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Klinefelter-Syndrom mit XY/XXY-Mosaik


Symptome

  • Die Symptome sind anfangs oft so milde und unspezifisch, dass die Chromosomenaberration nicht auffällt. Doch ab der Pubertät kann es zu Problemen kommen.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Symptome Das liegt daran, dass die Symptome nur wenig auffallen oder sogar fehlen. In den ersten Jahren gibt es praktisch keine Beschwerden. Die Jungen entwickeln sich völlig normal, sind nicht geistig behindert und normal intelligent.[medizin.de]
  • Weil sich eine breite Variabilität in der Ausprägung der Symptome findet, wird das Syndrom oft nicht erkannt. Vom Vollbild der Klinefelter-Symptomatik betroffene Männer sind überdurchschnittlich groß und wirken besonders langbeinig und langarmig.[genetikum.de]
  • Was sind die Symptome des Klinefelter-Syndrom? Klinefelter-Syndrom. Klinefelter Organisation. KS ist in der Regel nicht bemerkt, bis Sie durch die Pubertät gehen. Pubertät kann zu spät oder unvollständig, wenn Sie KS haben.[darmge.napteco.eu]
  • Das Klinefelter-Syndrom ist sodann durch die nachfolgenden Symptomen charakterisiert: Sterilität (die Tubuli seminiferi sind hyalinisiert), unvollständige Virilisierung mit einer testikulären Hypoplasie, kleinem Penis, grossem Körperwuchs und teilweise[embryology.ch]
Thrombose
  • Klinefelter-Patienten haben im Vergleich zur allgemeinen männlichen Bevölkerung eine deutlich erhöhte Morbiditätsrate (Krankheitsrate) für Diabetes mellitus Typ 2, Knochenbrüche, Varikosis (Krampfadern), Thrombosen, Embolien, Epilepsie sowie andere neurologische[gesundheits-lexikon.com]
Langer Arm
  • Bei 85 % der Betroffenen entwickelt sich in der Pubertät eine Gynäkomastie, und die Jungen bekommen relativ lange Arme und Beine. Bei einigen Betroffenen sind der Geschlechtstrieb und die Potenz verringert.[deximed.de]
  • Ein großer, dünner Körper mit unverhältnismäßig lange Arme und Beine. Adipositas - dies kann eine dickere Taille aber es ist oft teilweise breiter als normal Hüften verkleidet.[darmge.napteco.eu]
Langes Bein
  • Klinik des Klinefelter-Syndroms männlicher Phänotyp Vor der Pubertät sind kleine Hoden auffällig, weiterhin überproportional lange Beine. Statistisch gehäuft aber nicht regelhaft besteht ein verminderter verbaler IQ.[urologielehrbuch.de]

Diagnostik

  • Diagnostik des Klinefelter-Syndroms Der Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom entsteht durch die Azoospermie mit bilateral kleinen Hoden, den hypergonadotropen Hypogonadismus und den körperlichen Habitus.[urologielehrbuch.de]
  • Diagnostik Das Klinefelter-Syndrom kann bereits während der Schwangerschaft durch eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden. Um eine solche Untersuchung durchzuführen, muss es aber ganz besondere Gründe geben.[deximed.de]

Therapie

  • Da die Beschwerden im wesentlichen aufgrund des mangelnden Testosterons entstehen, war bisher dessen Ersatz durch lebenslang einzunehmende Tabletten die Therapie der Wahl.[medizin.de]
  • Dort bietet sie Betroffenen und deren Angehörigen Informationen zur Erkrankung und Therapie sowie Hilfe und Austauschmöglichkeiten mit anderen Betroffenen an. Dort ist auch eine Liste mit spezialisierten Ärzten zu finden.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • So ist beispielsweise bei Betroffenen mit dem Karyotyp 48, XXXY eine höhergradige Intelligenzminderung festzustellen. 5 Therapie Zur Linderung der durch den Hypogonadismus hervorgerufenen Beschwerden und Belastungen können Testosteron enthaltende Präparate[flexikon.doccheck.com]
  • Während LH, FSH, Testosteron-Spiegel und das Hodenvolumen keine Aussage über den Erfolg der Therapie zuließ, war das Alter offenbar ein entscheidender Faktor.[wunschkinder.net]
  • Therapie des Klinefelter-Syndroms Testosteronsubstitution, möglichst mit Beginn der Pubertät. Dies bewirkt die Ausreifung der sekundären männlichen Geschlechtsmerkmale, Reduktion der Gynäkomastie und verhindert die Osteoporose.[urologielehrbuch.de]

Prognose

  • Verlauf und Prognose: Der Erfolg der Testosteronsubstitutionstherapie (z. B. Präven tion einer Osteopo rose/Knochenschwund) hängt stark davon ab, wie frühzeitig das Klinefelter-Syndrom erkannt wurde.[gesundheits-lexikon.com]
  • Prognose Die Testosteronbehandlung dauert in der Regel lebenslang an. Mit dieser Behandlung können die meisten Betroffenen ein relativ normales Leben führen.[deximed.de]
  • Wie sind die Aussichten (Prognose) für das Klinefelter-Syndrom? Was ist das Klinefelter-Syndrom? Klinefelter-Syndrom Vereinigung. Manchmal Jungen mit KS kann bis zum Jugendalter zu kämpfen.[darmge.napteco.eu]

Epidemiologie

  • Das X-Chromosom kann sowohl mütterlicher als auch väterlicher Herkunft sein. 3 Epidemiologie Das Klinefelter-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:500 bis 1:1000 bei männlichen Lebendgeburten auf. 4 Klinik Die Manifestationen des Klinefelter-Syndroms[flexikon.doccheck.com]
  • Epidemiologie 1:1000 Ätiologie und Pathologie des Klinefelter-Syndroms Die Ursache für das Klinefelter-Syndrom ist ein zusätzliches X-Chromosom mit dem resultierendem Karyogramm 47, XXY. Aber auch ein 46,XY/47,XXY Mosaik ist möglich.[urologielehrbuch.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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