Edit concept Question Editor Create issue ticket

Leucin-empfindliche Hypoglykämie


Symptome

  • Symptome Vor Ausbruch einer katabolen Krise sind GA1-Patienten in der Regel symptomlos.[de.wikipedia.org]
  • Bei Kindern, die mit Diazoxid, das vor allem im Krankenhaus verabreicht wird, behandelt werden, soll sorgfältig auf Symptome geachtet werden, die auf eine pulmonale Hypertonie hinweisen, wie Schwierigkeiten beim Atmen, grunzen, schnelle Atmung oder bläuliche[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Bei Auftreten dieser Symptome sollte sofort ärztliche Hilfe in Anspruch genommen werden.[pharmazeutische-zeitung.de]
Krampfanfall
  • Somnolenz bis Bewusstlosigkeit (Coma hypoglycaemicum), Krampfanfällen. H., infantile idiopathische eine familiär gehäufte, meist im 2... ( mehr ) H., leucinempfindliche bei Säuglingen, seltener Kleinkindern postprandial auftretende H.[gesundheit.de]
  • In den ersten Lebenstagen kann es zu zerebralen Krampfanfällen kommen. Für betroffene Säuglinge besteht das Risiko, im Rahmen einer Hypoglykämie einen bleibenden Hirnschaden zu entwickeln.[labor-lademannbogen.de]
Somnolenz
  • Somnolenz bis Bewusstlosigkeit (Coma hypoglycaemicum), Krampfanfällen. H., infantile idiopathische eine familiär gehäufte, meist im 2... ( mehr ) H., leucinempfindliche bei Säuglingen, seltener Kleinkindern postprandial auftretende H.[gesundheit.de]
Epilepsie
  • Klinik: mit schwerer psychomotorischer Retardierung u. sekundärer Epilepsie, Mikrozephalie, Strabismus; beruht auf konstitutioneller Empfindlichkeit gegen Leucin, Isovaleriansäure, α-Ketoisocapronsäure u. andere Leucin-Abbauprodukte.[gesundheit.de]
  • Symptome Neben Gesichts- und Hirnfehlbildungen treten Zysten-Nieren, Epilepsie und Kardiomyopathie bzw. eine Myopathie auf. Krisenhaft kann es zur Ausbildung eines sogenannten Reye-Syndromes kommen, sowie zur metabolischen Azidose, Hypoglykämien.[de.wikipedia.org]
Arzt
  • Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.[labor-lademannbogen.de]
  • Die FDA rät Ärzten, die Kinder nach der Gabe von Diazoxid sorgfältig zu überwachen.[pharmazeutische-zeitung.de]
Strabismus
  • Klinik: mit schwerer psychomotorischer Retardierung u. sekundärer Epilepsie, Mikrozephalie, Strabismus; beruht auf konstitutioneller Empfindlichkeit gegen Leucin, Isovaleriansäure, α-Ketoisocapronsäure u. andere Leucin-Abbauprodukte.[gesundheit.de]

Diagnostik

  • In: Pediatr Res 59:840-846 S3- Leitlinie : Diagnostik, Therapie und Management der Glutarazidurie Typ I, AWMF -Registernummer 027/018 (online: Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselkrankheiten – enthält die neuesten Behandlungsleitlinien für[de.wikipedia.org]

Therapie

  • Therapie Das wichtigste bei der Therapie ist die Erkennung der Erkrankung und Behandlungsbeginn vor dem Ausbruch von Symptomen. Die Therapie besteht vor allem in der Vermeidung dieser katabolen Krisen.[de.wikipedia.org]
  • KCNJ11 meist unzureichend auf eine medikamentöse Therapie mit einem Kaliumkanalöffner (z. B. Diazoxid) an. Der dominante Hyperinsulinismus spricht oft gut auf die Therapie mit Diazoxid an.[labor-lademannbogen.de]

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!