige Komplikation ist die Entwicklung eines malignen Lymphoms.[eref.thieme.de]
Gangstörung
  • Klinisch äußert sich die Ataxia teleangiectasia ab dem frühen Kindesalter durch eine Gangstörung, Gangstörung bei Ataxia teleangiectasia zunehmende zerebelläre Ataxie, Ataxie zerebelläre Augenbewegungsstörungen und Teleangiektasien Teleangiektasie bei[eref.thieme.de]
Ekzem
  • Antikörperbildung erfolgt und im Serum meist ein Ekzem Wiskott-Aldrich-Syndrom Thrombozytopenie Wiskott-Aldrich-Syndrom IgM-Mangel IgM-Mangel feststellbar ist.[eref.thieme.de]
Furunkulose
  • […] das septikämische Syndrom mit Septikämisches Syndrom Furunkulose, Osteomyelitis, eitriger Meningitis und Arthritis Furunkulose Osteomyelitis Meningitis eitrige[eref.thieme.de]
Hypopigmentierung
  • Bloom-Syndrom Bloom-Syndrom (MIM#210900): Fotosensitivität, Teleangiektasien, Hyper- und Hypopigmentierungen, „Vogelgesicht“, Kleinwuchs, lymphoproliferative Krankheiten, Knochenmarkinsuffizienz, Atemwegsinfektionen[eref.thieme.de]
Konjunktivale Teleangiektasie

Prognose

  • Sie verschiebt sich im Laufe des Lebens, weil schwere angeborene Defekte infolge unbeherrschbarer Infekte eine schlechte Prognose aufweisen und im Erwachsenenalter eher die leichten Fälle anzutreffen sind.[eref.thieme.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz ist nicht bekannt. Bisher wurden 11 Patienten in 8 Familien beschrieben.[orpha.net]
  • Beteiligt sind das Fraunhofer Institut für Systemtechnik und Software (ISST) in Dortmund sowie die Ruhr-Universität Bochum mit der Abteilung für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie unter Leitung von Prof. Hans Trampisch.[kinderklinik-bochum.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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