Symptome
Symptome charakterisiert ist und sich biochemisch nachweisen lässt. Überschneidungen mit dem Angelman-Syndrom ergeben sich hinsichtlich der Symptome Hypotonie und Strabismus. [grin.com]
Die Indikation für eine operative Korrektur stellt sich nicht nur durch mögliche neurologische Symptome (Entwicklungsverzögerung, Schmerzen, Sehstörungen etc.), sondern auch durch den kosmetisch Aspekt, der die weitere Entwicklung des Kindes und seiner [kinderneurochirurgie-leipzig.de]
Axialer triradius in t" (bei 75% der Fällen) Transversalitätsindex > 30 Die Verbindung dieser Symptome muss zur Suche weiterer Fehlbildungen führen, welche den Verlauf der Lebensprognose beeinflussen könnten und eine schnelle Therapie benötigten. 4 - [atlasgeneticsoncology.org]
Viele Mikrodeletionssyndrome werden auch als Contiguous-Gen-Syndrome bezeichnet, da die Symptome durch den Verlust mehrerer im Deletionsbereich liegender Gene verursacht wird. [dr-lemmens.de]
[…] tab=about low placed ears http://www.nytimes.com/health/guides/symptoms/pinna-abnormalities-and-low-set-ears/overview.html large inner ear http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7877418 Flat Head Syndrome – http://www.nhs.uk/Conditions/plagiocephaly/Pages [grenzwissenschaft-aktuell.de]
Systemisch
- Entwicklungsstörung
Ein gestörtes Wachstum oder Druck auf das Gehirn kann zu Entwicklungsstörungen oder bleibenden Schäden führen. In den letzten Jahren zeigte sich eine Zunahme der Häufigkeit von Schädeldeformitäten bei Neugeborenen. [kinderneurochirurgie-leipzig.de]
Festgestellt wurde, dass bei statistisch gesehen 75 von 100 Kindern mit unterschiedlichen im Ultraschall auffällig gewordenen Entwicklungsstörungen sich diese letztlich nicht bestätigen und die Kinder ohne Auffälligkeiten geboren werden. [zentrale-deutscher-kliniken.de]
Die fetale Indikation umfasste den Verdacht auf Entwicklungsstörungen, auffällige fetale Anatomie, Wachstumsretardierung und auffällige Befunde in früheren Untersuchungen. [slidedocument.com]
Autismus ist eine schwere Form einer früh beginnenden tief greifenden Entwicklungsstörung, die kognitive, emotionale, interaktionale, sprachliche und motorische Funktionsdefizite umfasst und vor allem durch eine nicht einfühlbare, schwere Kontaktstörung [grin.com]
- Anämie
Mehr Kapitel 19 Pränataldiagnostik bei Fanconi-Anämie 183 Kapitel 19 Pränataldiagnostik bei Fanconi-Anämie Prof. Dr. rer. nat. [docplayer.org]
[…] der Lunge Chylothorax Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X) Noonan-Syndrom (Turner-like-Syndrom) Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Multiple-Pterygien-Syndrom Fryns-Syndrom seltener Down-Syndrom (Trisomie 21) verschiedenen Stoffwechselerkrankungen fetale Anämie [zentrale-deutscher-kliniken.de]
Eine grenzwertige Hirnventrikelweite gilt als Softmarker für: Achondroplasie Apert-Syndrom CHARGE-Syndrom Chondrodysplasia punctata Crouzon-Syndrom (Kranofaziale Dysmorphie Typ I) Deletion 11q Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Fanconi-Anämie Fryns-Syndrom [de.wikipedia.org]
- Schwäche
Verlauf Wachstumsstörung (Erwachsener = 1,50 m), bergewicht (-> Diät) heiser Stimme häufiger Haarausfall verzögerte aber normale Pubertät, schwaches Libido Fruchtbarkeit bei der Frau ( --> Kontrazeption). [atlasgeneticsoncology.org]
Die Krampfanfälle schwächen sich mit fortschreitendem Alter ab oder treten gar nicht mehr auf. [grin.com]
Auf dem Röntgenbild ist eine schwache Entwicklungslinie zu sehen, aber es ist nicht eindeutig, ob sie die Nebenhöhlen repräsentiert. Die Zerfallsrate und Knocheneigenschaften eines Kindes unterscheiden sich von denen eines Erwachsenen. [grenzwissenschaft-aktuell.de]
- Dysostose
