Symptome
Obwohl die individuelle Ausprägung des Krankheitsbilds sehr unterschiedlich sein kann, sind die Symptome unmittelbar nach der Geburt offenbar. [de.wikipedia.org]
Die Symptome verstärken sich bei Kälte und die Myotonie führt zu einer schmerzhaften Muskelsteifigkeit. [eref.thieme.de]
Registrierte seltene Krankheiten wurden in internationalen wissenschaftlichen (peer-reviewed) Fachpublikationen beschrieben, dabei müssen mindestens 2 Fälle vorliegen, die belegen können, daß die klinischen Symptome nicht zufällig assoziiert sind. [docplayer.org]
Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ IIB Arthrogrypose, distale, Typ IID Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen 1144 Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit 1149 Arthrogrypose-ähnliches Symptom [docplayer.net]
Neurologisch
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Schlaganfall
[…] durch metabotropen Glutamatrezeptor 1- Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1- Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit 1842 abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathieischämischer Schlaganfall [docplayer.org]
Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch ionotropen Glutamatrezeptor delta-2- Untereinheiten Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis [docplayer.net]
Außerdem wird während der schlaganfallähnlichen Episoden ein vasogenes Hirnödem in der diffusionsgewichteten Magnetresonanztomografie nachgewiesen (im Gegensatz zum zytotoxischen Hirnödem bei ischämischem Schlaganfall). [eref.thieme.de]
Systemisch
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Reiter-Syndrom
Degenerative/adulte Skoliose 446 13.3 Arthritis und entzündliche Erkrankungen Wolfram Käfer und Heiko Reichel 448 13.3.1 Rheumatoide Arthritis 448 13.3.2 Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew) 453 13.3.3 Psoriasisarthritis 457 13.3.4 Reaktive Arthritis (Reiter-Syndrom [medizinwelt.elsevier.de]
Gastro-intestinal
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Schluckstörung
Saug-/Schluckstörung (nicht zurückzuführen auf Pierre Robin-Sequenz) Saug-/Schluckstörung mit assoziierten neurologischen Anomalien Pfeil rechts Saug-/Schluckstörung mit assoziierten neurologischen Anomalien Pfeil rechts Saug-/Schluckstörung mit assoziierter [se-atlas.de]
Die Beteiligung der palatopharyngealen und der Zungenmuskulatur führt zur dysarthrischen Aussprache, einer näselnden Stimme und zu Schluckstörungen. [eref.thieme.de]
Diagnostik
Für die Diagnostik wird mindestens 20-fache Coverage gefordert. [doczz.nl]
[…] apparativer und invasiver Diagnostik sinnvoll steuern können. [eref.thieme.de]
Therapie
[…] whiplash injury) 470 13.6.2 Ligamentäre Verletzungen 472 13.6.3 Knöcherne Verletzungen 474 13.7 Verletzungen der unteren Halswirbelsäule Markus Schultheiß und Florian Gebhard 479 13.7.1 Knöcherne Verletzungen 479 13.7.2 Ligamentäre Verletzungen 483 13.7.3 Therapie [medizinwelt.elsevier.de]
Zusätzlich werden Therapien auf neurophysiologischer Basis z. B. nach Vojta und Bobath durchgeführt, bei denen die Muskelaktivitäten, soweit vorhanden, angeregt werden. [de.wikipedia.org]
Es ist lediglich eine symptomatische Therapie möglich, insbesondere der Epilepsie. [eref.thieme.de]
Ätiologie
Die bei Orphanet registrierten seltene Krankheiten entsprechend den folgenden zwei Definitionen: Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition [docplayer.org]