Klinefelter-Syndrom im Vordergrund stehen Mögliche Symptome bei Klinefelter-Syndrom sind in Abb. 36.1 dargestellt. [eref.thieme.de]

Symptome, die jeder Klinefelter-Syndrom-Betroffene aufweist, sind eine Unterentwicklung der Hoden und eine verminderte Produktion des männlichen Sexualhormons Testosteron. [rasch.prod.rasch1.cluster.amazee.io]

Dadurch lassen sich auch die seelische Symptome ausgleichen. [beobachter.ch]

Die Symptome sind anfangs oft so milde und unspezifisch, dass die Chromosomenaberration nicht auffällt. Doch ab der Pubertät kann es zu Problemen kommen. [pharmazeutische-zeitung.de]

Klinefelter-Syndrom: Symptome Die Symptome können sich von Mensch zu Mensch unterscheiden. Oft sind sie kaum zu erkennen. Allen Erkrankten gleich ist die Unfruchtbarkeit. [gentside.de]

• Behinderung

  Im Gegensatz dazu bringen weitere X-Chromosomen wie bei den Sonderformen 48,XXXY und 49,XXXXY schon im Kindesalter eine deutliche Einschränkung der Lebensqualität bis hin zur echten Behinderung mit sich. [genetische-erkrankungen.de]

  4.2 Körpergröße Die Körpergröße ist überdurchschnittlich - insbesondere die untere Extremität erscheint verlängert. 47XXY-Männer sind ca. 10 cm größer als 46XY-Männer. 4.3 Psyche und kognitive Fähigkeiten Das Klinefelter-Syndrom ist keine geistige Behinderung [flexikon.doccheck.com]

  Mit steigender Anzahl der X-Chromosomen steigt auch der Schweregrad der intellektuellen Behinderung sowie der körperlichen Auffälligkeiten. [msdmanuals.com]

  Das Klinefelter-Syndrom kann mit einer Behinderung verbunden sein. Viele Träger ahnen ihr Leben lang nichts von ihrer besonderen genetischen Eigenart. Das geht anscheinend ihren behandelnden Ärzten nicht anders. [klinefelter.de]

• Infertilität

  Geschlechtsentwicklung: Hypergonadotroper Hypogonadismus, Hodenatrophie, Aspermie, Fehlen der sekundären männlichen Behaarung, Infertilität. [eref.thieme.de]

  Eine Infertilität (Folge einer Azoospermie ) liegt bei den meisten Betroffenen vor. [flexikon.doccheck.com]

• Gewichtszunahme

  Meine Nebenwirkungen am Beginn der Hormonersatztherapie waren vermehrt Pickel im Gesicht, Ekzeme am Hinterkopf und Gewichtszunahme. Diese Nebenwirkungen gehen stetig zurück. [ingo-broneske.de]

  Er neigt also bei Gewichtszunahme eher dazu, sehr weiches Fettgewebe zu bilden. [mamiweb.de]

• Asymptomatisch

  (aus: Gortner, Meyer, Sitzmann, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2008) Das Klinefelter-Syndrom wird meist erst in der Pubertät diagnostiziert, da die betroffenen Jungen im frühen Kindesalter bis auf die Entwicklungsverzögerung asymptomatisch sind. [eref.thieme.de]

  Mehr zum Thema Medizin-Lexikon Symptom Rovsing-Symptom Acute Cystitis Symptom Score Asymptomatisch Medizinische Bilder Hämorrhoiden oder Analvenenthrombose? (Josephine Schmidt) Ascites with suspicion of ovarian cancer (Dr. med. [flexikon.doccheck.com]

• Brustvergrößerung

  Oft, aber nicht grundsätzlich, findet man erniedrigte Testosteronwerte, eine erhöhte Körperlänge, relativ lange Beine sowie eine Brustvergrößerung und eine weibliche Fettverteilung. [mhh-urologie.de]

• Alopezie

  Weitere nicht-letal verlaufende x-chromosomal gebundene Erkrankungen sind: Hypohidrotische ektodermale Dysplasie Christ-Siemens-Touraine IFAP-Syndrom (Ichthyosis, follikuläre Alopezie, Photophobie) Dyskeratosis congenita Da beim Klinefelter-Synrom 2 oder [enzyklopaedie-dermatologie.de]

• Langer Arm

  Die betroffenen Jungen können unfruchtbar sein sowie eine Lernbehinderung, lange Arme und Beine und kleine Hoden haben. Der Verdacht auf Klinefelter-Syndrom entsteht während der Pubertät, wenn sich die meisten Symptome entwickeln. [msdmanuals.com]

  Zusätzlich können eventuell auftreten: Hochwuchs, lange Arme und Beine, geringer Muskeltonus, Haltungs-/ Rückenprobleme, weibliche Brustentwicklung, verzögerte bzw. abgeschwächte oder ausgebliebene Pubertät, später Stimmbruch, geringe Körperbehaarung. [elternheute.de]

  Häufig ist eine über-durchschnittliche Erwachsenengröße mit ungewöhnlich lange Arme und Beine vorhanden. Es äußert sich mit Antriebsarmut, Kontaktarmut und geringem Selbstvertrauen. [ingo-broneske.de]

• Lange Beine

  Hauptbefunde sind: relativer Großwuchs (im Vergleich zu den Brüdern, bedingt durch längere Beine) Unfruchtbarkeit (Azoospermie) leichte Intelligenzverminderung (im Vergleich zu den Geschwistern) Vorgeburtlich finden sich an den Genitalien keine Auffälligkeiten [eref.thieme.de]

