Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Intrauterine WachstumsretardierungKleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung Kryptophthalmie, komplette [doczz.com.br]

kongenitale Anomalien-HypotonieKrampfanfälle-Syndrom TEMPI-Syndrom ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen Hypomyelinisierung [doczz.com.br]

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt 99870 Letterer-Siwe-Krankheit 238583 Hyperphenylalaninämie 178478 Säuglingsbotulismus Chondrosarkom, extraskelettales myxoides Myopathie, zentronukleäre, Xchromosomale Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie [doczz.com.br]

Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung Katarakt-Wachstumshormonmangelsensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom Kolobomatöser Sehnervenkopf-MakulaAtrophie-Chorioretinopathie-Syndrom X-chromosomale [doczz.com.br]