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Infantile neuroaxonale Dystrophie

Neuroaxonale Dystrophie Typ Seitelberger

Die infantile neuroaxonale Dystrophie, auch als Seitelberger-Krankheit bekannt, ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die das Nervensystem betrifft.


Symptome
  • Die infantile neuroaxonale Dystrophie tritt bei Kindern im Alter von 6 bis 18 Monaten auf und ist durch psychomotorische Regression und progressive neurologische Symptome gekennzeichnet.[symptoma.com]
  • Diagnose In einigen Fällen erste Anzeichen und Symptome der infantilen neuroaxonale Dystrophie später in der Kindheit oder im jugendlichen Alter erscheinen und Fortschritte langsamer.[mussenstellen.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Hyperreflexie
  • Klinische Kriterien sind: Manifestation zwischen 6 Monaten und 3 Jahren neurodegenerative Erkrankung mit Entwicklungsverzögerung und Regression Symmetrische Pyramidenbahnzeichen Stammbetonte Muskelhypotonie, später Spastik und Hyperreflexie, Entwicklung[de.wikipedia.org]
Muskelhypotonie
  • Klinische Kriterien sind: Manifestation zwischen 6 Monaten und 3 Jahren neurodegenerative Erkrankung mit Entwicklungsverzögerung und Regression Symmetrische Pyramidenbahnzeichen Stammbetonte Muskelhypotonie, später Spastik und Hyperreflexie, Entwicklung[de.wikipedia.org]

Diagnostik
  • Pränataldiagnostik Eine pränatale Diagnostik ist möglich, wenn die ursächliche Mutationen bekannt ist. Genetische Beratung Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie
  • Eine Eisenchelat-Therapie wird derzeit nicht empfohlen. Prognose Das Fortschreiten der klassischen INAD ist in der Regel schnell und viele Kinder lernen nie zu laufen.[orpha.net]

Prognose
  • Prognose Das Fortschreiten der klassischen INAD ist in der Regel schnell und viele Kinder lernen nie zu laufen. Schwere Spastik, zunehmender kognitiver Verfall und Sehstörungen können zu einem vegetativen Zustand führen.[orpha.net]

Epidemiologie
  • Zusammenfassung Epidemiologie Aus der Zahl der in einer Population diagnostizierten Fälle wurde eine Prävalenz von 1-3/1.000.000 geschätzt.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz ist unbekannt, aber es wurden mehr als 150 Fälle beschrieben, von denen die meisten die klassische Form der INAD repräsentieren.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie
  • Pathophysiologie Mutationen im Gen PLA2G6 haben in den meisten Personen mit infantilen neuroaxonale Dystrophie identifiziert. Die PLA2G6 Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens ein A2 Phospholipase.[mussenstellen.com]

Zusammenfassung

Die infantile neuroaxonale Dystrophie ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung. Die Prävalenz der autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung ist nicht bekannt, es wurden rund 150 Fälle beschrieben.

Die Ursache sind Mutationen im PLA2G6-Gen. Die infantile neuroaxonale Dystrophie tritt bei Kindern im Alter von 6 bis 18 Monaten auf und ist durch psychomotorische Regression und progressive neurologische Symptome gekennzeichnet. Die Erkrankung ist progressiv und die Behandlung erfolgt symptomatisch.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:40