Kartagener-Syndrom
Kartagener-Trias
Das Kartagener-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Situs inversus, Bronchiektasen und chronische Sinusitis gekennzeichnet ist.
Symptome
- Da die primäre ciliäre Dyskinesie bis heute nicht geheilt werden kann, liegt der Fokus der Therapie auf der Behandlung der PCD-Symptome. Erfahren Sie auf den folgenden Seiten mehr zu PCD und dem Kartagener-Syndrom:[lungeninformationsdienst.de]
- Hinter Giesingers Kartagener Syndrom und den schlimmen Symptomen steckt die Erbkrankheit „Primäre Ciliäre Dyskinesie“, kurz PCD.[de.style.yahoo.com]
- Wer nur ein defektes Gen hat, erkrankt nicht und hat keine Symptome. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind PCD-betroffen sein wird, wenn beide Eltern Genträger sind, beträgt 25%.[kartagener-syndrom.org]
- Typische Symptome sind Durchfall und schmerzhafte Bauchkrämpfe. imago/HOFER Elton John leidet an Epilepsie.[web.de]
- Zweck des Vereins ist es, die Lebensqualität der Patienten mit Primärer Ciliärer Dyskinesie und Kartagener Syndrom sowie deren Angehörigen zu verbessern, insbesondere durch Sammeln von Informationen über Symptome der Krankheit, Früherkennung und moderne[selbsthilfe-bergstrasse.de]
Diagnostik
- Die Empfehlungen zur Diagnostik der primären ziliären Dyskinesie sehen vor, dass mindestens zwei kongruente pathologische Befunde nötig sind, um die Diagnose sicher zu stellen.[diepta.de]
- Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Therapie
- Die Therapie erfolgt symptomatisch wie beim Menschen.[de.wikipedia.org]
- Da die primäre ciliäre Dyskinesie bis heute nicht geheilt werden kann, liegt der Fokus der Therapie auf der Behandlung der PCD-Symptome. Erfahren Sie auf den folgenden Seiten mehr zu PCD und dem Kartagener-Syndrom:[lungeninformationsdienst.de]
- Mit angepasster, regelmässiger Therapie, einiger Selbstdisziplin und bewusster Lebensführung können PCD-Betroffene eine gute Teilhabe am beruflichen und gesellschaftlichen Leben erreichen.[kartagener-syndrom.org]
- Therapie Die Behandlung der primären Ziliendyskenisie steht auf mehreren Säulen: Infekte sollten großzügig mit Antibiotika behandelt werden, um weitere Schädigungen der Atemwege zu minimieren.[diepta.de]
- Jetzt müssen wir 4 mal am Tag mit salbutamol, budes, polymozyme und mit 3 prozentigen kochsalz inhalieren und auch 2 mal in der Woche zur Therapie. Ich hätte auch ein paar Fragen, hat Euer Sohn auch öfters Fieber und wie geht es Ihm so.[rehakids.de]
Zusammenfassung
Das Kartagener-Syndrom, benannt nach dem Internisten Manes Kartagener, ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der zilientragenden Zellen.
Die verantworlichen Gene liegen auf Chromosom 5 (DNAH5 und DNAH11) und kodieren für Untereinheiten des Dynein-Komplexes. Die zilientragenden Zellen sind durch die fehlenden Untereinheit des Motorproteins Dynein, das für die Beweglichkeit der Mikrotubuli sorgt, geschädigt. Dadurch ist die mukoziliäre Clearance stark eingeschränkt, was zu rezidivierenden Infektionen führt. Durch das Fehlen eines gerichteten Zilienschlags kommt es zu Situs inversus und Dyskinesie der Spermien.