Bei zunächst normaler Intelligenz kommt es zu einer chronisch-progredienten geistigen Retardierung. Eine häufige Komplikation ist die Entwicklung eines malignen Lymphoms. [eref.thieme.de]

Klinisch äußert sich die Ataxia teleangiectasia ab dem frühen Kindesalter durch eine Gangstörung, Gangstörung bei Ataxia teleangiectasia zunehmende zerebelläre Ataxie, Ataxie zerebelläre Augenbewegungsstörungen und Teleangiektasien Teleangiektasie bei [eref.thieme.de]

[…] äußert sich in areaktiven „kalten“ Abszessen ( Abb. 16.5a). a Areaktiver „kalter“ Abszess. b Schwerstes Ekzem mit Papillom der Lippe. Typisch sind ein schweres Ekzem Ekzem bei Hyper-IgE-Syndrom ( Abb. 16.5b) und vergröberte Gesichtszüge. [eref.thieme.de]

Immundefekt mit Thrombozytopenie und Ekzem D82.1 Di-George-Syndrom Inkl.: Syndrom des vierten Kiemenbogens Thymus: Alymphoplasie Thymus: Aplasie oder Hypoplasie mit Immundefekt D82.2 Immundefekt mit disproportioniertem Kleinwuchs D82.3 Immundefekt [icd-code.de]

Häufig zeigt sich auch ein Ekzem der Haut, das meistens 2 – 3 Wochen nach Geburt auftritt. [kispi.uzh.ch]

Osteomyelitis, eitriger Meningitis und Arthritis Furunkulose Osteomyelitis Meningitis eitrige Während Atopien Atopie (Asthma bronchiale, allergische Rhinitis und Ekzeme) ebenfalls gehäuft beobachtet werden, ist die Assoziation des humoralen Immundefektes [eref.thieme.de]

Defekte der Phagozyten [5xx] Lungentuberkulose, Furunkulose, Polyarthralgie, Thrombozytopenie, leichter geistiger Behinderung, Kardiomegalien, Hepatomegalie, Hypothyroidismus. [silo.tips]

Hypo-/Anhidrose Winged-Helix-Nude-Defekt (Mutationen im FOXN1-Gen, abnormes Thymusepithel, angeborene Alopezie, AR), s. Alopezie/Haaranomalien ADA-Mangel (Entwicklungsverzögerung, Bewegungsstörung, AR), s. o. [eref.thieme.de]

Ätiologie Genetischer Defekt: nuclear factor-B essential modulator (NEMO, andere Bezeichnung: IKK) Erbgang: bei XL-EDA-ID: X-chromosomal rezessiv, bei IP: X-chromosomal dominant Klinik Bei XL-EDA-ID: Hypo-/Anhidrose, Hypo-/Atrichose, Hypo-/Adontie, [silo.tips]

Teleangiektasien, Bronchiektasien, α1-Fetoprotein ), s. [eref.thieme.de]