Edit concept Question Editor Create issue ticket

Kongenitales myasthenes Syndrom

Angeborene schwere Muskelschwächekongenitale Myasthenie (Myasthenia gravis pseudoparalytica; Erb Goldflam; Hoppe Goldflam; Goldflam)


Symptome

  • Häufig verschlechtern sich die Symptome durch Wärme und/oder Anstrengung. Bei manchen Formen des CMS treten die Symptome nur zeitweise auf.[myasthenia-gravis.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Die klinischen Symptome erscheinen meist schon im Säuglingsalter, möglich ist aber auch ein späterer Beginn, in der Kindheit, der Adoleszenz, oder sogar im Erwachsenenalter.[orpha.net]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]

Diagnostik

  • Die Diagnose wird gestellt durch Anamnese und Untersuchung, gefolgt von serologischer Diagnostik zum Ausschluss einer Myasthenia gravis und der häufig wegweisenden Neurophysiologie (repetitive Stimulation).[de.wikipedia.org]
  • Pathogenese, Diagnostik und Therapie dieser beiden Erkrankungen darlegen.[awmf.org]
  • Gegenstand der genetischen Beratung sind die Klärung des Erbganges und eine eventuelle vorgeburtliche Diagnostik bei bekannter Mutation und schwerer Verlaufsform.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Pathogenese, Diagnostik und Therapie dieser beiden Erkrankungen darlegen.[awmf.org]
  • Formen des CMS wirksam, mit Ausnahme des 'Slow-channel'-Syndroms, des CMS mit Acetylcholinesterase-Mangel und der meisten Dok7 -Mutationen. 3,4-Diaminopyridin kann bei der Behandlung der meisten CMS allein oder zusammen mit der Acetylcholinesterase-Therapie[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz wird auf 1/5.000 und die Inzidenz auf 1/250.000 bis 1/33.000 in Europa geschätzt.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!