Symptome
Klinefelter-Syndrom im Vordergrund stehen Mögliche Symptome bei Klinefelter-Syndrom sind in Abb. 36.1 dargestellt. [eref.thieme.de]
Symptome, die jeder Klinefelter-Syndrom-Betroffene aufweist, sind eine Unterentwicklung der Hoden und eine verminderte Produktion des männlichen Sexualhormons Testosteron. [rasch.prod.rasch1.cluster.amazee.io]
Dadurch lassen sich auch die seelische Symptome ausgleichen. [beobachter.ch]
Die Symptome sind anfangs oft so milde und unspezifisch, dass die Chromosomenaberration nicht auffällt. Doch ab der Pubertät kann es zu Problemen kommen. [pharmazeutische-zeitung.de]
Klinefelter-Syndrom: Symptome Die Symptome können sich von Mensch zu Mensch unterscheiden. Oft sind sie kaum zu erkennen. Allen Erkrankten gleich ist die Unfruchtbarkeit. [gentside.de]
Neurologisch
- Normale Intelligenz
Die meisten Menschen mit Klinefelter-Syndrom verfügen über normale Intelligenz, allerdings können häufiger als bei anderen Kindern Verhaltensprobleme auftreten. [deximed.de]
Systemisch
- Gewichtszunahme
Meine Nebenwirkungen am Beginn der Hormonersatztherapie waren vermehrt Pickel im Gesicht, Ekzeme am Hinterkopf und Gewichtszunahme. Diese Nebenwirkungen gehen stetig zurück. [ingo-broneske.de]
Er neigt also bei Gewichtszunahme eher dazu, sehr weiches Fettgewebe zu bilden. [mamiweb.de]
- Virilisierung
Der gerade auch für die psychosoziale Entwicklung problematischen Gynäkomastie und der mangelhaften körperlichen Virilisierung kann effektiv vorgebeugt werden. [aerztezeitung.de]
- Kleinwuchs
Bei den betroffenen Kindern sind oft Kleinwuchs und Fehlbildungen der Organe zu beobachten. Ohne Hormonbehandlung entwickeln sich die Mädchen in der Pubertät zunächst normal, da aber die Follikel in den Ovarien fehlen, kommt es nicht zum Eisprung. [chemgapedia.de]
Haut
- Alopezie
Weitere nicht-letal verlaufende x-chromosomal gebundene Erkrankungen sind: Hypohidrotische ektodermale Dysplasie Christ-Siemens-Touraine IFAP-Syndrom (Ichthyosis, follikuläre Alopezie, Photophobie) Dyskeratosis congenita Da beim Klinefelter-Synrom 2 oder [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Muskuloskeletal
- Langer Arm
Die betroffenen Jungen können unfruchtbar sein sowie eine Lernbehinderung, lange Arme und Beine und kleine Hoden haben. Der Verdacht auf Klinefelter-Syndrom entsteht während der Pubertät, wenn sich die meisten Symptome entwickeln. [msdmanuals.com]
Zusätzlich können eventuell auftreten: Hochwuchs, lange Arme und Beine, geringer Muskeltonus, Haltungs-/ Rückenprobleme, weibliche Brustentwicklung, verzögerte bzw. abgeschwächte oder ausgebliebene Pubertät, später Stimmbruch, geringe Körperbehaarung. [elternheute.de]
Häufig ist eine über-durchschnittliche Erwachsenengröße mit ungewöhnlich lange Arme und Beine vorhanden. Es äußert sich mit Antriebsarmut, Kontaktarmut und geringem Selbstvertrauen. [ingo-broneske.de]
- Lange Beine
Hauptbefunde sind: relativer Großwuchs (im Vergleich zu den Brüdern, bedingt durch längere Beine) Unfruchtbarkeit (Azoospermie) leichte Intelligenzverminderung (im Vergleich zu den Geschwistern) Vorgeburtlich finden sich an den Genitalien keine Auffälligkeiten [eref.thieme.de]
Oft, aber nicht grundsätzlich, findet man erniedrigte Testosteronwerte, eine erhöhte Körperlänge, relativ lange Beine sowie eine Brustvergrößerung und eine weibliche Fettverteilung. [mhh-urologie.de]
Klinik des Klinefelter-Syndroms männlicher Phänotyp Vor der Pubertät sind kleine Hoden auffällig, weiterhin überproportional lange Beine. Statistisch gehäuft aber nicht regelhaft besteht ein verminderter verbaler IQ. [urologielehrbuch.de]
Später kann es zu einer Vergrösserung der männlichen Brustdrüsen (Gynäkomastie) und zu einem übermässigen Längenwachstum (Hochwuchs) mit besonders langen Beinen kommen. [beobachter.ch]
- Arthritis
Karl-Heinz Günther) Arthritis urica-gichttophi (Dr. med. Karl-Heinz Günther) Ascites bei Verdacht auf Ovarial Ca. (Dr. med. [flexikon.doccheck.com]
Diagnostik
Später zeigt sich eine Unfruchtbarkeit ( Sterilität ), wegen dieser wird oft erst später eine Diagnostik eingeleitet. [9monate.de]
