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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:56
Kartagener-Syndrom
Kartagener-Trias
Das Kartagener-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Situs inversus, Bronchiektasen und chronische Sinusitis gekennzeichnet ist.
Symptome
- Da die primäre ciliäre Dyskinesie bis heute nicht geheilt werden kann, liegt der Fokus der Therapie auf der Behandlung der PCD-Symptome. Erfahren Sie auf den folgenden Seiten mehr zu PCD und dem Kartagener-Syndrom:[lungeninformationsdienst.de]
- Die Symptome können zu Beginn nur sehr schwach ausgeprägt sein. Mit dem zunehmenden Alter, können diese jedoch verstärken.[hundekrankheiten.biz]
- Hinter Giesingers Kartagener Syndrom und den schlimmen Symptomen steckt die Erbkrankheit „Primäre Ciliäre Dyskinesie“, kurz PCD.[de.style.yahoo.com]
- Wer nur ein defektes Gen hat, erkrankt nicht und hat keine Symptome. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind PCD-betroffen sein wird, wenn beide Eltern Genträger sind, beträgt 25%.[kartagener-syndrom.org]
- Typische Symptome sind Durchfall und schmerzhafte Bauchkrämpfe. imago/HOFER Elton John leidet an Epilepsie.[web.de]
Systemisch
Hypoxämie
- Auch Bluthusten kann auftreten, später – ähnlich wie bei der Mukoviszidose – ein Sauerstoffmangel (Hypoxämie) mit typischen Anzeichen (Leistungsschwäche oder Trommelschlägelfinger mit Uhrglasnägeln) und als dessen Folge Lungenhochdruck und Rechtsherzversagen[de.wikipedia.org]
Diagnostik
- Die Empfehlungen zur Diagnostik der primären ziliären Dyskinesie sehen vor, dass mindestens zwei kongruente pathologische Befunde nötig sind, um die Diagnose sicher zu stellen.[diepta.de]
- (Bundesamt für Sicherheit im Gesundheitswesen, 24.04.2019) COPD Bei der Betreuung von COPD-Patienten liegt der Schwerpunkt immer mehr auf der Diagnostik von Risikofaktoren, den Gefahren einer Exazerbation und Begleiterkrankungen.[aerztezeitung.at]
- Auch ein Hydrocephalus unklarer Genese kann durch den fehlenden Zilienschlag der Ependymzellen bedingt auftreten. 4 Diagnostik Betroffene fallen häufig im Kindesalter durch eine erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen auf.[flexikon.doccheck.com]
- Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Therapie
- Die Therapie erfolgt symptomatisch wie beim Menschen.[de.wikipedia.org]
- Da die primäre ciliäre Dyskinesie bis heute nicht geheilt werden kann, liegt der Fokus der Therapie auf der Behandlung der PCD-Symptome. Erfahren Sie auf den folgenden Seiten mehr zu PCD und dem Kartagener-Syndrom:[lungeninformationsdienst.de]
- Die Therapie beginnt mit Medikamenten, welche den Schleim lösen sollen und den Hustenreiz verringern. Zusätzlich werden die Symptome mit Antibiotika bekämpft. Sind die Schleimhäute von Polypen befallen, werden diese entfernt.[hundekrankheiten.biz]
- Mit angepasster, regelmässiger Therapie, einiger Selbstdisziplin und bewusster Lebensführung können PCD-Betroffene eine gute Teilhabe am beruflichen und gesellschaftlichen Leben erreichen.[kartagener-syndrom.org]
- Therapie Die Behandlung der primären Ziliendyskenisie steht auf mehreren Säulen: Infekte sollten großzügig mit Antibiotika behandelt werden, um weitere Schädigungen der Atemwege zu minimieren.[diepta.de]
Prognose
- Wichtige Eckpfeiler beim Management der COPD sind Sekundärprävention und Rehabilitation, da eine schwere Exazerbation häufig eine schlechtere Prognose hat als ein Myokardinfarkt. zum DFP-Literaturstudium zum Fragebogen Update Helicobacter pylori Eine[aerztezeitung.at]
Zusammenfassung
Das Kartagener-Syndrom, benannt nach dem Internisten Manes Kartagener, ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der zilientragenden Zellen.
Die verantworlichen Gene liegen auf Chromosom 5 (DNAH5 und DNAH11) und kodieren für Untereinheiten des Dynein-Komplexes. Die zilientragenden Zellen sind durch die fehlenden Untereinheit des Motorproteins Dynein, das für die Beweglichkeit der Mikrotubuli sorgt, geschädigt. Dadurch ist die mukoziliäre Clearance stark eingeschränkt, was zu rezidivierenden Infektionen führt. Durch das Fehlen eines gerichteten Zilienschlags kommt es zu Situs inversus und Dyskinesie der Spermien.