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Kartagener-Syndrom

Kartagener-Trias

Das Kartagener-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Situs inversus, Bronchiektasen und chronische Sinusitis gekennzeichnet ist.


Symptome

Hörverlust

Diagnostik

  • Turbulenzen ) 5 Diagnostik Messung der Transportgeschwindigkeit von Testpartikeln (z.B. in der Nasenhöhle mit Hilfe des Saccharin-Clearance-Tests ) 6 Klinik Chronische Störungen führen zur Metaplasie des Flimmerepithels in ein Plattenepithel.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Prognose: Chronische Bronchitis, besser als bei zystischer Fibrose.[eref.thieme.de]

Pathophysiologie

  • Ihre Schlagfrequenz schwankt zwischen ca. 2,5 und 30/sec und liegt beim Warmblüter normalerweise um 20/sec. 4 Pathophysiologie Eine Lähmung der Ziliarbewegung kann hervorgerufen werden durch: Senkung des pH-Wertes unter 6,4 Erhöhung des pH-Wertes über[flexikon.doccheck.com]

Zusammenfassung

Das Kartagener-Syndrom, benannt nach dem Internisten Manes Kartagener, ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der zilientragenden Zellen.

Die verantworlichen Gene liegen auf Chromosom 5 (DNAH5 und DNAH11) und kodieren für Untereinheiten des Dynein-Komplexes. Die zilientragenden Zellen sind durch die fehlenden Untereinheit des Motorproteins Dynein, das für die Beweglichkeit der Mikrotubuli sorgt, geschädigt. Dadurch ist die mukoziliäre Clearance stark eingeschränkt, was zu rezidivierenden Infektionen führt. Durch das Fehlen eines gerichteten Zilienschlags kommt es zu Situs inversus und Dyskinesie der Spermien.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:56