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Lesch-Nyhan-Syndrom

LNS


Symptome

  • Dazu kommt erstmals Symptom einer kognitiven Behinderung.[chemie.de]
  • Symptome Die Entwicklung des Kindes in den ersten Monaten nach der Geburt ist häufig unauffällig. Die Symptome beginnen meist nach dem vierten Lebensmonat, ab diesem Zeitpunkt scheinen die Kinder nach und nach retardiert.[patienten.paedinfoline.de]
  • Symptome Obwohl das Lesch-Nyhan-Syndrom angeboren ist, kommt es bei neugeborenen Kindern zunächst noch nicht zu Beschwerden. Diese treten dann etwa sechs bis acht Wochen nach der Geburt auf.[paradisi.de]
  • Dadurch werden die Purinbasen zwar nicht recyclet, jedoch auch nicht weiter zur Harnsäure abgebaut, deren übermäßige Ansammlung ja die Symptome des Lesch-Nyhan-Syndroms verursacht.[flexikon.doccheck.com]
  • Bei der nächstschwereren Form sind neben der erhöhten Harnsäureausschüttung bereits leichte klinische Symptome (Beinstellung) zu beobachten.[beobachter.ch]
Selbstverletzung
  • Leichte Form: Neben der Harnsäureausschüttung, erste klinische Symptome (wie auffällige Beinstellung). schwere Form: Es kommen hier Selbstverletzungen an Händen und Lippen zu den anderen Symptomen hinzu. schwerste Form: Die typischen Selbstverletzungen[chemie.de]
  • Während bei einer leichten Ausprägung der Krankheit einzig eine erhöhte Harnsäureausscheidung zu beobachten ist, kommt es bei schwereren Formen auch zu typischen Selbstverletzungen (häufig Lippen- und Fingerbisse als Möglichkeit zur Autostimulation) und[de.wikipedia.org]
Gangstörung
  • - Symptome Die Kinder fallen in den ersten Lebensmonaten durch Gangstörungen, gestörte Bewegungsmuster und Entwicklungsrückstände auf. In schweren Fällen kommt es nach dem 1.[wirleben.de]
Anämie
  • .: Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E79.- Exkl[icd-code.de]
Zerebralparese
  • Pathologie [ Bearbeiten ] Klinik [ Bearbeiten ] Schwere neurologische Störungen: Geistige Retardierung, spastische Zerebralparese, Automutilation (charakteristisch!), Choreoathetose.[de.wikibooks.org]
Arthralgie
  • Im Alter kommt es dadurch eventuell zu Gicht (Trophi, Arthralgie).[chemie.de]

Diagnostik

  • Diagnostik [ Bearbeiten ] Differentialdiagnosen [ Bearbeiten ] Andere Ursachen frühkindlicher sich neurologisch manifestierender Erkrankungen/Stoffwechseldefekte. Andere Ursachen einer Urolithiasis (Gicht, Infektsteine, Hyperkalzämie u.a.m.)[de.wikibooks.org]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Therapie [ Bearbeiten ] Urolithiasis: Harnalkalisierung. Allopurinol. Humagenetische Beratung. Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Die Erkrankung wurde 1964 von Lesch M und Nyhan WL erstmals beschrieben.[de.wikibooks.org]
  • Darüber hinaus ist es bei der Therapie vor allem wichtig, die für das Lesch-Nyhan-Syndrom typische Selbstverstümmelung zu unterbinden.[beobachter.ch]
  • Therapie, Heilung und Sterblichkeit Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist nicht ursächlich heilbar.[chemie.de]
  • Therapie Gegen die Symptome der Gicht (z.B. Gelenksentzündung) kann man medikamentös vorgehen. Allopurinol ist ein Medikament, welches die Bildung von Harnstoff hemmt.[patienten.paedinfoline.de]

Prognose

  • Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Die Erkrankung wurde 1964 von Lesch M und Nyhan WL erstmals beschrieben.[de.wikibooks.org]
  • Liegt das Syndrom in leichter Form vor, ist die Prognose günstiger, doch Kinder mit der schweren Form überleben im Allgemeinen das Teenageralter nicht.[beobachter.ch]

Epidemiologie

  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] Sehr selten. Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind X-chromsomal erbliche Mutationen im Gen HPRT (Xq26-q27.2), das für die Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) kodiert.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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