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Infantile neuroaxonale Dystrophie

Neuroaxonale Dystrophie Typ Seitelberger

Die infantile neuroaxonale Dystrophie, auch als Seitelberger-Krankheit bekannt, ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die das Nervensystem betrifft.


Symptome
  • Die infantile neuroaxonale Dystrophie tritt bei Kindern im Alter von 6 bis 18 Monaten auf und ist durch psychomotorische Regression und progressive neurologische Symptome gekennzeichnet.[symptoma.de]
  • Diagnose In einigen Fällen erste Anzeichen und Symptome der infantilen neuroaxonale Dystrophie später in der Kindheit oder im jugendlichen Alter erscheinen und Fortschritte langsamer.[mussenstellen.com]
  • Aktivitäten (verzögerte psychomotorische Entwicklung); Die Symptome und die physikalischen Eigenschaften im Zusammenhang mit infantile neuroaxonal dystrophy sind das Ergebnis von Schwellung und Degeneration einzelner Nervenenden (dystrophischen axonalen[navarro.ilorena.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Hyperreflexie
  • Klinische Kriterien sind: Manifestation zwischen 6 Monaten und 3 Jahren neurodegenerative Erkrankung mit Entwicklungsverzögerung und Regression Symmetrische Pyramidenbahnzeichen Stammbetonte Muskelhypotonie, später Spastik und Hyperreflexie, Entwicklung[de.wikipedia.org]
  • Dystone Bewegungsstörungen (zuerst an Kopf und Extremitäten, später auch am Rumpf), Muskelrigidität oder Choreoathetose kommen im Verlauf meist hinzu, aber auch Spastik und Hyperreflexie mit vorhandenen Pyramidenbahnzeichen werden beschrieben.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Progredienz Häufiges Hauptsymptom Gangunsicherheit Extrapyramidalmotorische Symptome: Dystonie, Dysarthrie, Rigidität, Choreoathetose Progredienter mentaler Abbau (Demenz), fakultativ Zeichen einer Schädigung des 1. motorischen Neurons: Spastik und Hyperreflexie[tobias-schwarz.net]
Pyramidenbahnzeichen
  • Klinische Kriterien sind: Manifestation zwischen 6 Monaten und 3 Jahren neurodegenerative Erkrankung mit Entwicklungsverzögerung und Regression Symmetrische Pyramidenbahnzeichen Stammbetonte Muskelhypotonie, später Spastik und Hyperreflexie, Entwicklung[de.wikipedia.org]
  • Dystone Bewegungsstörungen (zuerst an Kopf und Extremitäten, später auch am Rumpf), Muskelrigidität oder Choreoathetose kommen im Verlauf meist hinzu, aber auch Spastik und Hyperreflexie mit vorhandenen Pyramidenbahnzeichen werden beschrieben.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Pyramidenbahnzeichen, Dysarthrie, Optikusatrophie Kufor-Rakeb-Syndrom Im Jugendalter auftretender Parkinsonismus, kognitiver Abbau, visuelle Halluzinationen, progressive supranukleäre Blickparese, Myokloni, okulogyrische Krise Neuroferritinopathie Ähnlichkeiten[klinikum.uni-muenchen.de]
Hörverlust
  • Hörverlust kann auch zu entwickeln. Kinder mit dieser Störung erleben fortschreitende Verschlechterung der kognitiven Funktionen und schließlich das Bewusstsein für ihre Umgebung zu verlieren.[mussenstellen.com]
Muskelhypotonie
  • Klinische Kriterien sind: Manifestation zwischen 6 Monaten und 3 Jahren neurodegenerative Erkrankung mit Entwicklungsverzögerung und Regression Symmetrische Pyramidenbahnzeichen Stammbetonte Muskelhypotonie, später Spastik und Hyperreflexie, Entwicklung[de.wikipedia.org]
  • Auch hierfür sind verschiedene Verlaufsformen beschrieben: infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD): Typisch für diese Verlaufsform sind im Kindesalter beginnende progressive motorische und mentale Degeneration, zerebelläre Ataxie, Muskelhypotonie, Hyperreflexie[ruhr-uni-bochum.de]
  • Stuhlinkontinenz PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration (PLAN) Klassische Infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD) (früher Beginn, schnelle Progression): schwere psychomotorische Regression, initiale Muskelhypotonie mit im Verlauf zunehmender spastischer[klinikum.uni-muenchen.de]

