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Leigh-Syndrom

Morbus Leigh


Symptome

  • Typischerweise treten die ersten Symptome in den ersten beiden Lebensjahren auf. Bis zum Ende des 1. Lebensjahres sind bereits ca. 75% der Patienten symptomatisch [567]. Schon im 1. Lebensjahr können folgende Symptome auftreten:[eref.thieme.de]
  • : Biopsie Differentialdiagnose Wernicke-Enzephalopathie Komplikationen Nur wenige Jahre Überlebenschancen Therapie Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome gg[medizin-kompakt.de]
Psychomotorische Verlangsamung
  • […] nach dem gleichnamigen englischen Arzt benannte, meist in der Kindheit oder Jugend, gelegentlich auch erst bei Erwachsenen auftretende erbliche mitochondriale Zytopathie mit u.a. psychomotorischer Verlangsamung, Sehstörungen aufgrund einer Optikusatrophie[epilepsie-gut-behandeln.de]
Ataxie
  • Es kann sich bereits bei der Geburt mit einer Laktatazidose manifestieren oder später mit Ataxie, Hypotonie, Schwäche, Hyporeflexie, Ophthalmoplegie, Optikusatrophie und Wachstums- und Entwicklungsverzögerung.[eref.thieme.de]
  • Sie äußern sich in zentralnervösen Ausfällen der motorischen Zentren (Basalganglien) und Bahnen mit Ataxie Muskelhypotonie Krampfanfälle Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale Störungen des Kleinhirns mit zerebellärer Ataxie Nystagmus des Hirnstamms[flexikon.doccheck.com]
  • Ataxie, Muskelhypotonie, Krampfanfälle, Pyramidenbahnzeichen, Bewegungsstörung, Erbrechen, Atemlähmung, Schluckstörung).[labor-lademannbogen.de]
Krampfanfall
  • Auftreten von Krampfanfällen im frühen Kleinkindalter bei gleichzeitig ophthalmologischen und respiratorischen Auffälligkeiten und bestehender Laktatazidose.[eref.thieme.de]
  • Sie äußern sich in zentralnervösen Ausfällen der motorischen Zentren (Basalganglien) und Bahnen mit Ataxie Muskelhypotonie Krampfanfälle Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale Störungen des Kleinhirns mit zerebellärer Ataxie Nystagmus des Hirnstamms[flexikon.doccheck.com]
Nystagmus
  • […] ophthalmologische Auffälligkeiten (Nystagmus, Augenmuskellähmungen, Optikusatrophie)[eref.thieme.de]
  • Sie äußern sich in zentralnervösen Ausfällen der motorischen Zentren (Basalganglien) und Bahnen mit Ataxie Muskelhypotonie Krampfanfälle Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale Störungen des Kleinhirns mit zerebellärer Ataxie Nystagmus des Hirnstamms[flexikon.doccheck.com]
  • Schon im ersten Lebensjahr können viele der folgenden Symptome vorkommen: epileptische Anfälle Muskelschwäche/-paresen Hypotonie Schluckschwierigkeiten (Sondenbedarf) Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung) Atemstörungen Entwicklungsverzögerung[de.wikipedia.org]
Periphere Neuropathie
  • Chorea), cerebelläre Ataxie oder auch Symptome einer peripheren Neuropathie. Komplizierend kann eine hypertrophe Kardiomyopathie bestehen, die in vielen Fällen mitursächlich für einen im frühen Kindesalter letalen Verlauf der Erkrankung ist.[mgz-muenchen.de]
Atemnot
  • Klinische Beschreibung Symptome der Neugeborenen sind Atemnot, Hypoxie, eingezogenes Abdomen, vorspringendes Sternum und in schweren Fällen niedrige APGAR-Scores nach 1 und 5 Minuten.[orpha.net]
Schwäche
  • Es kann sich bereits bei der Geburt mit einer Laktatazidose manifestieren oder später mit Ataxie, Hypotonie, Schwäche, Hyporeflexie, Ophthalmoplegie, Optikusatrophie und Wachstums- und Entwicklungsverzögerung.[eref.thieme.de]
  • Als schwacher Trost für den möglichen Verlust bleibt ihnen ein Bildband, in dem die Zeit für immer still steht.[da-imnetz.de]
  • Keines der Kinder wird das Teenageralter überleben, weil ihr Muskel- und Nervensystem mit jedem Tag schwächer wird.[welt.de]
  • Ein Arzt sollte dann aufgesucht werden, wenn der Betroffene beim Leigh-Syndrom an einer Muskelschwäche oder an einer allgemeinen Schwäche leidet. Ebenso können epileptische Anfälle oder Schluckbeschwerden auf das Syndrom hindeuten.[medlexi.de]
  • Blut MERRF (myoklonische Epilepsie und "Ragged Red Fibers") epileptische, von Zuckungen begleitete Anfälle und mitochondriale Myopathie (siehe dort); unter Umständen Ertaubung und geistiger Verfall mitochondriale Myopathie Muskelschwund, der sich durch Schwäche[spektrum.de]
Fieber
  • Im Gegensatz zur banalen Erkältung beginnt Grippe plötzlich und oft mit hohem Fieber, begleitet von starken Gliederschmerzen, Schüttelfrost, Schweißausbrüchen und Kopfschmerzen.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber[dimdi.de]
Hypothermie
  • Lachlan ist eines von momentan nur 5 Kindern auf der ganzen Welt, die an der neurologischen Erkrankung Spontane Periodische Hypothermie leiden und er ist das einzige Kind im Vereinigten Königreich.[huffingtonpost.de]
Erbrechen
  • Ataxie, Muskelhypotonie, Krampfanfälle, Pyramidenbahnzeichen, Bewegungsstörung, Erbrechen, Atemlähmung, Schluckstörung).[labor-lademannbogen.de]
  • […] äußern sich in zentralnervösen Ausfällen der motorischen Zentren (Basalganglien) und Bahnen mit Ataxie Muskelhypotonie Krampfanfälle Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale Störungen des Kleinhirns mit zerebellärer Ataxie Nystagmus des Hirnstamms mit Erbrechen[flexikon.doccheck.com]
Muskelschwäche
  • Ursachen autosomal-rezessive Vererbung (X-Chromosom) Symptome Abhängig von den betroffenen Gehirnregionen: Epilepsie Hypotonie Muskelschwäche bis Lähmung Entwicklungsstörungen Atemstörungen Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Laktat Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Schon im ersten Lebensjahr können viele der folgenden Symptome vorkommen: epileptische Anfälle Muskelschwäche/-paresen Hypotonie Schluckschwierigkeiten (Sondenbedarf) Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung) Atemstörungen Entwicklungsverzögerung[de.wikipedia.org]
  • Sie leiden unter Muskelschwäche, Atemstörungen und diversen neurologischen Ausfällen, die Folge einer fortschreitenden Enzephalopathie mit zunehmenden Störungen in Hirnstamm und Basalganglien sind.[aerzteblatt.de]
  • Die Patienten leiden dabei an einer stark ausgeprägten Muskelschwäche und an epileptischen Anfällen. Diese können auch mit Schmerzen verbunden sein.[medlexi.de]
Muskelhypotonie
  • Klinisch zeigt sich ein Komplex individuell unterschiedlich stark ausgeprägter Symptome bestehend aus Muskelhypotonie, psychomotorischer Retardierung, Ophthalmoplegie, Ptosis, Nystagmus, Dystonie, Saug- bzw.[eref.thieme.de]
  • Sie äußern sich in zentralnervösen Ausfällen der motorischen Zentren (Basalganglien) und Bahnen mit Ataxie Muskelhypotonie Krampfanfälle Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale Störungen des Kleinhirns mit zerebellärer Ataxie Nystagmus des Hirnstamms[flexikon.doccheck.com]
  • Ataxie, Muskelhypotonie, Krampfanfälle, Pyramidenbahnzeichen, Bewegungsstörung, Erbrechen, Atemlähmung, Schluckstörung).[labor-lademannbogen.de]

