Die infantile neuroaxonale Dystrophie, auch als Seitelberger-Krankheit bekannt, ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die das Nervensystem betrifft.
Symptome
Die infantile neuroaxonale Dystrophie tritt bei Kindern im Alter von 6 bis 18 Monaten auf und ist durch psychomotorische Regression und progressive neurologische Symptome gekennzeichnet. [symptoma.de]
Diagnose In einigen Fällen erste Anzeichen und Symptome der infantilen neuroaxonale Dystrophie später in der Kindheit oder im jugendlichen Alter erscheinen und Fortschritte langsamer. [mussenstellen.com]
Aktivitäten (verzögerte psychomotorische Entwicklung); Die Symptome und die physikalischen Eigenschaften im Zusammenhang mit infantile neuroaxonal dystrophy sind das Ergebnis von Schwellung und Degeneration einzelner Nervenenden (dystrophischen axonalen [navarro.ilorena.com]
Klinische Symptome und Verlauf Bei den typischen Verläufen entwickeln sich die betroffenen Kinder während der ersten 6–24 Lebensmonate unauffällig. [springermedizin.de]
Neurologisch
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Pyramidenbahnzeichen
Klinische Kriterien sind: Manifestation zwischen 6 Monaten und 3 Jahren neurodegenerative Erkrankung mit Entwicklungsverzögerung und Regression Symmetrische Pyramidenbahnzeichen Stammbetonte Muskelhypotonie, später Spastik und Hyperreflexie, Entwicklung [de.wikipedia.org]
Die Pyramidenbahnzeichen sind auch bei fehlenden Sehnenreflexen positiv. Die Optikusatrophie führt nach 10–24 Monaten zur Erblindung. Die Kinder erlernen fast nie eine verständliche Sprache. [springermedizin.de]
Dystone Bewegungsstörungen (zuerst an Kopf und Extremitäten, später auch am Rumpf), Muskelrigidität oder Choreoathetose kommen im Verlauf meist hinzu, aber auch Spastik und Hyperreflexie mit vorhandenen Pyramidenbahnzeichen werden beschrieben. [ruhr-uni-bochum.de]
Pyramidenbahnzeichen, Dysarthrie, Optikusatrophie Kufor-Rakeb-Syndrom Im Jugendalter auftretender Parkinsonismus, kognitiver Abbau, visuelle Halluzinationen, progressive supranukleäre Blickparese, Myokloni, okulogyrische Krise Neuroferritinopathie Ähnlichkeiten [klinikum.uni-muenchen.de]
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Hyperreflexie
Klinische Kriterien sind: Manifestation zwischen 6 Monaten und 3 Jahren neurodegenerative Erkrankung mit Entwicklungsverzögerung und Regression Symmetrische Pyramidenbahnzeichen Stammbetonte Muskelhypotonie, später Spastik und Hyperreflexie, Entwicklung [de.wikipedia.org]
Dystone Bewegungsstörungen (zuerst an Kopf und Extremitäten, später auch am Rumpf), Muskelrigidität oder Choreoathetose kommen im Verlauf meist hinzu, aber auch Spastik und Hyperreflexie mit vorhandenen Pyramidenbahnzeichen werden beschrieben. [ruhr-uni-bochum.de]
Progredienz Häufiges Hauptsymptom Gangunsicherheit Extrapyramidalmotorische Symptome: Dystonie, Dysarthrie, Rigidität, Choreoathetose Progredienter mentaler Abbau (Demenz), fakultativ Zeichen einer Schädigung des 1. motorischen Neurons: Spastik und Hyperreflexie [tobias-schwarz.net]
Muskuloskeletal
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Muskelhypotonie
Klinische Kriterien sind: Manifestation zwischen 6 Monaten und 3 Jahren neurodegenerative Erkrankung mit Entwicklungsverzögerung und Regression Symmetrische Pyramidenbahnzeichen Stammbetonte Muskelhypotonie, später Spastik und Hyperreflexie, Entwicklung [de.wikipedia.org]
Auch hierfür sind verschiedene Verlaufsformen beschrieben: infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD): Typisch für diese Verlaufsform sind im Kindesalter beginnende progressive motorische und mentale Degeneration, zerebelläre Ataxie, Muskelhypotonie, Hyperreflexie [ruhr-uni-bochum.de]
Stuhlinkontinenz PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration (PLAN) Klassische Infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD) (früher Beginn, schnelle Progression): schwere psychomotorische Regression, initiale Muskelhypotonie mit im Verlauf zunehmender spastischer [klinikum.uni-muenchen.de]
Diagnostik
Begriffe und Wortgruppen Agenesie AJNR akute Aneurysmen assoziiert Atrophie aufgrund Aufnahmen Axiale Barkovich Basalganglien Befunde beschrieben betroffen bilaterale Bild Bildgebung Blutung brain Capsula interna Defekte Definition Defizite Dermalsinus Diagnostik [books.google.de]
