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Kabuki-Syndrom

Kabuki Make-up-Syndrom

Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Sowohl spontane als auch vererbte Mutationen der Gene KMT2D und KDM6A kommen als Auslöser für diese Krankheit infrage. Charakteristische Gesichtszüge, Wachstumsverzögerung und geistige Retardierung sind neben skelettalen und dermatoglyphischen Anomalien die wichtigsten Symptome. Um aus einem solchen klinischen Bild den Verdacht auf das rare Kabuki-Syndrom abzuleiten, bedarf es einer detaillierten Familienanamnese und, insbesondere bei spontaner Erkrankung, oft auch intensiver Recherche. Der Verdacht kann durch Gentests bestätigt werden.


Symptome

Der Praktiker wird das Kabuki-Syndrom (KS) bei seinen Patienten nur selten sehen. Deshalb ist es von besonderer Wichtigkeit, dass ihn die folgende Kombination von Symptomen an diesen genetischen Defekt denken lässt:

  • Charakteristische Gesichtszüge. Hierbei handelt es sich wohl um das auffälligste Merkmal des KS-Patienten. Nahezu alle Betroffenen haben große, tassenförmige Ohren, sehr breite und hoch gewölbte Augenbrauen und verlängerte Lidspalten. Regelmäßig findet sich zudem eine Eversion des lateralen Drittels des unteren Augenlids und eine flache Nasenspitze [1] [2].
  • Wachstumsverzögerung. Das Geburtsgewicht von KS-Patienten liegt meist im Normalbereich, aber die postnatale körperliche Entwicklung ist in vielen Fällen durch eine deutliche Wachstumsverzögerung gekennzeichnet [1] [2] [3].
  • Geistige Retardierung. Mehr als 90% aller Betroffenen sind geistig behindert. Die Intelligenzminderung geht mit Problemen beim Verstehen der gesprochenen Sprache, Verzögerungen im Spracherwerb und kognitiven Störungen einher [2] [4].
  • Missbildungen des Skeletts. Das Spektrum skelettaler Anomalien ist breit und umfasst Malformationen der Wirbelsäule, insbesondere Skoliose und missgebildete Wirbelkörper, eine Hypoplasie der Rippen, Ektrodaktylie und Brachydaktylie [1] [2] [4].
  • Anomalien der Haut. Die Persistenz der fetalen Fingerspitzenpolster ist für KS-Patienten ebenso typisch wie abnorme Dermatoglyphen [1] [2] [3] [4].

Zusätzlich zu diesen fünf Hauptsymptomen lassen sich zuweilen weitere kongenitale Missbildungen ausmachen, darunter solche der Augen und der Mundhöhle (Ptosis, Strabismus, Hypodontie), kardiovaskuläre (vor allem angeborene Herzfehler wie Aortenisthmusstenose, Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte) und gastrointestinale (Analatresie) [1] [2] [3] [4]. Seltener wird zudem über Schwerhörigkeit oder Immunschwäche und Prädisposition für Autoimmunerkrankungen berichtet [1] [2] [3] [4].

Kognitive Störung
  • Die Intelligenzminderung geht mit Problemen beim Verstehen der gesprochenen Sprache, Verzögerungen im Spracherwerb und kognitiven Störungen einher. Missbildungen des Skeletts.[symptoma.com]
Gedeihstörung
  • Anna Munzig beim Kabuki-Syndrom liegt eine charakteristische Kombination von kleinen äußeren Merkmalen, Fehlbildungen und einer Entwicklungsstörung, oft auch Gedeihstörung im Säuglings- und Kleinkindesalter vor.[medizinische-genetik.de]
  • Soheyla Chahrokh-Zadeh beim Kabuki-Syndrom liegt eine charakteristische Kombination von kleinen äußeren Merkmalen, Fehlbildungen und einer Entwicklungsstörung, oft auch Gedeihstörung im Säuglings- und Kleinkindesalter vor.[medizinische-genetik.de]
  • Viele Säuglinge nehmen nur langsam an Gewicht zu und werden deshalb evtl. als 'Gedeihstörung' eingestuft. Aber die Mehrheit der Kinder fällt in die unteren Perzentilen des Wachstums. Einige benötigen eine Therapie mit Wachstumshormon.[wiki.romse.org]
  • […] eine eigne Entität verkörpern. 1999 berichteten Bohring und Mitarbeiter [Am J Med Genet 85:438-446] über sechs unabhängige Fälle mit einem solchen C-Syndrom-ähnlichen, hochcharakteristischem Phänotyp mit intrauteriner Wachstumsretardierung, schwerer Gedeihstörung[uni-muenster.de]
Luxation
  • Skelettanomalien sind häufig, aber unspezifisch: verkürzte Kleinfinger mit Klinodaktylie, Skoliose, Hüftluxation und/oder Patella-Luxation.[wiki.romse.org]
  • Dazu gehören Klinodaktylie (Abknicken eines Fingerglieds im Handskelett), Skoliose (seitliche Verbiegung der Wirbelsäule) und Luxationen der Hüfte oder Kniescheibe.Die Finger- beziehungsweise Hautstrukturen der Hand (Dermatoglyphen) können für die Diagnose[de.wikipedia.org]

