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Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt Typ 1

Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt Typ 1 ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch Defekte in der Synthese von Gallensäuren gekennzeichnet ist. Die Erkrankung ist auch als kongenitaler Defekt der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 1) bekannt.

Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt Typ 1 - Symptome abklären

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Symptome

Durch die unvollständige Biosynthese der Gallensäuren kann die Galle, die von Patienten produziert wird, die von kongenitalem Gallensäuresynthesedefekt Typ 1 betroffen sind, das Verdauungsverfahren nicht normal regulieren. Infolgedessen ist die Verdauung von Lipiden und lipidlöslichen Vitaminen unvollständig. Patienten zeigen die frühe Symptome der Krankheit innerhalb der ersten Tage oder Monate ihres Lebens und das primäre Symptom ist in der Regel cholestatischer Ikterus [1] [2] [3] [4] [5] [6]. Hepatomegalie, Splenomegalie und Steatorrhoe sind ebenfalls häufige Symptome, die das klinische Bild, neben Vitaminmangel, ergänzen [7]. Die Unfähigkeit des Gastrointestinaltrakts, ausreichende Mengen an Vitamin D zu absorbieren, führt zu Rachitis, während andere Symptome, wie eine hämorrhagische Tendenz aufgrund von Vitamin-K-Mangel, ebenfalls beschrieben wurden. Wenngleich selten, kann auch Pruritus auftreten und ein einziger Fall von kongenitalem Gallensäuresynthesedefekt Typ 1, der mit chronischer Hepatitis im zweiten Lebensjahrzehnt auftrat, wurde dokumentiert [8].

Pruritus
  • Wenngleich selten, kann auch Pruritus auftreten und ein einziger Fall von kongenitalem Gallensäuresynthesedefekt Typ 1, der mit chronischer Hepatitis im zweiten Lebensjahrzehnt auftrat, wurde dokumentiert.[symptoma.de]
  • Pruritus fehlt in den meisten Fällen. Befunde der Leberfunktionstests sind: Erhöhte Serum-Transaminasen (GOT,GPT), konjugierte Hyperbilirubinämie und normale Gamma-GT.[orpha.net]
Pruritus
  • Wenngleich selten, kann auch Pruritus auftreten und ein einziger Fall von kongenitalem Gallensäuresynthesedefekt Typ 1, der mit chronischer Hepatitis im zweiten Lebensjahrzehnt auftrat, wurde dokumentiert.[symptoma.de]
  • Pruritus fehlt in den meisten Fällen. Befunde der Leberfunktionstests sind: Erhöhte Serum-Transaminasen (GOT,GPT), konjugierte Hyperbilirubinämie und normale Gamma-GT.[orpha.net]
Steatorrhoe
  • Hepatomegalie, Splenomegalie und Steatorrhoe sind ebenfalls häufige Symptome, die das klinische Bild, neben Vitaminmangel, ergänzen.[symptoma.de]
  • Symptome sind Hepatomegalie mit oder ohne Splenomegalie, Ikterus, Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen und leichte Steatorrhoe. Pruritus fehlt in den meisten Fällen.[orpha.net]
Steatorrhoe
  • Hepatomegalie, Splenomegalie und Steatorrhoe sind ebenfalls häufige Symptome, die das klinische Bild, neben Vitaminmangel, ergänzen.[symptoma.de]
  • Symptome sind Hepatomegalie mit oder ohne Splenomegalie, Ikterus, Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen und leichte Steatorrhoe. Pruritus fehlt in den meisten Fällen.[orpha.net]
Ikterus
  • Patienten zeigen die frühe Symptome der Krankheit innerhalb der ersten Tage oder Monate ihres Lebens und das primäre Symptom ist in der Regel cholestatischer Ikterus.[symptoma.de]
  • Symptome sind Hepatomegalie mit oder ohne Splenomegalie, Ikterus, Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen und leichte Steatorrhoe. Pruritus fehlt in den meisten Fällen.[orpha.net]
Hepatomegalie
  • Hepatomegalie, Splenomegalie und Steatorrhoe sind ebenfalls häufige Symptome, die das klinische Bild, neben Vitaminmangel, ergänzen.[symptoma.de]
  • Symptome sind Hepatomegalie mit oder ohne Splenomegalie, Ikterus, Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen und leichte Steatorrhoe. Pruritus fehlt in den meisten Fällen.[orpha.net]
Splenomegalie
  • Hepatomegalie, Splenomegalie und Steatorrhoe sind ebenfalls häufige Symptome, die das klinische Bild, neben Vitaminmangel, ergänzen.[symptoma.de]
  • Symptome sind Hepatomegalie mit oder ohne Splenomegalie, Ikterus, Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen und leichte Steatorrhoe. Pruritus fehlt in den meisten Fällen.[orpha.net]
Splenomegalie
  • Hepatomegalie, Splenomegalie und Steatorrhoe sind ebenfalls häufige Symptome, die das klinische Bild, neben Vitaminmangel, ergänzen.[symptoma.de]
  • Symptome sind Hepatomegalie mit oder ohne Splenomegalie, Ikterus, Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen und leichte Steatorrhoe. Pruritus fehlt in den meisten Fällen.[orpha.net]
Nachtblindheit
  • […] zeigen lediglich Folgen einer Malabsorption fettlöslicher Vitamine, durch Vitamin-Supplementierung korrigierbare Rachitis und/oder andere Komplikationen wie Blutungsneigung (Stuhl mit rotem Blut oder intrakraniale Blutungen), neuro-axonale Dystrophie und Nachtblindheit[orpha.net]