Diagnostik
  • Begriffe und Wortgruppen Agenesie AJNR akute Aneurysmen assoziiert Atrophie aufgrund Aufnahmen Axiale Barkovich Basalganglien Befunde beschrieben betroffen bilaterale Bild Bildgebung Blutung brain Capsula interna Defekte Definition Defizite Dermalsinus Diagnostik[books.google.de]
  • Pränataldiagnostik Eine pränatale Diagnostik ist möglich, wenn die ursächliche Mutationen bekannt ist. Genetische Beratung Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
  • Die Diagnose 'NBIA' erfolgt auf der Basis von Anamnese und klinischer Untersuchung in Verbindung mit MRT und molekulargenetischer Diagnostik.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Molekulargenetische Diagnostik Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) OMIM: 234200 (NBIA1), 256600 (NBIA2) Hintergrund Bei der NBIA ( neurodegeneration with brain iron accumulation ; früher Hallervorden-Spatz-Syndrom, HSS) handelt es sich[ruhr-uni-bochum.de]
  • Eine Hyperintensität, umgeben von den hypodensen Arealen (sogenanntes "Eye of the Tiger sign") ist pathognomonisch für die PKAN, also für das Vorliegen einer PANK2-Mutation Molekulargenetische Diagnostik des PANK2-Gens bzw., je nach Symptomatik und Alter[tobias-schwarz.net]

Therapie
  • Michael Forsting, Olav Jansen Georg Thieme Verlag, 22.10.2014 - 640 Seiten Für eine präzisere Diagnose und gezieltere Therapie: neuroradiologisches Expertenwissen auf aktuellstem Stand.[books.google.de]
  • Eine Eisenchelat-Therapie wird derzeit nicht empfohlen. Prognose Das Fortschreiten der klassischen INAD ist in der Regel schnell und viele Kinder lernen nie zu laufen.[orpha.net]
  • Pantothenat Kinase assoziierte Neurodegeneration (Hallervorden-Spatz-Syndrom) - von der Molekulargenetik zur Therapie? Hallervorden J, Spatz H. (1922).[tobias-schwarz.net]
  • Symptomatische Therapien richten sich nach den verschiedenen Krankheitsformen und können in Wirksamkeit und Verträglichkeit von Patient zu Patient variieren. Zur Behandlung der extrapyramidalen Bewegungsstörungen bzw. der Spastik werden u.a.[klinikum.uni-muenchen.de]

Prognose
  • Prognose Das Fortschreiten der klassischen INAD ist in der Regel schnell und viele Kinder lernen nie zu laufen. Schwere Spastik, zunehmender kognitiver Verfall und Sehstörungen können zu einem vegetativen Zustand führen.[orpha.net]
  • Benzodiazepine, Tetrabenazin, Trihexyphenidylhydrochlorid (Artane), evtl. auch Antikonvulsiva Tiefenhirnstimulation (DBS, Deep Brain Stimulation) gegen die Dystonie, insbesondere bei PKAN, wo Dystonie das vorherrschende Symptom ist Humangenetische Beratung Prognose[tobias-schwarz.net]
  • .: Ventrikeleinbruch (sehr schlechte Prognose). 4 Stufen der Blutung nach Papile: Grad 1: nur Ganglienzellhügel, Grad II: intraventrikulär ohne Dilatation, Grad III: intraventrikulär mit Dilatation, Grad IV: mit Ruptur und EInblutung in die umgebende[de.wikibooks.org]

Epidemiologie
  • Zusammenfassung Epidemiologie Aus der Zahl der in einer Population diagnostizierten Fälle wurde eine Prävalenz von 1-3/1.000.000 geschätzt.[orpha.net]
  • […] früher: Hallervorden-Spatz-Syndrom) (Artikel entstanden und überarbeitet in Zusammenarbeit mit Angelika Klucken, www.hoffnungsbaum.de ) Oberbegriff für eine Gruppe von Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal Eisenakkumulation in den Basalganglien ist Epidemiologie[tobias-schwarz.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie
  • Pathophysiologie Mutationen im Gen PLA2G6 haben in den meisten Personen mit infantilen neuroaxonale Dystrophie identifiziert. Die PLA2G6 Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens ein A2 Phospholipase.[mussenstellen.com]

Zusammenfassung

Die infantile neuroaxonale Dystrophie ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung. Die Prävalenz der autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung ist nicht bekannt, es wurden rund 150 Fälle beschrieben.

Die Ursache sind Mutationen im PLA2G6-Gen. Die infantile neuroaxonale Dystrophie tritt bei Kindern im Alter von 6 bis 18 Monaten auf und ist durch psychomotorische Regression und progressive neurologische Symptome gekennzeichnet. Die Erkrankung ist progressiv und die Behandlung erfolgt symptomatisch.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:40