Symptome
[…] zeigen: die neurologischen Symptome setzen gewöhnlich im Säuglings- oder im frühen Kindesalter ein, d.h. in einer Periode in der die Markreifung stattfindet Kinder fallen zunächst dadurch auf, das ihre geistige und motorische Entwicklung stehen bleibt [med2click.de]
Die Krankheit schreitet in wenigen Jahren bis zu einem Zustand der Dezerebration fort, der Tod tritt innerhalb von 5 Jahren nach Beginn der Symptome ein. [orpha.net]
Lebensjahr. zum Seitenanfang Symptome Wie schon die Einteilung der unterschiedlichen Verlaufsformen nahelegt, sind Art und Ausprдgung der Symptome ebenfalls sehr unterschiedlich. [gerd.schwicking.de]
Die Symptome werden gewöhnlich im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren festgestellt. [myelin.de]
Häufig gehören psychiatrische Symptome wie depressives Empfinden, Vergesslichkeit, Wesensveränderungen sowie auffälliges Sozialverhalten zu den ersten Symptomen. [mld-deutschland.de]
Diagnostik
Differentialdiagnosen zu: Metachromatische Leukodystrophie Diagnostik zu: Metachromatische Leukodystrophie Diagnostik Metachromatische Leukodystrophie Zur diagnostischen Abklärung der metachromatischen Leukodystrophie sind relevant: motorische und sensible [med2click.de]
Genetische Diagnostik Eine genetische Diagnostik ist für alle Leukodystrophien ( Tab.1) und hereditären Leukencephalopathien ( Tab.2) verfügbar. [dgn.org]
Diagnostik Bei der Diagnose des Glaukomanfalls steht die Messung des Augeninnendrucks im Vordergrund. Da es sich hierbei jedoch um eine Notfallsituation handelt, in der das Auge akut bedroht ist, ist eine genaue Angabe des Drucks nicht nötig. [mein-gesundheitsnetz.com]
Heterozygoten-Screening und vorgeburtliche Diagnostik sind möglich. Bei Patienten mit spät beginnenden infantilen oder mit juvenilen Formen kann eine Knochenmarktransplantation erwogen werden. [orpha.net]
Eine sog. prдnatale Diagnostik ("im Mutterleib") ist heute mцglich. zum Seitenanfang Komplikation Komplikationen ergeben sich aus der Art der Symptome: Im Vordergrund stehen Ernдhrungsschwierigkeiten mit der Gefahr, daя bei Schluckstцrungen Nahrungsbestandteile [gerd.schwicking.de]
Therapie
Urban - Erkrankungen des Hirnstamms: Klinik - Diagnostik - Therapie - Schattauer, S.304 Zusatzhinweise zu: Metachromatische Leukodystrophie [med2click.de]
Symptomatische Therapie Viele Symptome von Leukodystrophien sind einer symptomatischen Therapie zugänglich z.B. mit Antiepileptika, Antispastika, Spasmolytika oder Botulinum-Toxin gemäß den entsprechenden Leitlinien. [dgn.org]
Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass eine symptomatische Therapie im Vordergrund steht. [de.wikipedia.org]
Therapie Die Therapie besteht in einer sofortigen medikamentöse Senkung des Augeninnendrucks. Hat der Patient den Glaukomanfall überstanden, so schließt sich meist eine Laserbehandlung an, um weiteren Anfällen vorzubeugen. [mein-gesundheitsnetz.com]
Es gibt keine heilende Therapie für die Leukodystrophien. Es werden Versuche mit Diäten und Diätzusätzen gemacht und intensiv nach Enzymersatztherapien geforscht. Auch werden Versuche mittels Knochenmarktransplantation unternommen. [ukbb.ch]
Prognose
Abkürzung: MLD Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathologie 3 Einteilung 4 Diagnose 5 Prognose 6 Ansprechpartner 7 Weblinks 1 Definition Die metachromatische Leukodystrophie ist eine autosomal-rezessiv vererbliche Erkrankung, die zu den Lipidspeicherkrankheiten [flexikon.doccheck.com]
Komplikationen vor: im Endstadium Enthirnungsstarre, in der mit den Kranken kein Kontakt mehr möglich ist Therapie zu: Metachromatische Leukodystrophie Zusatzhinweise zu: Metachromatische Leukodystrophie Zusatzhinweise Metachromatische Leukodystrophie Prognose [med2click.de]
Prognosen bzw Diagnosen dürfen Dich nicht allzu verunsichern, verlasse Dich auf Dein Bauch bzw Herzgefühl, und sei Stark, für Dich und Deine Tochter! Ich wünsche Dir viel viel Kraft! [rehakids.de]
Derzeit entwickeln wir noch genauere Verfahren, um die Genauigkeit der MRT-Methodik zu verbessern und dadurch nicht nur Früherkennung und Prognose-Möglichkeiten zu verbessern, sondern auch Therapiemöglichkeiten genauer zu untersuchen. [medizin.uni-tuebingen.de]
Ventrikeleinbruch (sehr schlechte Prognose). 4 Stufen der Blutung nach Papile: Grad 1: nur Ganglienzellhügel, Grad II: intraventrikulär ohne Dilatation, Grad III: intraventrikulär mit Dilatation, Grad IV: mit Ruptur und EInblutung in die umgebende [de.wikibooks.org]
Ätiologie
Ätiologie zu: Metachromatische Leukodystrophie Ätiologie Metachromatische Leukodystrophie Die Ursachen der metachromatischen Leukodystrophie sind : autosomal -rezessive Vererbung intrazellulärer Akkumulation von Sulfatiden aufgrund des Arylsulfatase-A-Defektes [med2click.de]
Differenzialdiagnostik Differenzialdiagnostisch sind Schädigungen der weißen Substanz anderer Ätiologie abzugrenzen: Vaskulär, z.B. vaskuläre Enzephalopathie Entzündlich, z.B. [dgn.org]
Epidemiologie
[…] zu: Metachromatische Leukodystrophie Epidemiologie Metachromatische Leukodystrophie Die metachromatische Leukodystrophie ist relativ selten. tritt meist familiär, bei mehreren Geschwistern oder Familienmitgliedern auf tritt in der ganzen Welt auf, unabhängig [med2click.de]
Epidemiologie Die Häufigkeit wird mit 1:40.000 angegeben ohne Geschlechterpräferenz. [de.wikipedia.org]
Epidemiologie: MLD tritt in der ganzen Welt auf, unabhängig von Rassen und ethnischen oder geographischen Gruppen. [myelin.de]