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Lenegre-Erkrankung

Die Lenegre-Erkrankung (LE) geht mit Störungen der kardialen Erregungsleitung einher, die typischerweise zu einem atrioventrikulären Block oder Schenkelblock führen. Sowohl genetische Faktoren als auch altersbedingte, degenerative Prozesse spielen in der Ätiologie der Erkrankung eine Rolle. Es besteht grundsätzlich das Risiko lebensbedrohlicher Komplikationen wie Herzversagen und plötzlichem Herztod. Die Implantation eines Herzschrittmachers verbessert die Prognose wesentlich. Eine alternative Bezeichnung für diese Pathologie ist progressive kardiale Reizleitungsstörung.


Symptome

Es wird angenommen, dass eine Mutation im Gen SCN5A, das für einen kardialen Natriumkanal codiert, für die LE prädisponieren. Symptomatisch wird dieser Defekt jedoch erst nach einer fibrotischen Degeneration des His-Purkinje-Systems und seiner Schenkel [1] [2]. Menschen, die an der LE leiden, entwickeln deshalb erst im Erwachsenenalter kardiale Funktionsstörungen, die wiederum auf Anomalien in der Erregungsleitung beruhen und zunächst subklinisch bleiben. Die Aufzeichnung eines Elektrokardiogramms offenbart allerdings eine Verzögerung der Reizleitung über den AV-Knoten, im His-Purkinje-System und/oder den Tawara-Schenkeln bis hin zum atrioventrikulären oder Schenkelblock [3] [4]. Darüber hinaus stellen sich in frühen Stadien der Erkrankung meist keine Symptome ein, die Herzfunktion ist erhalten und strukturelle Anomalien können nicht detektiert werden.

Wie die alternative Bezeichnung progressive kardiale Reizleitungsstörung bereits andeutet, werden die Defizite in der Erregungsleitung im Verlauf der Erkrankung immer deutlicher. Leitsymptome sind Dyspnoe und Schwindel, in schweren Fällen auch Synkopen. Unter Belastung nimmt die Intensität der Symptome zu, aber schließlich kann auch in Ruhe die Versorgung der Peripherie mit Sauerstoff nicht mehr gewährleistet werden. Bei einem vollständigen AV-Block (AV-Block 3. Grades) bzw. bei einem AV-Block geringeren Grades in Kombination mit einem bifaszikulären Schenkelblock kann es zu Herzversagen und zum plötzlichem Herztod kommen; ein Schrittmacher wird erforderlich.

Schwindelgefühl
  • Klinische Beschreibung Das Erkrankungsalter ist unterschiedlich Die Patienten bleiben entweder symptomfrei oder die Krankheit wird mit Dyspnoe, Schwindelgefühl, synkopalen Episoden, Leibschmerzen, Herzinsuffizienz oder plötzlichem Tod bei vollständigem[orpha.net]
Herzerkrankung
  • Die Prognose hängt jedoch von der zugrunde liegenden Herzerkrankung ab. Beim bifaszikulären Block anterioren Typs (RSB LAH) sind der rechte Tawara-Schenkel und der linke vordere Faszikel betroffen.[thieme.de]
Herzerkrankung
  • Die Prognose hängt jedoch von der zugrunde liegenden Herzerkrankung ab. Beim bifaszikulären Block anterioren Typs (RSB LAH) sind der rechte Tawara-Schenkel und der linke vordere Faszikel betroffen.[thieme.de]
Asymptomatisch
  • Zu diesem Zeitpunkt ist ein Teil der Patienten noch asymptomatisch und die Störungen der kardialen Erregungsleitung werden als Zufallsbefunde in einer kardiologischen Untersuchung erhoben; andere Patienten unterziehen sich eben dieser Untersuchung, weil[symptoma.com]

Diagnostik

Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel bei Patienten, die das 50. Lebensjahr noch nicht vollendet haben und die in der Anamnese eine familiäre Vorbelastung bezüglich der LE angeben [5]. Zu diesem Zeitpunkt ist ein Teil der Patienten noch asymptomatisch und die Störungen der kardialen Erregungsleitung werden als Zufallsbefunde in einer kardiologischen Untersuchung erhoben; andere Patienten unterziehen sich eben dieser Untersuchung, weil die oben beschriebenen Beschwerden auftreten.

Wichtigste Tools zur Diagnose der LE sind die Elektrokardiographie und Echokardiographie. Folgende Befunde sind charakteristisch für die Erkrankung:

  • Im Elektrokardiogramm fallen verlängerte PR-Intervalle und weite QRS-Komplexe auf. Die Übertragung der elektrischen Signale über den AV-Knoten ist am PR-Intervall und möglicherweise an Unterschieden in der Frequenz der P-Wellen und der QRS-Komplexe erkennbar. Bei einem AV-Block 1. Grades werden noch alle Impulse aus den Vorhöfen in die Ventrikel übertragen, wenngleich sehr langsam. Bei einem AV-Block 2. oder 3. Grades bleiben einzelne oder alle P-Wellen ohne ventrikuläre Antwort und die Kammer beginnt, im Ersatzrhythmus zu schlagen. Die Diagnose Schenkelblock beruht dagegen auf der Breite der QRS-Komplexe. Für eine höhere Sensitivität des Elektrokardiogramms kann die Untersuchung unter Belastung stattfinden.
  • Herzfunktion und -anatomie können echokardiographisch dargestellt werden. Im Fall einer LE sind keine besonderen Befunde zu erwarten außer denen, die sich direkt aus einer chronischen Reizleitungsstörung ergeben. Angeborene Herzfehler und Kardiomyopathien können so ausgeschlossen werden [5].

Eine Bestätigung der Diagnose kann durch den Nachweis des kausalen Gendefekts erfolgen.

Therapie

  • Zur Therapie der Herzinsuffizienz bekommt der Patient Betablocker, ACE-Hemmer, einen Aldosteron-Antagonisten und ein Schleifendiuretikum.[thieme.de]

Prognose

  • Die Implantation eines Herzschrittmachers verbessert die Prognose wesentlich. Eine alternative Bezeichnung für diese Pathologie ist progressive kardiale Reizleitungsstörung.[symptoma.com]
  • Prognose Es gibt für Patienten mit PCCD keine genotyp-abhängige Voraussage des Schweregrades. Eine große Häufigkeit von plötzlichem Herztod wird bei Patienten mit AV Block I.[orpha.net]
  • Um eine Aussage über seine Prognose machen zu können, schauen sich die Kardiologen an, wie breit sein QRS-Komplex ist.[thieme.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Bisher wurden mehr als 15 familiäre PCCD-Fälle in der Literatur beschrieben.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Probst V, Kyndt F, Potet F, Trochu JN, Mialet G, Demolombe S, Schott JJ, Baró I, Escande D, Le Marec H. Haploinsufficiency in combination with aging causes SCN5A-linked hereditary Lenegre disease. J Am Coll Cardiol. 2003; 41(4):643–652.
  2. Schott JJ, Alshinawi C, Kyndt F, et al. Cardiac conduction defects associate with mutations in SCN5A. Nat Genet. 1999; 23(1):20–21.
  3. Baruteau AE, Probst V, Abriel H. Inherited progressive cardiac conduction disorders. Curr Opin Cardiol. 2015;30(1):33-9.
  4. Lev M. The pathology of complete atrioventricular block. Prog Cardiovasc Dis. 1964;6:317-26.
  5. Bharati S, Lev M, Dhingra RC, et al. Electrophysiological and pathological correlations in two cases of chronic second degree atrioventricular block with left bundle branch block. Circulation. 1975;52(2):221-9.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:51