Katzenschrei-Syndrom

Das häufigste und charakteristische Symptom ist der Schrei des Säuglings, der dem einer Katze ähnelt. Andere Symptome dieser genetischen Störung sind die folgenden:

• Niedriges Geburtsgewicht und verzögerte Entwicklung
• Intelligenzminderung
• Mikrozephalie
• Tief angesetzte, dysplastische Ohren 
• Hypertelorismus
• Epikanthus medialis
• Hyperakusis [4]
• Muskelhypotonie
• Probleme beim Schlucken und Saugen [5]
• Verhaltensauffälligkeiten 
• Strabismus
• Auditorische Neuropathie [6]
• Hypospadie [7]
• Fehlbildungen der inneren Organe

Eine gründliche körperliche Untersuchung wird durchgeführt, wobei besonders auf die folgenden Symptome geachtet werden sollte:

• Niedriger Muskeltonus
• Inguinalhernie
• Rektusdiastase
• Epikanthus

Neben der körperlichen Untersuchung werden einige andere Diagnoseverfahren erforderlich sein, um die Diagnose zu bestätigen:

• Bildgebende Untersuchungen wie Magnetresonanztomographie für Kleinhirnanomalien.
• Röntgenuntersuchung, um die Gesichtsanomalien und Schädelbasisstruktur zu untersuchen.
• Eine Echokardiographie kann auch erforderlich sein, um Fehlbildungen des Herzens zu detektieren.
• Eine Entwicklungsbeurteilung ist notwendig, um die Entwicklungsverzögerung bei Kindern zu dokumentieren [8].
• Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) [9].

Es gibt keine kurative Behandlung für diese genetische Erkrankung. Die Symptome können mit geeigneten Therapien gelindert werden.

• Unterstützung durch Familie und Freunde ist für die Entwicklung des Kindes hilfreich.
• Angemessene Ernährung ist notwendig, um nicht zur Entwicklungsverzögerung beizutragen.
• Die visuell-motorische Koordination kann mit speziellen Schulungen [10] verbessert werden.
• Frühzeitige Einleitung der Verhaltenstherapie, Logopädie und Physiotherapie sind für Kommunikation und Entwicklung wichtig.

Die Mehrheit der Fälle hat mit Therapie eine gute Prognose. Etwa 10% der Kinder versterben im ersten Jahr des Lebens. Mit spezialisierter Förderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie kann die Entwicklung unterstützt werden. Mit diesen zusätzlichen Therapien zeigten sich Verbesserung der Verhaltensmuster und Symptome. Eine italienische Studie stellte fest, dass mit geeigneten Therapien für psychomotorische Entwicklung, Patienten bis zu 61 Jahre alt werden konnten. Verschiedene andere Studien haben auch postuliert, dass mit besseren Bildungsprogrammen und Rehabilitation, die Kinder gehen und eine effektive Kommunikation lernten. Dadurch wurden soziale Interaktionen ebenfalls verbessert und Patienten konnten viele ihrer Tätigkeit unabhängig durchführen.

Komplikationen

• Atemstillstand
• Aspirationspneumonie
• Angeborenen Herzanomalien
• Intelligenzminderung
• Gedeihstörung

Die genaue Ursache ist nicht bekannt. Die Chromosomenaberration mit partieller Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 5 erfolgt ohne Kausalzusammenhang im Zeitraum der letzten Zellteilung der Eizelle [3].

Das Katzenschrei-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die Prävalenz bei lebendgeborenen Kindern ist 1-3/50.000. Personen aus allen ethnischen Gruppen können betroffen sein. Es sind mehr Frauen als Männer betroffen mit einem Verhältnis von 4:3.

Der Schrei des Säuglings ist ungewöhnlich hoch und ähnelt dem Schrei von Katzen. Dieses Merkmal beruht auf Funktionsstörungen des zentralen Nervensystems und strukturellen Anomalien des Kehlkopfes. In der Mehrzahl der Fälle verschwindet das Symptom, wenn die Kinder älter werden.

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention.

