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Knorpel-Haar-Hypoplasie

Metaphysäre Knorpelfehlentwicklung Typ Mc Kusick Chondrodysplasia metaphysaria Typ Mc Kusick; Knorpel Haar Hypoplasie; Mc Kusick


Symptome

  • Die Behandlung der Symptome ist die allgemeine Vorgehensweise für Menschen mit der Bedingung . Immunodeficiency ist das häufigste Symptom von Knorpel - Haar-Hypoplasie und Behandlung resultierenden Infektionen früh ist wichtig.[alskrankheit.net]
  • Manifestation Symptome werden im Säuglingsalter und Kleinkindesalter evident.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Phenylketonurie Pneumonie pränatale Pubertät rezessiv rezessiv vererbt richtig Röntgenbild Röteln rung Säugling Säuglingsalter Scharlach schen Schwangerschaft schweren selten Siehe auch Lerntext Siehe Lerntext sodass sollte sowie Störung Stridor Symptomatik Symptome[books.google.de]
  • Die wichtigsten Symptome sind depigmentierte Hautareale, weiße Stirnlocke, weiße Augenbrauen, Heterochromie der Iris, Innenohrschwerhörigkeit und Morbus Hirschsprung mit einem langen aganglionären Segment.[orpha-selbsthilfe.de]
Anämie
  • Die KHH ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Kleinwuchs und kurzen Extremitäten, hypoplastischem Haar, Immundefekten, Anämie in der Kindheit und einer erhöhten MH-Inzidenz.[praxis-depesche.de]
  • Über 79 Prozent der Betroffenen haben Kindheit Anämie, und etwa 9 Prozent entwickeln eine schwere Anämie, die ein Dauerzustand für etwa die Hälfte von ihnen ist .[alskrankheit.net]
  • Infektionskrankheiten 197 Immunologie Immunpathologie 223 Erkrankungen des Blutes der blut 232 Herz und Kreislauferkrankungen 250 94 289 FragenKommentare Examen 438 Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen adrenogenitales Syndrom akute allergische Alter Anämie[books.google.de]
Kleinwuchs
  • Schauspieler Verne Troyer wird mit dieser Form von Kleinwuchs betroffen, da war Schauspieler Billy Barty, der bekannt für sagen war "Der Name meiner Bedingung Knorpel-Haar-Hypoplasie-Syndrom, aber Sie rufen mich Billy."[haltenraum.com]
  • Die KHH ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Kleinwuchs und kurzen Extremitäten, hypoplastischem Haar, Immundefekten, Anämie in der Kindheit und einer erhöhten MH-Inzidenz.[praxis-depesche.de]
  • Chondrodysplasie, metaphysäre, rezessive (Hirschsprung) Die Metaphysäre Chondrodysplasie (Knorpel-Haar-Hypoplasie, McKusick-Chondrodysplasie) betrifft die Metaphysen der Knochen und bedingt einen Kleinwuchs von Geburt an.[orpha-selbsthilfe.de]
Rezidivierende Infektion
  • Die Patienten mit MH waren deutlich kleiner, hatten häufiger eine komplette Haarhypoplasie (90 vs. 6%), schwere rezidivierende Infektionen (70 vs. 25%), Malignome (15 vs. 6%) und eine schwere Anämie in der Kindheit (50 vs. 13%).[praxis-depesche.de]
Hypoplastisches Haar
  • Die KHH ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Kleinwuchs und kurzen Extremitäten, hypoplastischem Haar, Immundefekten, Anämie in der Kindheit und einer erhöhten MH-Inzidenz.[praxis-depesche.de]
Kurze Extremitäten
  • Die KHH ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Kleinwuchs und kurzen Extremitäten, hypoplastischem Haar, Immundefekten, Anämie in der Kindheit und einer erhöhten MH-Inzidenz.[praxis-depesche.de]
  • Synonym(e) Cartilage-hair hypoplasia (CHH) Definition Autosomal-rezessiv vererbte Sonderform der Chondrodystrophie mit langem Rumpf, glockenartigem Thorax, kurzen Extremitäten, Bindegewebsschlaffheit, sowie Wachstumsstörungen mit Ausbildung eines Zwergwuchses[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Knorpel - Haar-Hypoplasie ist eine Form von kurzen Extremitäten Zwergwuchs , die mit bestimmten Arten von T- Zellen und /oder B-Zell- Immundefekte und andere Nebenwirkungen verbunden ist.[alskrankheit.net]
Brachydaktylie
  • (englisch) Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie – Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). MDMHB. In: Online Mendelian Inheritance in Man.[de.wikipedia.org]
  • […] oder fehlende Nägel und Endphalangen der Daumen und Großzehen (Brachydaktylie Typ D).[orpha-selbsthilfe.de]
Kurzer Arm
  • Der Locus des Gens wurde auf dem kurzen Arm von Chromosom 9 kartiert. Immunschwäche Patienten mit CHH leiden in der Regel von zellulären Immundefekt.[haltenraum.com]
Kurze Hände
  • Klinische Zeichen feine, langsam wachsende Haare kurze Hände und kurze Gliedmaßen mit Varus-Deformität Röntgenbefund: metaphysäre Läsionen besonders am Knie auf und schon in der Kindheit große, runde Epiphysen Minderwuchs ist häufig und früh manifest.[orpha-selbsthilfe.de]
Arthralgie
  • Rötung, Schwellung im Bereich der Einstichstelle – treten in der Regel 6 bis 48 Stunden nach der Impfung auf Allgemeinreaktionen mit Fieber ( 39,5 C ), Kopf-/Gliederschmerzen, Unwohlsein – treten in der Regel in den ersten 72 Stunden nach der Impfung auf Arthralgie[gesundheits-lexikon.com]

Diagnostik

  • Medizinische Genetik 25.1 Grundlagen 724 25.2 Leitsymptome von Dysmorphiesyndromen 727 25.3 Vorgehen bei Verdacht auf genetisch bedingte Erkrankung 730 25.3.1 Anamnese 731 25.3.2 Diagnostik 731 25.4 Häufige Fehlbildungs- und Retardierungssyndrome 733[medizinwelt.elsevier.de]
  • Fazit: Es besteht in solchen Fällen keine Indikation zur Interruptio (Schwangerschaftsabbruch) oder pränatalen Diagnostik (vorgeburtlichen Diagnostik).[gesundheits-lexikon.com]
  • Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, S. 321ff., ISBN 3-540-60224-0 Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). METAPHYSEAL DYSPLASIA, BRAUN-TINSCHERT TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man.[de.wikipedia.org]
Lymphopenie
  • In der Studie von 108 Patienten mit finnischen CHH wurde es erkannt leichten bis mittelschweren Form von Lymphopenie, verringert verzögerten Typ von Überempfindlichkeitsreaktionen auf und beeinträchtigt Phytohaemagglutinin.[haltenraum.com]

Therapie

  • Pneumonie pränatale Pubertät rezessiv rezessiv vererbt richtig Röntgenbild Röteln rung Säugling Säuglingsalter Scharlach schen Schwangerschaft schweren selten Siehe auch Lerntext Siehe Lerntext sodass sollte sowie Störung Stridor Symptomatik Symptome Therapie[books.google.de]

Prognose

  • Behandlung und Prognose Weil Knorpel - Haar-Hypoplasie ist eine genetische Erkrankung , hat es keine Heilung. Die Behandlung der Symptome ist die allgemeine Vorgehensweise für Menschen mit der Bedingung .[alskrankheit.net]

Epidemiologie

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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