Symptome
Band 2 : Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). MCOPS14. [de.wikipedia.org]
Syndrom 5 Fälle 319651 1005 1514 1566 1562 1535 2085 2077 2001 2714 6 Fälle 90399 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 90301 86821 85112 5 Fälle 85175 Krankheit oder Krankheitsgruppe Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen [doczz.com.br]
Neurologisch
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Spastische Tetraplegie
Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Intrauterine WachstumsretardierungKleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung Kryptophthalmie, komplette [doczz.com.br]
Systemisch
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Multiple kongenitale Anomalien
kongenitale Anomalien-HypotonieKrampfanfälle-Syndrom TEMPI-Syndrom ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen Hypomyelinisierung [doczz.com.br]
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Epilepsie
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt 99870 Letterer-Siwe-Krankheit 238583 Hyperphenylalaninämie 178478 Säuglingsbotulismus Chondrosarkom, extraskelettales myxoides Myopathie, zentronukleäre, Xchromosomale Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie [doczz.com.br]
Muskuloskeletal
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Skelettdysplasie
Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung Katarakt-Wachstumshormonmangelsensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom Kolobomatöser Sehnervenkopf-MakulaAtrophie-Chorioretinopathie-Syndrom X-chromosomale [doczz.com.br]
Ätiologie
Verbrennungswunden des Grades IIB und III 183422 Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit 182067 Gliom 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 448 Hämophilie Sporadische Ataxie mit Beginn im 247234 Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie [doczz.com.br]