Symptome
Bei Mädchen kann Pubertät milde Symptome von Hirsutismus, Menstruationsunregelmäßigkeiten PCO-sekundäre Bildung sein. 11-Hydroxylase-Mangel, im Gegensatz zu 21-Hydroxylase-Mangel, virilizing Symptome außer Androgenisierung und begleitet von einem frühen [dedzoo.com]
Als klinisches Symptom tritt schwere Nebenniereninsuffizienz auf, die sich kurz nach der Geburt manifestiert. Männer zeigen Pseudohermaphroditismus. [spektrum.de]
Überbehandlung mit GC erzeugt cushingoide Symptome, einen Überschuss an MC verursacht Bluthochdruck. [orpha.net]
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Neurologisch
- Krampfanfall
Die Symptome der Hyperaldosteronismus: Hypertonie (Bluthochdruck), Hypervolämie (erhöhte Blutvolumen und Plasma), Ödeme, Muskelschwäche, Verstopfung, Tetanie (Krampfanfälle). [dekawa.com]
Gastro-intestinal
- Gedeihstörung
Klinische Beschreibung Die Patienten sind beeinträchtigt durch Glukokortikoid-Mangel, Aldosteron-Mangel mit Salzverlust, Gedeihstörung und durch potentiell letale Hypovolämie bzw. Schock. [orpha.net]
Es gibt Formen mit und ohne einen Salzverlust, der zu einer Gedeihstörung aber auch Schock und Koma im Säuglingsalter führen kann. Jungen fallen als Neugeborene einzig durch den Salzverlust auf. [endokrinologie.net]
- Bauchschmerzen
Die Symptome der Addison-Krankheit: körperliche und geistige Müdigkeit, Hyperpigmentierung der Haut, Melasma (goldbraune Farbe der Haut), verminderter Appetit und Gewichtsverlust, Übelkeit und Erbrechen, Durchfall, Bauchschmerzen, Tachykardie (Herzrasen [dekawa.com]
Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen, Gewichtsverlust Schwäche, Müdigkeit Starke Pigmentierung ("Bräunung") der Haut Wenn die Nebennierenrinde zuwenig Glukokortikoide produziert, schüttet die Hirnanhangsdrüse massiv ACTH aus, um die Nebenniere anzuregen [rheuma-selbst-hilfe.at]
Haut
- Alopezie
[…] klassische (Late-Onset) Form, Inzidenz 1: 1000: bei Geburt: unauffälliges Genitale vor Pubertät: prämature Pubarche/Adrenarche, Großwuchs, akzeleriertes Knochenalter, leichte Klitorishypertrophie in der Pubertät und im Erwachsenenalter: Hirsutismus, Akne, Alopezie [schenk-ansorge.de]
Endokrinopathien Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Hypersensitivitätspneumonie Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie [se-atlas.de]
Muskuloskeletal
- Osteoporose
Der Inhalt erstreckt sich von Erkrankungen des Hypothalamus und der Hypophyse, über Erkrankungen der Schilddrüse und der Nebenschilddrüsen, die Osteoporose und Mineralisations- sowie Elektrolytstörungen, den Diabetes mellitus und die Adipositas über Steroidrezeptordefekte [books.google.de]
Erkrankungen der Nebennieren 151 3.1.3 Erkrankungen der Gonaden 157 3.2 Diabetes mellitus, Adipositas, metabolisches Syndrom Udo Schmitz 159 3.3 Schilddrüse, Kalzium- und Knochenstoffwechsel Lars Möller 173 3.3.1 Primärer Hyperparathyreoidismus (HPT) 173 3.3.2 Osteoporose [medizinwelt.elsevier.de]
Möglichkeiten der pränatalen Behandlung der Mutter (Ziel: Vermeidung der Virilisierung weiblicher Feten) Während der Glukokortikoid-Therapie in regelmäßigen Abständen prüfen (Gewichtszunahme, Striae der Haut, Hypertonie, Glukosetoleranzstörung, Anzeichen einer Osteoporose [schenk-ansorge.de]
Osteoporose Männer: Libido- und Potenzstörungen, Rückbildung von Bart- und Schambehaarung, Brustvergrößerung und spontaner Milchfluß, HVL-Insuffizienz, Gesichtsfeldausfälle, Kopfschmerzen Differentialdiagnose: Hyperprolaktinämie Diagnostik: basale Prolaktinbestimmung [altenpflegeschueler.de]
