Bei einigen wenigen Patienten mit Symptomen des Formenkreises Noonan-Syndrom (s. dort), bei denen Mutationen in für NS-typischen Genen ausgeschlossen wurden, können Keimbahnmutationen im CBL -Gen nachgewiesen werden. Diese entstehen meist de novo.[medizinische-genetik.de]
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Wesentliche klinische Kriterien sind: Blässe schlechter Allgemeinzustand Vorwölbung des Bauches durch massive Hepatosplenomegalie Infiltration des Darmes und der LungeDie Krankheit geht häufig mit weiteren Veränderungen wie Sehstörungen oder Schwerhörigkeit[de.wikipedia.org]
Strahm konnte in den letzten Jahren große Fortschritte in der Diagnostik und Therapie dieser besonderen Leukämieform machen.[uniklinik-freiburg.de]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Exakte Prognose ist wichtig Bei etwa einem Drittel der transplantierten Patienten kehrt der Krebs zurück. Daher ist es wichtig, bereits frühzeitig exakte Prognosen über den Verlauf der Krankheit zu erstellen.[mta-dialog.de]