[…] isolierte C-Syndrom Carpenter-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Crouzon-Syndrom Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Curry-Jones-Syndrom Cutis gyrata - Acanthosis nigricans - Kraniosynostose Deletion 22q11 Diabetes-Embryopathie Dihydantoin-Embryopathie Dysostose [se-atlas.de]
Kiefer & Zähne
- Prognathie
[…] motorische Auffälligkeiten, im Sinne eines breitbasigen ataktischen Ganges mit häufigen sprunghaften Gliedbewegungen und stereotypen Winkbewegungen der Hände, Lachparoxysmen, Hyperaktivität, Mikro- und Brachyzephalie, Makrostomie, Protrusion der Zunge, Prognathie [grin.com]
Diagnostik
Diese Broschüre vermittelt Ihnen wichtige Informationen zur pränatalen Diagnostik fetaler Trisomien. [docplayer.org]
Pränatale Array-CGH-Diagnostik Die Array-CGH-Diagnostik ist keine Regelleistung der gesetzlichen Krankenkasse im Rahmen der pränatalen Diagnostik. [dr-lemmens.de]
Die Durchführung der gezielten Ultraschalldiagnostik konnte nach Vintzileos et al. (1997) die Anzahl an durchgeführter invasiver Diagnostik reduzieren, besonders bei Hochrisikopatientinnen. [slidedocument.com]
Fehlbildungsdiagnostik - Sonografische Differenzialdiagnose - Onkologische Sonografie - Mammasonografie Alle Techniken - Abdominaler, transvaginaler und perinealer Ultraschall - Doppler- und Farbdopplersonografie - 3D- und 4D-Ultraschall - Invasive Diagnostik [books.google.de]
[…] bedingte Syndrome wie z.B. das Apert-, Crouzon- oder Carpenter-Syndrom, die neben einem Verschluß mehrerer Schädelnähte auch knöcherne Mißbildungen der Arme und Beine oder der inneren Organe zeigen können, müssen zunächst einer sorgfältigen pädiatrischen Diagnostik [kinderneurochirurgie-leipzig.de]
Therapie
Therapie: Die Therapie richtet sich nach den betroffenen Schädelnähten und dem Ausmaß der Schädeldeformität. [kinderneurochirurgie-leipzig.de]
Therapie chirurgische Eingriffe bei Fehlbildungen Antibiotikum bei Infektionen. medizinisch-pädagogische Behandlung, psychomotrische Therapie, Physiotherapie, Orthophonie. [atlasgeneticsoncology.org]
Die Therapie bestand ineiner Kombination aus 0,02% Chlorhexidine und 0,1% Pro-pamidine Augentropfen bis zur Abheilung der Keratitis. [documents.tips]
Pränatale Diagnostik und Therapie – humangenetische Beratung, Ätiologie und Pathogenese von Fehlbildungen, invasive, nichtinvasive und sonographische Diagnostik sowie Therapie in utero. 1995, ISBN 3-8047-1357-2. [de.wikipedia.org]
Prognose
Intellektuelle Prognose (siehe Verlauf) VI. Therapie chirurgische Eingriffe bei Fehlbildungen Antibiotikum bei Infektionen. medizinisch-pädagogische Behandlung, psychomotrische Therapie, Physiotherapie, Orthophonie. [atlasgeneticsoncology.org]
Damit sind oftmals Aussagen zur Prognose und zum Wiederholungsrisiko und gegebenenfalls die Einleitung gezielter Fördermaßnahmen möglich. [dr-lemmens.de]
Ätiologie
Tyler: Genetische Aspekte zur Ätiologie des Angelman Syndroms, S. 7. [59] Vgl. [grin.com]
Pränatale Diagnostik und Therapie – humangenetische Beratung, Ätiologie und Pathogenese von Fehlbildungen, invasive, nichtinvasive und sonographische Diagnostik sowie Therapie in utero. 1995, ISBN 3-8047-1357-2. [de.wikipedia.org]
Epidemiologie
Epidemiologie 1,5 / 1000 Geburten Geschlechtsverhältnis: 3 Jungen / 2 Mädchen Erhöhtes Durchschnittsalter der Mutter (34 Jahre) maximale Frequenz: 28 Jahren (aber nur weil dieses Alter des maximalen Geburtenrate entspricht) um 37 Jahren, Das Risiko nimmt [atlasgeneticsoncology.org]
Das Angelman-Syndrom 2.1 Historie 2.2 Ätiologie 2.3 Epidemiologie 2.4 Diagnostik 2.4.1 Wertigkeit der Diagnosestellung 2.4.2 Klinisches Bild 2.4.3 AS in den verschiedenen Entwicklungsstufen 2.4.4 Genetische Nachweisverfahren 2.4.5 Phänotyp-Genotyp-Korrelation [grin.com]
Prävention
Dazu zählt in erster Linie die Prävention möglicher Anfälle. [grin.com]