Diagnostik

Der Goldstandard zur Diagnose des KS ist der Nachweis der zugrunde liegenden Mutationen der Gene KMT2D (vor allem autosomal-dominante familiäre Erkrankung) und KDM6A (meiste sporadische Fälle) [1] [2] [3] [4] [5] [6]. Entsprechende Untersuchungen werden jedoch erst veranlasst, wenn es die seltene Erkrankung auf die Liste möglicher Differenzialdiagnosen schafft. Hierfür sind neben dem Wissen um die Existenz des KS die in der Familienanamnese erhobenen Daten und die Resultate der klinischen Untersuchung entscheidend [1] [4]. Eine frühe Diagnosestellung ist anzustreben, da das Syndrom vor allem bei Assoziation mit kongenitalen Herzfehlern lebensbedrohlich sein kann.

Die Befunde, aus denen sich ein Verdacht auf das KS ableiten lässt, können im Wesentlichen ohne den Einsatz weiterführender diagnostischer Tests erhoben werden. Es empfiehlt sich jedoch, die bildgebende Diagnostik zu bemühen, um den Umfang der Missbildungen, insbesondere der des Herzens, präzise beurteilen zu können. Hierzu eignet sich die Echokardiographie besonders gut.

Therapie

  • Die Forscher hatten auch die mögliche Therapie betroffener Patienten im Blick; sie konnten zeigen, dass die Konsequenzen der Gendefekte medikamentös beeinflussbar sind und hoffen, dadurch neue Akzente für die Entwicklung pharmakologischer Behandlungsmöglichkeiten[care-for-rare.org]
  • Einige benötigen eine Therapie mit Wachstumshormon.[wiki.romse.org]
  • Eine gezielte Therapie ist nicht bekannt. Das Kabuki-Syndrom wurde erstmals 1981 von den japanischen Ärzten Norio Niikawa (新川 詔夫) und Yoshikazu Kuroki (黒木 良和) beschrieben. Das Kabuki-Syndrom wird deshalb auch Niikawa-Kuroki-Syndrom genannt. M. W.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Prognose Trotz signifikanter Morbidität ist die Prognose immer noch günstig. Die Lebenserwartung wird z. T. durch Komplikationen von Seiten des Herzens und Immunsystems bestimmt. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Das KS wurde zuerst in Japan beschrieben, ist jetzt aber in allen ethnischen Gruppen beobachtet worden. Die Prävalenz wird auf etwa 1:32.000 geschätzt.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Adam MP, Hudgins L, Hannibal M. Kabuki Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle.
  2. Kasdon BD, Fox JE. Kabuki syndrome: diagnostic and treatment considerations. Ment Health Fam Med. 2012; 9(3):171-179.
  3. Hannibal MC, Buckingham KJ, Ng SB, et al. Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome. Am J Med Genet A. 2011; 155a(7):1511-1516.
  4. Cheon CK, Ko JM. Kabuki syndrome: clinical and molecular characteristics. Korean J Pediatr. 2015; 58(9):317-324.
  5. Makrythanasis P, van Bon BW, Steehouwer M, et al. MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study. Clin Genet. 2013; 84(6):539-545.
  6. Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, et al. Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome. Nat Genet. 2010; 42(9):790-793.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:47