Das Katzenschrei-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch partielle Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 5 verursacht wird [1]. Das Syndrom wurde nach dem katzenähnlichen Schreien des Säuglings benannt. Diese Erkrankung wurde zuerst von Jerome Lejeune im Jahr 1963 beschrieben. Patienten mit diesem genetischen Defekt können verschiedenste Merkmale und Fehlbildungen aufweisen [2]. Die Symptome können durch medizinische Behandlung verbessert werden.

Definition

Das Katzenschrei-Syndrom oder Cri-du-chat-Syndrom ist ein seltener genetischer Defekt auf Chromosom Nummer 5. Die betroffenen Baby schreit ähnlich wie eine Katze, und dies ist in der Regel das erste Anzeichen dieser Krankheit. Mit entsprechendem Management ist die Prognose der Erkrankung gut.

Ursache

Das teilweise Fehlen das kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht das Syndrom.

Symptome

Nach der Geburt fallen neben dem katzenartigen Schrei des Säuglinges folgende häufige Symptome auf:

• Geringes Gewicht
• Muskelschwäche
• Kleiner Kopf 
• Tief sitzende, besonders geformte Ohren
• Breite Nasenwurzel
• Weit auseinander liegende Augen 
• Verzögerte geistige und körperliche Entwicklung

Diagnose

Das Syndrom wird durch eine gründliche körperliche Untersuchung des Kindes nach der Geburt diagnostiziert. Darüber hinaus werden weitere Untersuchungen wie Magnetresonanztomographie und Röntgen-Untersuchungen durchgeführt, um andere Anomalien zu untersuchen.

Behandlung

Die Behandlung der Krankheit ist auf ein effektives Management der Symptome ausgerichtet. Frühzeitige Einleitung von Verhaltens- und Sprachtherapie, sowie Physiotherapie sind wichtig für die Entwicklung des Kindes.

1. LeJeune J. [Role of cytogenetics in the study of neoplastic processes]. Rev Prat. Dec 9 1963; 13: SUPPL 21-3.
2. Rodriguez-Caballero A, Torres-Lagares D, Rodriguez-Perez A, Serrera-Figallo MA, Hernandez-Guisado JM, Machuca-Portillo G. Cri du chat syndrome: a critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. May 2010; 15(3):e473-8.
3. Gersh M, Goodart SA, Pasztor LM, Harris DJ, Weiss L, Overhauser J. Evidence for a distinct region causing a cat-like cry in patients with 5p deletions. Am J Hum Genet. Jun 1995; 56(6):1404-10.
4. Cornish KM, Cross G, Green A, Willatt L, Bradshaw JM. A neuropsychological-genetic profile of atypical cri du chat syndrome: implications for prognosis. J Med Genet. Jul 1999; 36(7):567-70.
5. Manning KP. The larynx in the cri du chat syndrome. J Laryngol Otol. Oct 1977; 91(10):887-92.
6. Swanepoel D. Auditory pathology in cri-du-chat (5p-) syndrome: phenotypic evidence for auditory neuropathy. Clin Genet. Oct 2007; 72(4):369-73.
7. Chen CP, Huang MC, Chen YY, Chern SR, Wu PS, Su JW. Cri-du-chat (5p-) syndrome presenting with cerebellar hypoplasia and hypospadias: Prenatal diagnosis and aCGH characterization using uncultured amniocytes. Gene. Mar 14 2013;
8. Cornish KM, Pigram J. Developmental and behavioural characteristics of cri du chat syndrome. Arch Dis Child. Nov 1996; 75(5):448-50.
9. Ye Y, Luo Y, Qian Y, Xu C, Jin F. Cri du chat syndrome after preimplantation genetic diagnosis for reciprocal translocation. Fertil Steril.Jul 2011;96(1):e71-5
10. Pizzamiglio MR, Nasti M, Piccardi L, Vitturini C, Morelli D, Guariglia C. Visual-motor coordination computerized training improves the visuo-spatial performance in a child affected by Cri-du-Chat syndrome.Int J Rehabil Res. Jun 2008;31(2):151-4.