Kleinwuchs infolge STAT5b Mangels
Das Laron-Syndrom mit Immundefekt ist eine seltene Erkrankung, die durch Mutationen im STAT5B-Gen ausgelöst wird. Dadurch kommt es zu einem Mangel an STAT5B, der die peripheren Effekte des Wachstumshormons weitgehend aufhebt und die Siglanisierung der T-Zell-Rezeptoren beeinträchtigt. Patienten präsentieren sich mit Wachstumsstörungen und rezidivierenden Infekten.
Symptome
Respiratorisch
- Pneumonie
Fast alle Patienten weisen jedoch im Gegensatz zum Laron-Syndrom einen Immundefekt mit gehäuften bronchialen Infekten und Pneumonien auf. Eine pulmonale Fibrose kann sich entwickeln. [amedes-genetics.de]
Diagnostik
Pränatale Diagnostik: Auf Anfrage Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen Diagnostisches Verfahren: Polymerase-Ketten-Reaktion, DNA-Sequenzierung STAT5B-Gen (Exon 2-19 incl. [amedes-genetics.de]