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Eine persistierende Gynäkomastie bei Männern mit Klinefelter-Syndrom sollte abgeklärt werden, siehe Diagnostik. 4.4 Diagnostik Die Empfehlungen zur Diagnose und Therapie richten sich nach den Empfehlungen der Fachgesellschaften [ 15 - 17 ]. [onkopedia.com]
Therapie
Therapie Ab der Pubertät sollte eine Testosteron-Therapie in Form von Pflastern, Depotspritzen oder Gels erwogen werden. Nicht alle Patienten brauchen eine Hormontherapie. [genetikum.de]
Welche Therapie wird beim Klinefelter-Syndrom angewandt? Im Allgemeinen kann man sagen, dass der Zeitpunkt der Diagnose entscheidenden Einfluss auf die Therapie hat. Umso früher die Diagnosestellung, umso besser sind die Therapiemöglichkeiten. [9monate.de]
Welche Therapie im Einzelfall am besten geeignet ist, sollte individuell mit dem Arzt besprochen werden. [apotheken-umschau.de]
Histologisch finden sich alle Subgruppen der Seminome und der nichtseminomatösen Keimzelltumore (Chorionkarzinom, Dottersacktumor, embryonales Karzinom, reifes und unreifes Teratom). 5.4 Therapie Die Therapie bei Keimzelltumoren erfolgt Risiko-adaptiert [onkopedia.com]
Prognose
Verlauf und Prognose: Der Erfolg der Testosteronsubstitutionstherapie (z. B. Präven tion einer Osteopo rose/Knochenschwund) hängt stark davon ab, wie frühzeitig das Klinefelter-Syndrom erkannt wurde. [gesundheits-lexikon.com]
Diese Prognose konnte durch moderne Verfahren der Spermiengewinnung und anschließenden künstlichen Befruchtung einer weiblichen Eizelle zumindest in vielen Fällen geändert werden. [hormone-nbg.de]
Genetische Beratung In einem persönlichen Gespräch werden genetische Ursachen, Vererbungsmuster, Möglichkeiten der Diagnostik, Therapie und Prognose erörtert. [genetikum.de]
Kapilläre Hämangiome Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, PDA), Nieren - und Harnleiterfehlbildungen Prognose : Nur 5% der Patienten werden älter als 6 Monate Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Karyotyp : ♀ : 47,XX+18; ♂ : 47 [amboss.com]
Ätiologie
Die Ätiologie ist unbekannt. [flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie 1:1000 Ätiologie und Pathologie des Klinefelter-Syndroms Die Ursache für das Klinefelter-Syndrom ist ein zusätzliches X-Chromosom mit dem resultierendem Karyogramm 47, XXY. Aber auch ein 46,XY/47,XXY Mosaik ist möglich. [urologielehrbuch.de]
Epidemiologie
Das X-Chromosom kann sowohl mütterlicher als auch väterlicher Herkunft sein. 3 Epidemiologie Das Klinefelter-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:500 bis 1:1000 bei männlichen Lebendgeburten auf. 4 Klinik Die Manifestationen des Klinefelter-Syndroms [flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie 1:1000 Ätiologie und Pathologie des Klinefelter-Syndroms Die Ursache für das Klinefelter-Syndrom ist ein zusätzliches X-Chromosom mit dem resultierendem Karyogramm 47, XXY. Aber auch ein 46,XY/47,XXY Mosaik ist möglich. [urologielehrbuch.de]
Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren Ullrich- Turner-Syndrom Karyotyp : 45,X Epidemiologie Häufigkeit: 1:2500–3000 Keine Korrelation mit dem Alter der Mutter Klinik Weiblicher Phänotyp Lymphödeme an Hand - und Fußrücken bei Geburt Verkürztes [amboss.com]
Pathophysiologie
Karyotyp : 46,XY Klinik : Weiblicher Phänotyp Bis zur Pubertät : Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine Chromosomenaberration Ab der Pubertät : Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage ( Streak-Gonaden ) Primäre Amenorrhö Infertilität Pathophysiologie [amboss.com]
Pathophysiologie Das Krankheitsbild beruht auf einer angeborenen Aneuploidie der Geschlechtschromosomen. In 80 % der Fälle liegt der Karyotyp 47,XXY vor. [aerzteblatt.de]
Prävention
Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet 2014 | Buch Perikonzeptionelle Frauenheilkunde Fertilitätserhalt, Prävention und Management von Schwangerschaftsrisiken Ein Praxisbuch für alle, die in der Beratung [springermedizin.de]
Angesichts eines potentiell erhöhten Risikos bei Männern mit Klinefelter-Syndrom sind die allgemeinen Richtlinien zur Prävention von Lungenkrebs besonders wichtig [ 24 ] : nicht rauchen Vermeidung von Passivrauchen Vermeidung von beruflicher Exposition [onkopedia.com]