Pränataldiagnostik Eine pränatale Diagnostik ist möglich, wenn die ursächliche Mutationen bekannt ist. Genetische Beratung Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. [orpha.net]
Die Diagnose 'NBIA' erfolgt auf der Basis von Anamnese und klinischer Untersuchung in Verbindung mit MRT und molekulargenetischer Diagnostik. [klinikum.uni-muenchen.de]
Molekulargenetische Diagnostik Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) OMIM: 234200 (NBIA1), 256600 (NBIA2) Hintergrund Bei der NBIA ( neurodegeneration with brain iron accumulation ; früher Hallervorden-Spatz-Syndrom, HSS) handelt es sich [ruhr-uni-bochum.de]
Eine Hyperintensität, umgeben von den hypodensen Arealen (sogenanntes "Eye of the Tiger sign") ist pathognomonisch für die PKAN, also für das Vorliegen einer PANK2-Mutation Molekulargenetische Diagnostik des PANK2-Gens bzw., je nach Symptomatik und Alter [tobias-schwarz.net]
Therapie
Michael Forsting, Olav Jansen Georg Thieme Verlag, 22.10.2014 - 640 Seiten Für eine präzisere Diagnose und gezieltere Therapie: neuroradiologisches Expertenwissen auf aktuellstem Stand. [books.google.de]
Therapie Die Behandlung ist symptomatisch. Behandlungsversuche mit eisenbindenden Substanzen sind bisher nicht erfolgreich gewesen. [springermedizin.de]
Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen [navarro.ilorena.com]
Eine Eisenchelat-Therapie wird derzeit nicht empfohlen. Prognose Das Fortschreiten der klassischen INAD ist in der Regel schnell und viele Kinder lernen nie zu laufen. [orpha.net]
Prognose
Prognose Das Fortschreiten der klassischen INAD ist in der Regel schnell und viele Kinder lernen nie zu laufen. Schwere Spastik, zunehmender kognitiver Verfall und Sehstörungen können zu einem vegetativen Zustand führen. [orpha.net]
Benzodiazepine, Tetrabenazin, Trihexyphenidylhydrochlorid (Artane), evtl. auch Antikonvulsiva Tiefenhirnstimulation (DBS, Deep Brain Stimulation) gegen die Dystonie, insbesondere bei PKAN, wo Dystonie das vorherrschende Symptom ist Humangenetische Beratung Prognose [tobias-schwarz.net]
Ventrikeleinbruch (sehr schlechte Prognose). 4 Stufen der Blutung nach Papile: Grad 1: nur Ganglienzellhügel, Grad II: intraventrikulär ohne Dilatation, Grad III: intraventrikulär mit Dilatation, Grad IV: mit Ruptur und EInblutung in die umgebende [de.wikibooks.org]
Ätiologie
Ätiologie Klassische und atypische PKAN werden durch Mutationen im PANK2 -Gen (20p13-p12.3), infantile und atypische neuroaxonale Dystrophie durch Mutationen im PLA2G6 -Gen (22q13.1), Aceruloplasminämie durch Mutationen im Ceruloplasmin ( CP )-Gen (3q23 [orpha.net]
[…] entstanden und überarbeitet in Zusammenarbeit mit Angelika Klucken, www.hoffnungsbaum.de ) Oberbegriff für eine Gruppe von Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal Eisenakkumulation in den Basalganglien ist Epidemiologie: Prävalenz geschätzt 1-3 : 1 000 000 Ätiologie [tobias-schwarz.net]
Epidemiologie
Zusammenfassung Epidemiologie Aus der Zahl der in einer Population diagnostizierten Fälle wurde eine Prävalenz von 1-3/1.000.000 geschätzt. [orpha.net]
[…] früher: Hallervorden-Spatz-Syndrom) (Artikel entstanden und überarbeitet in Zusammenarbeit mit Angelika Klucken, www.hoffnungsbaum.de ) Oberbegriff für eine Gruppe von Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal Eisenakkumulation in den Basalganglien ist Epidemiologie [tobias-schwarz.net]
Pathophysiologie
Pathophysiologie Mutationen im Gen PLA2G6 haben in den meisten Personen mit infantilen neuroaxonale Dystrophie identifiziert. Die PLA2G6 Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens ein A2 Phospholipase. [mussenstellen.com]
Zusammenfassung
Die infantile neuroaxonale Dystrophie ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung. Die Prävalenz der autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung ist nicht bekannt, es wurden rund 150 Fälle beschrieben.
Die Ursache sind Mutationen im PLA2G6-Gen. Die infantile neuroaxonale Dystrophie tritt bei Kindern im Alter von 6 bis 18 Monaten auf und ist durch psychomotorische Regression und progressive neurologische Symptome gekennzeichnet. Die Erkrankung ist progressiv und die Behandlung erfolgt symptomatisch.