  Oft, aber nicht grundsätzlich, findet man erniedrigte Testosteronwerte, eine erhöhte Körperlänge, relativ lange Beine sowie eine Brustvergrößerung und eine weibliche Fettverteilung. [mhh-urologie.de]

  Klinik des Klinefelter-Syndroms männlicher Phänotyp Vor der Pubertät sind kleine Hoden auffällig, weiterhin überproportional lange Beine. Statistisch gehäuft aber nicht regelhaft besteht ein verminderter verbaler IQ. [urologielehrbuch.de]

  Später kann es zu einer Vergrösserung der männlichen Brustdrüsen (Gynäkomastie) und zu einem übermässigen Längenwachstum (Hochwuchs) mit besonders langen Beinen kommen. [beobachter.ch]

Später zeigt sich eine Unfruchtbarkeit ( Sterilität ), wegen dieser wird oft erst später eine Diagnostik eingeleitet. [9monate.de]

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Eine persistierende Gynäkomastie bei Männern mit Klinefelter-Syndrom sollte abgeklärt werden, siehe Diagnostik. 4.4 Diagnostik Die Empfehlungen zur Diagnose und Therapie richten sich nach den Empfehlungen der Fachgesellschaften [ 15 - 17 ]. [onkopedia.com]

Therapie Ab der Pubertät sollte eine Testosteron-Therapie in Form von Pflastern, Depotspritzen oder Gels erwogen werden. Nicht alle Patienten brauchen eine Hormontherapie. [genetikum.de]

Welche Therapie wird beim Klinefelter-Syndrom angewandt? Im Allgemeinen kann man sagen, dass der Zeitpunkt der Diagnose entscheidenden Einfluss auf die Therapie hat. Umso früher die Diagnosestellung, umso besser sind die Therapiemöglichkeiten. [9monate.de]

Welche Therapie im Einzelfall am besten geeignet ist, sollte individuell mit dem Arzt besprochen werden. [apotheken-umschau.de]

Histologisch finden sich alle Subgruppen der Seminome und der nichtseminomatösen Keimzelltumore (Chorionkarzinom, Dottersacktumor, embryonales Karzinom, reifes und unreifes Teratom). 5.4 Therapie Die Therapie bei Keimzelltumoren erfolgt Risiko-adaptiert [onkopedia.com]

Verlauf und Prognose: Der Erfolg der Testosteronsubstitutionstherapie (z. B. Präven tion einer Osteopo rose/Knochenschwund) hängt stark davon ab, wie frühzeitig das Klinefelter-Syndrom erkannt wurde. [gesundheits-lexikon.com]

Diese Prognose konnte durch moderne Verfahren der Spermiengewinnung und anschließenden künstlichen Befruchtung einer weiblichen Eizelle zumindest in vielen Fällen geändert werden. [hormone-nbg.de]

Genetische Beratung In einem persönlichen Gespräch werden genetische Ursachen, Vererbungsmuster, Möglichkeiten der Diagnostik, Therapie und Prognose erörtert. [genetikum.de]

Prognose : Bei gut eingestellter Testosterontherapie ist eine normale Lebensführung möglich. Bei verspäteter oder ausbleibender Behandlung besteht ein erhöhtes Risiko für Osteoporose, Diabetes mellitus, Herz-/Kreislauferkrankungen oder Skoliose. [elternheute.de]

Die Ätiologie ist unbekannt. [flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie 1:1000 Ätiologie und Pathologie des Klinefelter-Syndroms Die Ursache für das Klinefelter-Syndrom ist ein zusätzliches X-Chromosom mit dem resultierendem Karyogramm 47, XXY. Aber auch ein 46,XY/47,XXY Mosaik ist möglich. [urologielehrbuch.de]

Das X-Chromosom kann sowohl mütterlicher als auch väterlicher Herkunft sein. 3 Epidemiologie Das Klinefelter-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:500 bis 1:1000 bei männlichen Lebendgeburten auf. 4 Klinik Die Manifestationen des Klinefelter-Syndroms [flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie 1:1000 Ätiologie und Pathologie des Klinefelter-Syndroms Die Ursache für das Klinefelter-Syndrom ist ein zusätzliches X-Chromosom mit dem resultierendem Karyogramm 47, XXY. Aber auch ein 46,XY/47,XXY Mosaik ist möglich. [urologielehrbuch.de]

Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren Ullrich- Turner-Syndrom Karyotyp : 45,X Epidemiologie Häufigkeit: 1:2500–3000 Keine Korrelation mit dem Alter der Mutter Klinik Weiblicher Phänotyp Lymphödeme an Hand - und Fußrücken bei Geburt Verkürztes [amboss.com]

Karyotyp : 46,XY Klinik : Weiblicher Phänotyp Bis zur Pubertät : Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine Chromosomenaberration Ab der Pubertät : Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage ( Streak-Gonaden ) Primäre Amenorrhö Infertilität Pathophysiologie [amboss.com]

Pathophysiologie Das Krankheitsbild beruht auf einer angeborenen Aneuploidie der Geschlechtschromosomen. In 80 % der Fälle liegt der Karyotyp 47,XXY vor. [aerzteblatt.de]

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet 2014 | Buch Perikonzeptionelle Frauenheilkunde Fertilitätserhalt, Prävention und Management von Schwangerschaftsrisiken Ein Praxisbuch für alle, die in der Beratung [springermedizin.de]

Angesichts eines potentiell erhöhten Risikos bei Männern mit Klinefelter-Syndrom sind die allgemeinen Richtlinien zur Prävention von Lungenkrebs besonders wichtig [ 24 ] : nicht rauchen Vermeidung von Passivrauchen Vermeidung von beruflicher Exposition [onkopedia.com]