Symptome
Dies kann auftreten, da die Aldosteron-Synthese in großen Teilen auf identische Enzyme, wie die der Cortisol-Synthese setzt. [9] Symptome [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Die Symptome variieren nicht nur abhängig von der Verlaufsform, sondern unterscheiden [de.wikipedia.org]
Bei Mosaikformen des UTS können diese Symptome allerdings z.T. fehlen. [doczz.com.br]
Diagnostik
Neben der Diagnostik muss in diesem Zusammenhang unbedingt auf die psychosomatische Belastung einer solchen Patientin eingegangen werden. [doczz.com.br]
(BVDH) (2007b) Genetische Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen. Med Genet 19: 454–455. http://www.gfhev.de. Cited 24.6.2009 Google Scholar Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. [link.springer.com]
Therapie
Die symptomatische Therapie besteht in einer lebenslangen Substitution der fehlenden Hormone. [de.wikipedia.org]
Störungen der Geschlechtsentwicklung DIAGNOSTIK + THERAPIE GYNÄKOLOGISCHE ENDOKRINOLOGIE Störungen der Geschlechtsentwicklung Klassifikation, Diagnose und Therapie C. Dorn, B. Sonntag, F. [doczz.com.br]
Prognose
Prognose [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Bei guter Einstellung der Hormonsubstitution ist die Prognose des Adrenogenitalen Syndroms außerordentlich gut. [de.wikipedia.org]
Ätiologie
Das Verständnis der grundlegenden Zusammenhänge, Methoden und Nomenklaturen der Molekularbiologie ist eine wichtige Voraussetzung geworden, die ätiologie und die neuen Therapieansätze endokriner Erkrankungen zu verstehen ( Kopp 2005 ). [link.springer.com]
Epidemiologie
[…] kein Uterus; Tuben, obere Vagina 5α-Reduktase-Mangel oder Androgenrezeptor-Defekt führt zur 46,XY-DSD, Hoden vorhanden, AMH vorhanden, daher kein Uterus DHT somatisches Geschlecht weibliches äußeres Genitale männliches äußeres Genitale Definition und Epidemiologie [doczz.com.br]
Pathophysiologie
Ist die Pathophysiologie einiger monogener Erkrankungen wie dem adrenogenitalen Syndrom weitgehend aufgeklärt, so sind Krankheitsbilder wie die Adipositas oder der Diabetes mit ihrer möglicherweise polygenen oder multifaktoriellen Genese wenig verstanden [link.springer.com]
[…] manifestiert sich erst später, meist in der Pubertät oder sogar erst im Erwachsenenalter und ist durch eine wesentlich mildere Symptomatik gekennzeichnet. [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] Defekte am StAR-Protein treten gehäuft in Japan und Südkorea auf. [8] Pathophysiologie [de.wikipedia.org]
Definition und Epidemiologie Bei der DSD handelt es sich um einen angeborenen Zustand, bei dem die 220 FRAUENARZT n 52 (2011) n Nr. 3 Abb. 1: Vereinfachte Darstellung der Geschlechtsentwicklung mit Hinweis auf drei Störungen (46,XY-DSD) Physiologie und Pathophysiologie [doczz.com.br]