[…] und Gesäßbereich (Striae rubrae), Zunahme der Körperbehaarung bei Frauen (Hirsutismus) Bluthochdruck und Wassereinlagerungen (Ödeme), nach längerer Krankheitsdauer auch Herzschwäche Zuckerkrankheit (Steroid-Diabetes) Kalziummangel mit der Folge einer Osteoporose [tk.de]
Urogenital
- Primäre Amenorrhoe
Amenorrhoe, hypogonadotroper Hypogonadismus, Ausbleiben der Fertilität Knaben: Ausbleiben der Spermatogenese, Hodenatrophie, Oligospermie Nicht klassische (Late-Onset) Form, Inzidenz 1: 1000: bei Geburt: unauffälliges Genitale vor Pubertät: prämature [schenk-ansorge.de]
Ohne Therapie bleiben bei den betroffenen Mädchen später die Regelblutung (primäre Amenorrhoe) und die normale weibliche Brustentwicklung aus. Mädchen mit AGS haben sehr früh eine Schambehaarung. [tk.de]
Diagnostik
Genetische Diagnostik: Sequenzanalyse Pränataldiagnostik: Genetische Diagnostik aus Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasser Differentialdiagnosen [ Bearbeiten ] Idiopathischer Morbus Addison mit Autoantikörperbildung gegen 21-Hydroxylase. [de.wikibooks.org]
In 12 Kapiteln wird von ausgewiesenen Autoren der aktuelle Stand molekularmedizinischer Forschung, Entwicklung und Anwendung sowie der medizinischen Diagnostik und Therapie an ausgewählten Endokrinopathien dargestellt. [books.google.de]
Salzverlust im Neugeborenenalter Diagnostik: Klinik + Labor (Cortisol?, ACTH?) [altenpflegeschueler.de]
Die klinischen Symptome des Patienten leiten die zielgerichtete endokrine Diagnostik. [nebennierentumore.de]
Dörr: Das adrenogenitale Syndrom (AGS), Klinische Formen, Diagnostik und medikamentöse Therapie, 1998, Gynäkologe 31, 539±548 [schenk-ansorge.de]
Sonstige Pathologie
- Nebennierenrindenhyperplasie
[…] beim Knaben Vermännlichung Virago Virilisierung Virilisierung bei der Frau Virilismus Vorzeitig sexuelle Entwicklung bei Nebennierenrindenhyperplasie Vorzeitige Pubertät durch Nebennierenrindenüberfunktion Weibliche Maskulinisierung bei Nebennierenrindenhyperplasie [icdscout.de]
Adrenaler Pseudohermaphroditismus femininus Adrenogenitale Syndrome mit Virilisierung oder Feminisierung, erworben oder durch Nebennierenrindenhyperplasie mit Hormonsynthesestörung infolge angeborenen Enzymmangels Heterosexuelle Pseudopubertas praecox [icd-code.de]
Lexikon der Biochemie : Nebennierenhyperplasien Nebennierenhyperplasien, Nebennierenrindenhyperplasien, angeborene Stoffwechselstörungen, die durch fehlerhafte Enzyme der Cortisol-Biosynthese verursacht werden. [spektrum.de]
Die zur Entwicklung der Dysfunktion führt Es ist wichtig zu verstehen, wie es Mechanismus der Nebennierenrindenhyperplasie geht. [de.nextews.com]
Synonyme im weiteren Sinne: Adreno-Genitales-Syndrom; Adrenogenitale Syndrom AGS; kongenitale Nebennierenhyperplasie; Adreno-Genitale-Syndrom; congenitale Nebennierenrindenhyperplasie; kongenitale adrenale Hyperplasie; CAH; Adrenale Hyperplasie häufige [medinfo.de]
Therapie
Die Therapie darf niemals unterbrochen oder abgebrochen werden. Notfallausweis ausstellen. Bei late-oncet-AGS: Die Therapie richtet sich nach der Symptomatik. Asymptomatische Patienten bedürfen keiner Therapie. [schenk-ansorge.de]
Kausale Therapie (Entfernung des Hypophysentumors) 2. [altenpflegeschueler.de]
Die Therapie des klassischen AGS besteht aus einer lebenslangen Medikation. [endokrinologie.net]
Des Weiteren kann ein molekulargenetischer Nachweis der Genmutation erfolgen. 2.1.5 Therapie Die fehlenden Hormone müssen lebenslang ersetzt werden. [flexikon.doccheck.com]
In 12 Kapiteln wird von ausgewiesenen Autoren der aktuelle Stand molekularmedizinischer Forschung, Entwicklung und Anwendung sowie der medizinischen Diagnostik und Therapie an ausgewählten Endokrinopathien dargestellt. [books.google.de]
Prognose
