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Kupferstoffwechselstörung

Störung des Kupferstoffwechsels


Symptome

Rigor
  • Dysarthrie, Dystonien und Rigor sind häufig, bei den psychischen Veränderungen Depressionen, Persönlichkeitsveränderungen oder psychotische Episoden.[eref.thieme.de]
Lymphadenopathie
  • Auch eine Hypersensitivitätsreaktion mit Fieber, Lymphadenopathie, Exanthem, Leukopenie und Thrombozytopenie kann auftreten, die nicht mit der Leukopenie und Thrombozytopenie als Folge des Morbus Wilson selbst zu verwechseln ist.[eref.thieme.de]
Hyperthermie
  • Es treten in den ersten Lebensmonaten epileptische Anfälle, psychischer Abbau, Erblindung, Hyperthermie und Knochenstörungen bei abnorm drahtigem Haar in Erscheinung.[eref.thieme.de]
Langer Arm
  • Die Erkrankung ist autosomal-rezessiv erblich, der Genlocus liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 13.[eref.thieme.de]

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