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Kallmann-Syndrom

HHA

Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus und Anosmie oder Hyposmie gekennzeichnet ist.


Symptome

  • […] zurück Hypogonadismus, hypogonadotroper / Kallmann-Syndrom Hypogonadotropic hypogonadism type 4, Kallmann syndrome Material: EDTA-Blut: 1-2 ml Methode: PCR, Sequenzierung und MLPA der kodierenden Exons 1-4 Indikation, Symptome: Der Hypogonadotrope Hypogonadismus[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Oft ist dies das einzige beobachtbare Symptom.[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Anosmie
  • Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus und Anosmie oder Hyposmie gekennzeichnet ist.[symptoma.com]
  • Angeborener Hypogonadismus mit Anosmie/Hyposmie Kallmann-Syndrom, ohne Anosmie/Hyposmie idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus (IHH).[e-learning.studmed.unibe.ch]
  • (Hypogonadotroper Hypogonadismus mit Normosmie, Anosmie bzw. Hyposmie) Kallmann-Syndrom (Hypogonadotroper Hypogonadismus mit Normosmie, Anosmie bzw.[amedes-genetics.de]
  • Das Kallmann-Syndrom wurde ursprünglich als ein hypogonadotropher Hypogonadismus beschrieben, der mit Anosmie (Riechverlust) verbunden ist.[dna-diagnostik.hamburg]
Hyposmie
  • Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus und Anosmie oder Hyposmie gekennzeichnet ist.[symptoma.com]
  • Angeborener Hypogonadismus mit Anosmie/Hyposmie Kallmann-Syndrom, ohne Anosmie/Hyposmie idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus (IHH).[e-learning.studmed.unibe.ch]
  • Hyposmie) Kallmann-Syndrom (Hypogonadotroper Hypogonadismus mit Normosmie, Anosmie bzw.[amedes-genetics.de]
  • Hyposmie bewirkt. 3 Epidemiologie Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene Erkankung.[flexikon.doccheck.com]
Amenorrhoe
  • Das Kallman-Syndrom ist durch eine fehlende Geschlechtsreife, verbunden mit einem niedrigen Gonadotropin- und Testosteron-Spiegel (gestörte Spermatogenese beim Mann und Amenorrhoe bei der Frau), charakterisiert und kann isoliert oder in Verbindung mit[dna-diagnostik.hamburg]
  • […] sich das Syndrom mit ausbleibender oder verzögerter Pubertät und fehlender Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Stimmbruch, Körperbehaarung, Bartwuchs), bei Frauen liegt ebenfalls fehlende Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und Amenorrhoe[uniklinikum-jena.de]
  • Östrogen sind erniedrigt, so dass die Spermatogenese beim Mann und der Zyklus bei der Frau (Amenorrhoe) gestört sind. Die X-chromosomal-rezessive Form des Kallmann-Sydroms (Xp22.3) wird durch Deletionen bzw.[medizinische-genetik.de]
Kryptorchismus
  • […] ausgeprägtem sekundären Hypogonadismus (Hodenvolumen um 3 ml, Unterentwicklung von Penis und Prostata, fehlende oder gering ausgeprägte sekundäre Körperbehaarung, eunuchoidaler Hochwuchs, feminines Fettverteilungsmuster), oft ein- oder beidseitiger Kryptorchismus[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Betroffene Jungen fallen eventuell im Säuglingsalter durch Kryptorchismus und Mikropenis auf. Wegweisend sind in der endokrinologischen Untersuchung erniedrigte Geschlechtshormone und niedrige oder niedrig-normale LH- und FSH-Spiegel.[amedes-genetics.de]
  • Ein Hinweis auf eine Fehlfunktion der Gonadenachse, wenn auch alles andere als beweisend, ist ein postnatal bestehender Kryptorchismus oder ein Maldescensus testis z.[de.wikipedia.org]
  • Weitere klinische Symptome: Infertilität, Gesichtsasymmetrie, gestörtes Farbsehen, Mikrophallus, Nierenfehlbildungen, Kryptorchismus. Idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus: Wie Kallmann-Syndrom, nur ohne Riechstörung.[urologielehrbuch.de]
Erkrankung der Hoden
  • Bei einem Kryptorchismus besteht ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen des Hodens. Regelmäßige Kontrollen sind notwendig. Bis zum abgeschlossenen 2. Lebensjahr (2.[de.wikipedia.org]
  • Primärer Hypogonadismus: Der primäre Hypogonadismus entsteht durch bilaterale Erkrankungen der Hoden, Erkrankungen eines Einzelhodens oder durch eine Störung der Testosteronbiosynthese.[urologielehrbuch.de]

Diagnostik

  • Für die FISH-Diagnostik wird eine DNA-Sonde, spezifisch für den Kalmann-Lokus KAL (Xp22.31) eingesetzt. Mikrodeletionen in flankierende Regionen und Punktmutationen können mit dieser Sonde nicht nachgewiesen werden.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Bei Muatationen des FGFR1-Gens kann als zusätzliche Fehlbildung eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte bestehen. 5 Diagnostik Es bestehen erniedrigte Spiegel für die Geschlechtshormone ( Testosteron bzw. Östrogen ).[flexikon.doccheck.com]
  • Möglichkeiten und Grenzen von Diagnostik und Therapie des Kallmann-Syndroms werden erläutert und offene Fragen angeführt.[springermedizin.de]
  • Diagnostik Die Anamnese bei Männern mit einem kompletten Ausfall aller Achsen der Hirnanhangsdrüse wird durch den Ausfall der Hoden, Schilddrüse und Nebennieren bestimmt und stellt, je nach Ausprägung, ein schweres Krankheitsbild dar.[muenster-kinderwunschzentrum.de]
  • Eine genaue Anamnese ist der erste Schritt in der Diagnostik von Pubertätsstörungen.[aerzteblatt.de]

Therapie

  • Die Testosteron-Therapie hatte psychische Folgen wie Stimmungsschwankungen, Antriebslosigkeit und Veränderung der Libido.[doi.org]
  • Die Therapie erfolgt in den meisten Fällen mittles Substitution von Testosteron oder Östrogen und Progesteron.[symptoma.com]
  • Therapie Die drei wichtigsten Punkte bei der Therapie des KS sind - Hormonsubstitution - Fertilität - Prophylaxe der Osteoporose Eine Therapie des KS ist in Ländern mit einer guten medizinischen Infrastruktur problemlos möglich.[wunschkinder.net]
  • Meine bisherige Therapie bezog sich ausschließlich auf die Hormonsubstitution.[estheticon.de]

Prognose

  • Zum Seitenanfang Prognose Die Prognose einer Person mit einem GnRH-Mangel hängt von der Ursache der Erkrankung ab.[eesom.com]

Epidemiologie

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Das Kallmann-Syndrom wird autosomal dominant, autosomal rezessiv und X-chromosomal rezessiv vererbt, wobei die X-chromosomale Form die häufigste ist. Die Erkrankung ist bei Männern (1:10.000) häufiger als bei Frauen (1:50.000).

Die Leitsymptome des Kallmann-Syndroms sind Hypogonadismus und Anosmie. Bei einigen Patienten treten auch Nierenaplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Optikusatrophie mit Farbenblindheit, Hypodontie und Innenohrschwerhörigkeit auf.

Die Therapie erfolgt in den meisten Fällen mittles Substitution von Testosteron oder Östrogen und Progesteron.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:00