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Leigh-Syndrom

Morbus Leigh


Symptome

  • : Biopsie Differentialdiagnose Wernicke-Enzephalopathie Komplikationen Nur wenige Jahre Überlebenschancen Therapie Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome gg[medizin-kompakt.de]
  • Als Probenmaterial dienen 5-10ml EDTA-Blut . 5.2 Differentialdiagnostik Aufgrund der Symptom- und Befundähnlichkeit ist bei adulten Erkrankungsformen differentialdiagnostisch eine Wernicke-Enzephalopathie auszuschließen. 6 Therapie Eine kausale Therapie[flexikon.doccheck.com]
  • Schon im ersten Lebensjahr können viele der folgenden Symptome vorkommen: epileptische Anfälle Muskelschwäche/-paresen Hypotonie Schluckschwierigkeiten (Sondenbedarf) Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung) Atemstörungen Entwicklungsverzögerung[de.wikipedia.org]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Psychomotorische Verlangsamung
  • […] nach dem gleichnamigen englischen Arzt benannte, meist in der Kindheit oder Jugend, gelegentlich auch erst bei Erwachsenen auftretende erbliche mitochondriale Zytopathie mit u.a. psychomotorischer Verlangsamung, Sehstörungen aufgrund einer Optikusatrophie[epilepsie-gut-behandeln.de]
Ataxie
  • Sie äußern sich in zentralnervösen Ausfällen der motorischen Zentren (Basalganglien) und Bahnen mit Ataxie Muskelhypotonie Krampfanfälle Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale Störungen des Kleinhirns mit zerebellärer Ataxie Nystagmus des Hirnstamms[flexikon.doccheck.com]
Krampfanfall
  • Sie äußern sich in zentralnervösen Ausfällen der motorischen Zentren (Basalganglien) und Bahnen mit Ataxie Muskelhypotonie Krampfanfälle Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale Störungen des Kleinhirns mit zerebellärer Ataxie Nystagmus des Hirnstamms[flexikon.doccheck.com]
Atemnot
  • Klinische Beschreibung Symptome der Neugeborenen sind Atemnot, Hypoxie, eingezogenes Abdomen, vorspringendes Sternum und in schweren Fällen niedrige APGAR-Scores nach 1 und 5 Minuten.[orpha.net]
Fieber
  • […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber[dimdi.de]
Schwäche
  • Als schwacher Trost für den möglichen Verlust bleibt ihnen ein Bildband, in dem die Zeit für immer still steht.[da-imnetz.de]
Muskelschwäche
  • Ursachen autosomal-rezessive Vererbung (X-Chromosom) Symptome Abhängig von den betroffenen Gehirnregionen: Epilepsie Hypotonie Muskelschwäche bis Lähmung Entwicklungsstörungen Atemstörungen Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Laktat Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Schon im ersten Lebensjahr können viele der folgenden Symptome vorkommen: epileptische Anfälle Muskelschwäche/-paresen Hypotonie Schluckschwierigkeiten (Sondenbedarf) Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung) Atemstörungen Entwicklungsverzögerung[de.wikipedia.org]
Muskelhypotonie
  • Sie äußern sich in zentralnervösen Ausfällen der motorischen Zentren (Basalganglien) und Bahnen mit Ataxie Muskelhypotonie Krampfanfälle Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale Störungen des Kleinhirns mit zerebellärer Ataxie Nystagmus des Hirnstamms[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Wegweisend für die Diagnostik des Leigh-Syndroms ist die o.g.[flexikon.doccheck.com]
  • Ursachen autosomal-rezessive Vererbung (X-Chromosom) Symptome Abhängig von den betroffenen Gehirnregionen: Epilepsie Hypotonie Muskelschwäche bis Lähmung Entwicklungsstörungen Atemstörungen Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Laktat Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Als Probenmaterial dienen 5-10ml EDTA-Blut . 5.2 Differentialdiagnostik Aufgrund der Symptom- und Befundähnlichkeit ist bei adulten Erkrankungsformen differentialdiagnostisch eine Wernicke-Enzephalopathie auszuschließen. 6 Therapie Eine kausale Therapie[flexikon.doccheck.com]
  • Epilepsie Hypotonie Muskelschwäche bis Lähmung Entwicklungsstörungen Atemstörungen Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Laktat Apparative Diagnostik: Biopsie Differentialdiagnose Wernicke-Enzephalopathie Komplikationen Nur wenige Jahre Überlebenschancen Therapie[medizin-kompakt.de]
  • Experten hoffen, dass bald eine Therapie mit Sirolimus möglich wird, welche die tödliche Mitochondriopathie etwas abmildern soll. Zumindest im Mäusemodell konnte die Progression verlangsamt und die Überlebenszeit verlängert werden.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Palliative Maßnahmen bestehen in der Sondenernährung und Beatmung des Patienten im finalen Krankheitsstadium. 7 Prognose Die allgemeine Prognose ist schlecht, der Krankheitsverlauf in der Regel letal .[flexikon.doccheck.com]
  • Die Prognose ist schlecht. Die Lebenserwartung beträgt nur wenige Jahre. Experten hoffen, dass bald eine Therapie mit Sirolimus möglich wird, welche die tödliche Mitochondriopathie etwas abmildern soll.[de.wikipedia.org]
  • Eine spontane Beatmung oder Hochfrequenz-, Niederdruck-Beatmung ( Prognose Einschließlich der pränatalen und präoperativen Todesfälle liegt die Mortalität bei 50-60%.[orpha.net]

Epidemiologie

  • ICD-10 -Code: G31.8 2 Epidemiologie Das Leigh-Syndrom hat eine Prävalenz von 1:36.000.[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die CDH ist eine seltene Störung und tritt bei 1-5/10.000 Geburten auf.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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