Diagnostik

Die Ergebnisse der Laboruntersuchung variieren je nach Alter des Patienten und dem Grad, mit dem die Erkrankung zum Zeitpunkt der Diagnose fortgeschritten ist. Leberfunktionstests zeigen ein normales Profil in den Anfangsstadien der Krankheit, wenn sie fortschreitet, sind erhöhte Transaminasen im Blut, normale oder verminderte γ-GT-Spiegel, minimale Konzentrationen verschiedener lipidlöslicher Vitamine und direkte Hyperbilirubinämie die typischen Befunde. Für eine genaue Diagnose ist die Massenspektrometrie, meist des Urins, zwingend erforderlich. Flüssig-Sekundär-Ionen-Massenspektrometrie kann zur Detektion von Sulfat- oder Glycosulfat-Konjugaten, der für diese Art von Störungen pathognomonischen Gallensäuren eingesetzt werden [9] [10] [11] [12] [13] [14]. Der Grad, in dem das Enzym seine Aktivität und seine Funktionsfähigkeit beibehält, kann unter Verwendung eines Substrats von 7α-Hydroxycholesterol und kultivierten Hautfibroblasten gemessen werden. Es wird erwartet, dass das Enzym von Patienten mit kongenitalem Gallensäuresynthesedefekt Typ 1 vollständig inaktiv ist. Des Weiteren wird die genetische Untersuchung Mutationen des HSD3B7-Gens nachweisen, die mit dem kongenitalen Gallensäuresynthesedefekt Typ 1 übereinstimmen [15] [16]. Eine histopathologische Untersuchung einer Leberbiopsie zeigt Befunde, die der Fibrose entsprechen, sowie Riesenzellhepatitis, Cholestase und Gallensteine [17] [18].

