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Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A

Merosin-Negative kongenitale Muskeldystrophie


Symptome

  • Symptome und Beschwerden Die Symptome und Beschwerden der Muskeldystrophie beginnen in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter und schließen Myotonie (verspätete Relaxation nach Muskelkontraktur), Schwäche und Muskelschwund der distalen Extremitäten[msdmanuals.com]
  • Sie unterscheiden sich hinsichtlich der Krankheitsursache, der Art der Symptome und des Krankheitsverlaufs.[dgm.org]
  • Andere Symptome können eine Steife der unteren Wirbelsäule, Kyphose (gekrümmte obere Wirbelsäule) , Hautveränderungen (Hyperkeratosis pilaris, Leloidbildung, weiche/samtige Haut), Atemkomplikationen , hoher Gaumen, posteriores Vorstehen des Kalkaneus[laura-marie.info]
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  • Symptome: Meist macht sich als erstes eine Muskelschwäche im Bereich des Becken- und auch des Schultergürtels bemerkbar.[neuro24.de]
Muskelhypotonie
  • Betroffene Kinder zeigen schwere generalisierte Muskelhypotonie und Schwäche. Neonatal kann es zu Schluck- und Atemstörungen kommen. Freies Stehen/Laufen wir nur selten erlernt.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Symptome und Differentialdiagnostik Im Vordergrund stehen die generalisierte Muskelhypotonie und -schwäche. Häufig sind keine Bewegungen gegen die Schwerkraft möglich.[dgm.org]
  • Die gemeinsamen klinischen Merkmale der kongenitalen Muskeldystrophien sind eine von Geburt an ( kongenital ) bestehende Muskelschwäche mit Muskelhypotonie und verzögerter motorischer Entwicklung.[de.academic.ru]

Diagnostik

  • .- 5 Neurophysiologische Diagnostik.- 6 Myosonographie.- 7 Kernspintomographie der Skelett- und Herzmuskulatur, des zentralen Nervensystems.- 8 Kardiale Diagnostik.- 9 Pneumologische Diagnostik.- 10 Muskelbiopsie.- 11 Genetik.- III.[megaknihy.sk]
  • Molekulargenetische Diagnostik Kongenitale Muskeldystrophie mit primärem Merosin-Mangel OMIM: 607855 (MDC1A), 156225 (LAMA2) Hintergrund Die kongenitalen Muskeldystrophien (CMD) stellen eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen[ruhr-uni-bochum.de]
  • OMIM: 276900, 276901, 605472, 276904, 601067 Diagnostik: Sequenzierung Gene: ADGRV1, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN Material: 2 ml EDTA-Blut Analysezeit: 4-6 Wochen Formulare: Das Usher-Syndrom ist eine autosomal[dna-diagnostik.hamburg]

Therapie

  • Merosin-negative CMD, MDC 1A), deren Klinik und Therapie im vorliegenden Kapitel beschrieben werden, ist mit ca. 30–40% aller CMDs in der kaukasischen Bevölkerung die häufigste Form der kongenitalen Muskeldystrophien.[doi.org]
  • Therapie Es gibt keine Behandlung für die Schwäche, aber eine physikalische Therapie kann dabei helfen, die Funktion zu erhalten. Eine Überwachung der retinalen Gefäßveränderungen ist unerlässlich, um Blindheit zu verhindern.[msdmanuals.com]
  • Bis auf Befindlichkeitsstörungen wie Kopfschmerz, Übelkeit und Schwindel wird die Therapie relativ gut vertragen.[neuro24.de]

Prognose

  • Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.[books.google.de]
  • Die schlechteste Prognose der kongenitalen Muskelreifunsstörungen hat die geschlechtsgebundene Myotubuläre Myopathie (Jungen sind schwer betroffen, Mädchen in der Regel symptomlose Überträgerinnen).[dgm.org]
  • Andererseits lässt partieller Laminin 2-Mangel keine sichere Prognose zu. Bisher wurden 80 Mutationen im LAMA2 -Gen (6q22-q23; 65 Exons; cDNA 9,4kb) nachgewiesen.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Die Prognose wird durch den fortschreitenden Sehverlust bestimmt. Fast alle Patienten erblinden zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr.[dna-diagnostik.hamburg]

Epidemiologie

  • Lebensjahr Definition Epidemiologie Progrediente Degeneration der Hinterstränge, der spinocerebellären Bahnen, der Hinter- und Vorderhornwurzeln mit Hohlfußentwicklung, Diabetes und Kardiomyopathie Epidemiologie Beginn ca.10.[slideplayer.org]
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