Prognose Mit angemessener Behandlung sollten die Patienten eine normale Lebenserwartung haben. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. [orpha.net]
Prognose [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Bei guter Einstellung der Hormonsubstitution ist die Prognose des Adrenogenitalen Syndroms außerordentlich gut. [de.wikipedia.org]
Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Literatur [ Bearbeiten ] Trakakis E, Loghis C, Kassanos D. “Congenital adrenal hyperplasia because of 21-hydroxylase deficiency. A genetic disorder of interest to obstetricians and gynecologists”. [de.wikibooks.org]
Bei Patienten mit Fernmetastsen sollte aufgrund der infausten Prognose eine Operationsindikation kritisch gestellt werden. In Anbetracht der besten άbersicht wird am hδufigsten ein konventioneller thorakoabdomineller Zugang eingesetzt. [nebennierentumore.de]
Prognosen für die Zukunft Virilnoe Form von angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie, sowie jede andere Form kann nur gute Prognosen geben, wenn der Beginn der rechtzeitigen und ordnungsgemäßen Behandlung. [de.nextews.com]
Ätiologie
Ätiologie Die Erkrankung wird durch Mutationen im CYP21A2 -Gen (6p21.3) verursacht. Als Folge dieser Mutationen ist, bei normaler Aldosteron-Synthese, die Cortisol-Synthese eingeschränkt. [orpha.net]
Ätiologie: a) zentraler D.i.: ideopathisch sekundäre Tumore der Hypophyse oder ihrer Nachbarschaft, Traumen, neurochirugische Operationen, Encephalitis, Meningitis b) nephrogener D.i. angeborene Form erworben durch Nierenerkrankung mit tubulärer Schädigung [altenpflegeschueler.de]
Ätiologie und Klinik des adrenogenitalen Syndroms 21-Hydroxylase-Defekt: mikrosomaler Cytochrom P450c21 Enzymdefekt. Der häufigste Enzymdefekt (95%) für ein adrenogenitales Syndrom mit einer Inzidenz von 1:14 000 Geburten. [urologielehrbuch.de]
Epidemiologie
Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz liegt bei ca. 1/40.000. Die Krankheit macht etwa 25% aller Fälle der klassischen CAH aus. [orpha.net]
Epidemiologie [ Bearbeiten ] Der 21-Hydroxylase-Mangel ist mit ca. 95 % die häufigste Ursache eines AGS und die häufigste Ursache des Hermaphrodismus. Die Inzidenz beträgt ungefähr 1:15.000 Lebengeburten. [de.wikibooks.org]
[…] betroffenem Enzym in 5 Typen unterteilt: Typ Betroffenes Enzym Häufigkeiten (Geburt) Typ 1 20,22-Desmolase Typ 2 3-beta-Steroiddehydrogenase Typ 3 21-Hydroxylase 1:5000 - 1:15.000 Typ 4 11-beta-Hydroxylase 1:100.000 Typ 5 17-alpha-Hydroxylase selten Vorkommen/Epidemiologie [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Pathophysiologie
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. 2.1.2 Pathophysiologie Über Nebenwege im Stoffwechsel werden vermehrt Cortisol-Verstufen (Steroide) gebildet, die vor allem in Androgene umgewandelt werden. [flexikon.doccheck.com]
Pathophysiologie: Alle Enzymdefekte führen zur Störung der Synthese von Cortisol. Der verminderte Cortisol-Spiegel verstärkt die ACTH-Ausschüttung, die wiederrum zur vermehrten Stimulation der adrenalen Steroidsynthese oberhalb des Defekts führt. [schenk-ansorge.de]
[…] manifestiert sich erst später, meist in der Pubertät oder sogar erst im Erwachsenenalter und ist durch eine wesentlich mildere Symptomatik gekennzeichnet. [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] Defekte am StAR-Protein treten gehäuft in Japan und Südkorea auf. [8] Pathophysiologie [de.wikipedia.org]
Prävention
Prävention, Diagnostik und Hilfen (rb) Alkohol und seine Metaboliten sind plazentagängig und führen direkt zur Schädigung von Embryo (Organogenese) und Fetus (Hypotrophie, Dysplasie, Hypoplasie). [med-intern.com]