Edit concept Question Editor Create issue ticket

Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel

Familiärer primärer Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase (LCAT) Mangelfamiliärer Serumcholesterolestermangel; Norum


Symptome

  • Symptome der familiären Form beinhalten diffuse Hornhauttrübungen, Zielzelle Anämie und Proteinurie mit Nierenversagen. Fischaugenkrankheit verursacht nur progressive Hornhauttrübung.[mussenstellen.com]
  • Diagnostische Verfahren Die Familienanamnese mit charakteristischen Symptomen kann hilfreich bei der Diagnose der Krankheit sein.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
  • Symptome Fischaugenkrankheitbekannt beeinträchtigen können entstehen Ihre Vision als auch produzieren zwei andere Symptome, nach Fehldiagnose. Einer ist niedriges HDL-Cholesterin, das gute Cholesterin, das gegen Herzkrankheiten schützt.[alskrankheit.net]
Anämie
  • Symptome der familiären Form beinhalten diffuse Hornhauttrübungen, Zielzelle Anämie und Proteinurie mit Nierenversagen. Fischaugenkrankheit verursacht nur progressive Hornhauttrübung.[mussenstellen.com]
  • Demgegenüber ist Fish Eye Disease, der ein partieller LCAT-Mangel zugrunde liegt, nicht mit Glomerulosklerose und Anämie assoziiert. Die molekulare Ursache für LCAT-Defizienz sind pathogene Varianten im LCAT -Gen auf Chromosom 6.[medizinische-genetik.de]
  • Das Ausmaß der hämolytischen Anämie ist unterschiedlich. Die Niereninsuffizienz kann im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt mit Proteinurie in Erscheinung treten.[orpha.net]
  • Klinisch können zwei Formen unterschieden werden: die Familiäre Form, Synonym: Kompletter LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen, Anämie und Niereninsuffizienz das Fischaugen-Syndrom, Synonym: Partieller LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen und manchmal Arteriosklerose[de.wikipedia.org]
  • Demgegenüber ist Fish Eye Disease, der ein partieller LCAT-Mangel zugrunde liegt, nicht mit Glomerulosklerose und Anämie assoziiert. Die molekulare Ursache für LCAT-Defizienz sind Mutationen im LCAT -Gen auf Chromosom 6.[medizinische-genetik.de]
Hornhauttrübung
  • Symptome der familiären Form beinhalten diffuse Hornhauttrübungen, Zielzelle Anämie und Proteinurie mit Nierenversagen. Fischaugenkrankheit verursacht nur progressive Hornhauttrübung.[mussenstellen.com]
  • Klinisch können zwei Formen unterschieden werden: die Familiäre Form, Synonym: Kompletter LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen, Anämie und Niereninsuffizienz das Fischaugen-Syndrom, Synonym: Partieller LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen und manchmal Arteriosklerose[de.wikipedia.org]
  • Klinische Beschreibung .Die Hornhauttrübungen sind progredient, treten in der Adoleszenz oder dem frühen Erwachsenenalter auf und verursachen manchmal Sehstörungen.[orpha.net]
  • Die Hornhauttrübungen entwickeln sich in der Regel im frühen Kindesalter und sind gekennzeichnet durch gräuliche Punkte im gesamten Hornhautstroma.[orpha.net]
  • Das Leitsymptom ist Hypoalphalipoproteinämie (HDL-C 10 mg/dl) bei gleichzeitig bestehender Hornhauttrübung (nicht zu verwechseln mit Arcus lipoides).[medizinische-genetik.de]

Diagnostik

  • Die definitive Diagnose erfordert die DNA-Diagnostik im LCAT -Gen und die funktionelle Analyse des Genproduktes.[orpha.net]
  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich. Genetische Beratung Den betroffenen Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden. Die FLD wird autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
  • Krankheiten Suche Klinische Zeichen und Symptome Klassifikationen Gene Behinderungen Enzyklopädie für Patienten Enzyklopädie für Fachleute Notfall-Leitlinien Orphan Drugs Suche Expertenzentren und Netzwerke Expertenzentren Netzwerke Europäische Referenznetze Diagnostik[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

Prognose

  • Prognose Die Prognose ist unterschiedlich. Schwerste Krankheitsfolge ist die terminale Niereninsuffizienz. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Prognose Die Morbidität steht in Zusammenhang mit der den Visus beeinträchtigenden Hornhauttrübung. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • […] sehr häufig bis 1 % häufig periphere arterielle Verschlußkrankheiten Familiäre Lipoprotein-Lipasemangel sehr selten Apo-C-2-Mangel autosomal rezessiv wenig erhöht stark erhöht - - abdominelle Schmerzattacken Bei den sekundären Hyperlipidämien wird die Prognose[med-college.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Fischaugen-Krankheit ist sehr selten, bisher wurden etwa 30 Fälle beschrieben. Sie scheint seltener als der familiäre LCAT-Mangel (s. dort) zu sein.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Prävalenz und Inzidenz des FLD sind nicht bekannt. Die Krankheit ist sehr selten: bisher wurden etwa 70 Fälle beschrieben.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!