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Kurzkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel


Symptome

  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur.[arztol.com]
  • Seit dem Aufkommen des erweiterten Neugeborenen-Screening-Programme unter Verwendung der Tandem-Massenspektrometrie-Technologie werden viele mehr SCAD Säuglinge erkannt wurde, von denen die meisten sind gut und asymptomatisch; Wenn Symptome vorhanden[elia.ilorena.com]
  • Die Symptome der kurzkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel kann durch Fastenzeiten oder bei Erkrankungen wie viralen Infektionen ausgelöst werden.[lebendom.com]
  • Synonym: Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Englisch : Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ätiopathogenese 3 Symptome 4 Diagnostik 5 Therapie 1 Definition Der MCAD-Mangel ist ein autosomal-rezessiv[flexikon.doccheck.com]
  • Wenn nur ein Teil des Gens vorhanden ist, wird das Individuum ist nur ein Träger und zeigt keine Symptome der Krankheit. Wenn beide mutierten Gene vorhanden sind, wird der einzelne symptomatisch sein.[haltenraum.com]
Lethargie
  • Pathogenese: - Mangel an Ketonkörper -- Dysfunktion von Gehirn und Herz - Anhäufigung toxischer Intermediärprodukte (zB langkettige Fettsäuren) Klinik: - klinische Zeichen nach längerem Fasten (meist 6 Stunden ) - heftiges Erbrechen - Enzephalopathie mit Lethargie[karteikarte.com]
  • Als Ergebnis werden diese kurzkettigen Fettsäuren nicht in Energie, die für die Zeichen und Symptome der Erkrankung, wie Lethargie und Hypoglykämie führen kann umgewandelt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.[lebendom.com]
Muskelschwäche
  • Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Permanente Muskelschwäche Multiple Acyl-Carnitine Lipidspeicherung (Glutarazidurie Typ 2) erhöht (C4 – C18:1) Primärer Carnitin-Mangel Permanente Muskelschwäche Carnitin vermindert Lipidspeicherung (Carnitin-Transporter-Defekt[yumpu.com]
  • Es tritt aufgrund eines Mangels der kurzkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD) Enzym; Obwohl SCAD zunächst schwere Probleme mit progressiver Muskelschwäche, Hypotonie, Azidose, Entwicklungsverzögerung und sogar frühen Tod zu produzieren gedacht wurde,[elia.ilorena.com]
  • In einigen Fällen können die Anzeichen und Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten, wenn einige Personen können Muskelschwäche und Verschwendung zu entwickeln.[lebendom.com]
  • Bei einigen dieser Defekte (v.a. bei Störungen der Oxidation langkettiger Fettsäuren) besteht auch eine Skelettmuskelbeteiligung mit Muskelschwäche oder akutem Muskelfaserzerfall, ausgelöst durch Belastung, sowie akute oder chronische Kardiomyopathien[yumpu.com]
  • Mögliche Symptome Extreme Schläfrigkeit Verhaltensänderungen Gereizte Stimmung Appetitlosigkeit Fieber Ekel Durchfall Erbrechen Hypoglykämie Vergrößertes Herz Muskelschwäche Herzfehler Diagnose Diagnose von Fettsäure-Stoffwechselstörung erfordert umfangreiche[haltenraum.com]
Muskelhypotonie
  • Daraus können folgende Komplikationen entstehen, die Krankenhausaufenthalte und erhöhte Mortalität zur Folge haben können: Rhabdomyolyse (Auflösung quergestreifter Muskelfasern) Hypoglykämie Muskelhypotonie, Schwäche, Fatigue Kardiomyopathie Den LC-FAOD[ultragenyx.de]

Diagnostik

  • Ein Fasten wird dementsprechend wenig toleriert und eine regelmäßige Nahrungszufuhr ist notwendig. 4 Diagnostik Der Nachweis eines MCAD-Mangels ist im Neugeborenenscreening mittels Tandem-Massenspektrometrie möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Intermediärprodukte (zB langkettige Fettsäuren) Klinik: - klinische Zeichen nach längerem Fasten (meist 6 Stunden ) - heftiges Erbrechen - Enzephalopathie mit Lethargie, Krampfanfällen - Hepatomegalie - Leberversagen mit schweren Gerinnungsstörungen Diagnostik[karteikarte.com]

Therapie

  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[elia.ilorena.com]
  • Synonym: Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Englisch : Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ätiopathogenese 3 Symptome 4 Diagnostik 5 Therapie 1 Definition Der MCAD-Mangel ist ein autosomal-rezessiv[flexikon.doccheck.com]
  • Hepatomegalie - Leberversagen mit schweren Gerinnungsstörungen Diagnostik: - Neugeborenen-Screening - hypoketotische Hypoglykämie - Bestimmung freier Fettsäuren und Ketonkörper im Plasma - Enzymaktivität der MCAD - Auftreten in den ersten 3 Lebensjahren Therapie[karteikarte.com]
  • Unterzuckerungen müssen aber in jedem Fall vermieden werden (siehe auch Therapie des MCAD-Defektes).[vfass.de]

Prognose

Epidemiologie

  • Epidemiologie Diese Störung wird angenommen, dass etwa 1 von 50.000 Neugeborenen auswirken.[lebendom.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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