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Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel

CAH


Symptome

  • Eine vorzeitige Pseudopubertät, die sich mit verschiedenen Symptomen manifestiert, darunter eine beschleunigte Wachstumsgeschwindigkeit und Knochenreifung, tritt bei beiden Geschlechtern auf.[orpha.net]
  • Überbehandlung mit GC erzeugt cushingoide Symptome, einen Überschuss an MC verursacht Bluthochdruck.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Bei 17-beta-Hydroxylasedefekt beherrschen Symptome des Androgenüberschusses mit Hypertonie durch die Anhäufung mineralokortikoidwirksamer Kortikosteroide das Bild.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Eine vorzeitige Pseudopubertät, die sich mit verschiedenen Symptomen, darunter einer beschleunigten Wachstumsgeschwindigkeit und Knochenreifung, manifestiert, ist ebenfalls bei beiden Geschlechtern vorhanden.[orpha.net]
Gedeihstörung
  • Klinische Beschreibung Die Patienten sind beeinträchtigt durch Glukokortikoid-Mangel, Aldosteron-Mangel mit Salzverlust, Gedeihstörung und durch potentiell letale Hypovolämie bzw. Schock.[orpha.net]
  • Weitere Symptome sind Gedeihstörung, Hyponatriämie, Hyperkaliämie, Azidose und Hypoglykämie, die lebensbedrohlich sein kann, wenn sie nicht umgehend behandelt wird.[orpha.net]

Diagnostik

  • In 12 Kapiteln wird von ausgewiesenen Autoren der aktuelle Stand molekularmedizinischer Forschung, Entwicklung und Anwendung sowie der medizinischen Diagnostik und Therapie an ausgewählten Endokrinopathien dargestellt.[books.google.de]
  • Pränataldiagnostik Eine frühe vorgeburtliche Diagnostik ist durch molekulare Analyse des 21-Hydroxylase-Gens in Chorionzotten (CVS), sowie später durch Bestimmung des 17-OHP im Fruchtwasser möglich.[orpha.net]
  • Bei Männern treten Störungen der Spermienproduktion und –reifung auf, was zu einem Mangel oder einem Fehlen von reifen Spermien im Sperma führt ( Oligo - bis Azoospermie ) 2.1.4 Diagnostik Es besteht eine erhöhte Konzentration von 17-Ketosteroiden und[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • In 12 Kapiteln wird von ausgewiesenen Autoren der aktuelle Stand molekularmedizinischer Forschung, Entwicklung und Anwendung sowie der medizinischen Diagnostik und Therapie an ausgewählten Endokrinopathien dargestellt.[books.google.de]
  • Therapie Therapie durch Endokrinologen, ggf. durch Dauersubstitution mit Hydrocortison (20 mg/m 2 KO/Tag p.o.), aufgeteilt in 3 ED. Bei körperlicher Belastung und Stress (OP, Infekte) Dosis der Glukokortikoide verdoppeln oder verdreifachen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Des Weiteren kann ein molekulargenetischer Nachweis der Genmutation erfolgen. 2.1.5 Therapie Die fehlenden Hormone müssen lebenslang ersetzt werden.[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie des adrenogenitalen Syndroms Die Akuttherapie des adrenogenitalen Syndroms mit Addison-Krise beinhaltet Kortisongaben sowie Flüssigkeits- und Elektrolytsubstitution.[urologielehrbuch.de]

Prognose

  • Prognose Mit angemessener Behandlung sollten die Patienten eine normale Lebenserwartung haben. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • […] betroffenem Enzym in 5 Typen unterteilt: Typ Betroffenes Enzym Häufigkeiten (Geburt) Typ 1 20,22-Desmolase Typ 2 3-beta-Steroiddehydrogenase Typ 3 21-Hydroxylase 1:5000 - 1:15.000 Typ 4 11-beta-Hydroxylase 1:100.000 Typ 5 17-alpha-Hydroxylase selten Vorkommen/Epidemiologie[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz liegt bei ca. 1/40.000. Die Krankheit macht etwa 25% aller Fälle der klassischen CAH aus.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei Geburt liegt im Bereich von 1/10.000 bis 1/20.000. Die Gesamt-Prävalenz liegt bei etwa 1/13.300, und macht 75% der Fälle der klassischen CAH aus.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz ist etwa 1/14.000. Klinische Beschreibung Die klassische 21-OHD CAH kann in zwei klinische Gruppen eingeteilt werden: die einfach virilisierende Form und die Form mit Salzverlust (siehe diese Termini).[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. 2.1.2 Pathophysiologie Über Nebenwege im Stoffwechsel werden vermehrt Cortisol-Verstufen (Steroide) gebildet, die vor allem in Androgene umgewandelt werden.[flexikon.doccheck.com]

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