Diagnostik

  • Wegweisend für die Diagnostik des Leigh-Syndroms ist die o.g.[flexikon.doccheck.com]
  • Ursachen autosomal-rezessive Vererbung (X-Chromosom) Symptome Abhängig von den betroffenen Gehirnregionen: Epilepsie Hypotonie Muskelschwäche bis Lähmung Entwicklungsstörungen Atemstörungen Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Laktat Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]

Therapie

  • Als Probenmaterial dienen 5-10ml EDTA-Blut. 5.2 Differentialdiagnostik Aufgrund der Symptom- und Befundähnlichkeit ist bei adulten Erkrankungsformen differentialdiagnostisch eine Wernicke-Enzephalopathie auszuschließen. 6 Therapie Eine kausale Therapie[flexikon.doccheck.com]
  • Hinzu kommt, dass die Erfahrungen mit dem Wirkstoff bei Kindern begrenzt sind, und eine effektive Therapie müsste wohl schon bald nach der Geburt beginnen.[aerzteblatt.de]
  • Epilepsie Hypotonie Muskelschwäche bis Lähmung Entwicklungsstörungen Atemstörungen Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Laktat Apparative Diagnostik: Biopsie Differentialdiagnose Wernicke-Enzephalopathie Komplikationen Nur wenige Jahre Überlebenschancen Therapie[medizin-kompakt.de]

Prognose

  • Palliative Maßnahmen bestehen in der Sondenernährung und Beatmung des Patienten im finalen Krankheitsstadium. 7 Prognose Die allgemeine Prognose ist schlecht, der Krankheitsverlauf in der Regel letal.[flexikon.doccheck.com]
  • Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Das Leigh-Syndrom weist eine relativ schlechte Prognose auf. Die Lebenserwartung der betroffenen Kinder beträgt nur einige wenige Jahre.[medlexi.de]
  • Die Prognose ist schlecht. Die Lebenserwartung beträgt nur wenige Jahre. Experten hoffen, dass bald eine Therapie mit Sirolimus möglich wird, welche die tödliche Mitochondriopathie etwas abmildern soll.[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • ICD-10 -Code: G31.8 2 Epidemiologie Das Leigh-Syndrom hat eine Prävalenz von 1:36.000.[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die CDH ist eine seltene Störung und tritt bei 1-5/10.000 Geburten auf.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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