Symptome
Band 2 : Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. ↑ X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). ↑ MCOPS14. [de.wikipedia.org]
Syndrom 5 Fälle 319651 1005 1514 1566 1562 1535 2085 2077 2001 2714 6 Fälle 90399 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 90301 86821 85112 5 Fälle 85175 Krankheit oder Krankheitsgruppe Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen [doczz.com.br]
Systemisch
- Schmerz
Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 4 ORPHA nummer 95426 415 805 86870 Krankheit oder Krankheitsgruppe Chronischer Schmerz [doczz.com.br]
- Kleinwuchs
Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom Paraplegie - geistige Retardierung Hyperkeratosen Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale Atrophie 6 Fälle 6 Fälle 2934 Kapur-Toriello-Syndrom Spastik - geistige Retardierung - Epilepsie, Xchromosomal Geistige [doczz.com.br]
Gastro-intestinal
- Gedeihstörung
ExtremitätenNetzhautdystrophie-Diabetes insipidusSyndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte 2 Fälle Hypotonie - Gedeihstörungen [doczz.com.br]
Muskuloskeletal
- Makrozephalie
75501 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10 Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Fried-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Pai Geistige Retardierung, X-chromosomalrezessive - Makrozephalie [doczz.com.br]
- Ankylose
Cockayne-Syndrom220295 Komplex 228305 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form 228116 Hughes-Stovin-Syndrom 228236 Elastose, lineare fokale 238446 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 163746 141163 Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante Ankylose [doczz.com.br]
Urogenital
- Kryptorchismus
Neuropathie Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form Intelligenzminderung-MakrozephalieHypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom Dystonie, primäre, Typ DYT21 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom [doczz.com.br]
Ätiologie
Verbrennungswunden des Grades IIB und III 183422 Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit 182067 Gliom 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 448 Hämophilie Sporadische Ataxie mit Beginn im 247234 Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie [doczz.com.br]