Therapie

  • Stoffwechsel 9.1 Diabetes mellitus 732 9.1.1 Physiologie 733 9.1.2 Einteilung des Diabetes mellitus 738 9.1.3 Klinik 739 9.1.4 Ätiologie und Pathogenese 740 9.1.5 Diagnostisches Vorgehen 744 9.1.6 Therapie 747 9.1.7 Diabetes und Schwangerschaft 758 9.1.8[medizinwelt.elsevier.de]
  • Die Therapie mit Cholsäure stimuliert den Gallefluss und unterdrückt die Synthese toxischer Zwischenprodukte, die in Verbindung mit der Pathogenese der Erkrankung stehen.[orpha.net]

Prognose

  • Prognose Bei frühem Behandlungsbeginn haben die Patienten eine exzellente Prognose. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz ist nicht bekannt, für alle BAS-Defekte zusammen und ohne die Zerebro-tendinöse Xanthomathose wird eine Prävalenz von etwa 1-9:1.000.000 angenommen.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Balistreri WF. Inborn errors of bile acid biosynthesis and transport. Novel forms of metabolic liver disease. Gastroenterol Clin North Am. 1999; 28:145–172.
  2. Bove KE. Liver disease caused by disorders of bile acid synthesis. Clin Liver Dis. 2000; 4:831–848.
  3. Clayton PT. Disorders of bile acid synthesis. Inherited Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. 4th ed. Berlin: Springer-Verlag; 2006.
  4. Clayton PT. Disorders of bile acid synthesis. A Physician's Guide to the Treatment of Inherited Metabolic Disease. Berlin: Springer; 2006.
  5. Heubi JE, Setchell KD, Bove KE. Inborn errors of bile acid metabolism. Semin Liver Dis. 2007; 27:282–289.
  6. Sundaram SS, Bove KE, Lovell MA, et al. Mechanisms of disease: Inborn errors of bile acid synthesis. Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol. 2008; 5:456–468.
  7. Clayton PT.Inborn errors of bile acid synthesis. in Inherited metabolic diseases. Diagnosis and treatment. Berlin: Springer-Verlag, Berlin;1995.
  8. Setchell KD. Disorders of bile acid synthesis and metabolism. in Pediatric gastrointestinal disease: pathophysiology, diagnosis and management. St Louis, MO: Mosby;1996.
  9. Setchell KD, Street JM. Inborn errors of bile acid synthesis. Semin Liver Dis. 1987;7:85–99
  10. Setchell KD, O’Connell NC. Inborn errors of bile acid metabolism. Liver Disease in Children. St. Louis, MO: Mosby-Yearbook Inc; 1994:835–851.
  11. Lemonde HA, Johnson AW, Clayton PT. The identification of unusual bile acid metabolites by tandem mass spectrometry: use of low-energy collision-induced dissociation to produce informative spectra. Rapid Commun Mass Spectrom. 1999;13:1159–1164.
  12. Libert R, Hermans D, Draye JP, et al. Bile acids and conjugates identified in metabolic disorders by fast atom bombardment and tandem mass spectrometry. Clin Chem. 1991;37:2102–2110.
  13. Mushtaq I, Logan S, Morris M, et al. Screening of newborn infants for cholestatic hepatobiliary disease with tandem mass spectrometry. BMJ. 1999;319:471–477.
  14. Mills KA, Mushtaq I, Johnson AW, et al. A method for the quantitation of conjugated bile acids in dried blood spots using electrospray ionization-mass spectrometry. Pediatr Res. 1998;43:361–368.
  15. Schwarz M, Wright AC, Davis DL, et al. The bile acid synthetic gene 3b-hydroxy-5-C27-steroid oxidoreductase is mutated in progressive intrahepatic cholestasis. J Clin Invest. 2000;106:1175–1184.
  16. Buchmann MS, et al. Lack of 3 beta-hydroxy-delta 5-C27-steroid dehydrogenase/isomerase in fibroblasts from a child with urinary excretion of 3 beta-hydroxy-delta 5-bile acids: a new inborn error of metabolism. J Clin Invest. 1990;86:2034–2037.
  17. Horslen SP, et al. 3Beta-hydroxy-delta 5-C27-steroid dehydrogenase deficiency; effect of chenodeoxycholic acid therapy on liver histology. J Inherit Metab Dis. 1992;15:38–46.
  18. Witzleben CL, et al. A new category of causes of intrahepatic cholestasis. Pediatr Pathol. 1992;12:269–274.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:32