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Lipid-Speicher-Myopathie

Myopathie mit abnormem Fettstoffwechsel


Symptome

  • […] physiologische plötzlichen Herztod potenzielle Prävention Prognose Pyruvat Rahmen Risikofaktoren Sauerstoff Sauerstoffaufnahme Schmerzen selten sollte sowie speziell Sportarten Sportherz sportliche Sportmedizin Sportpause Steigerung stellt Substanzen Symptome[books.google.de]
  • Myopathien bei anderen Grunderkrankungen Myopathien können im Rahmen einer Vielzahl anderer Grunderkrankungen als Symptom auftreten, insbesondere: Myopathie bei Vitamin-D-Mangel In dieser Gruppe werden sonstige durch exogene Substanzen ausgelöste Myopathien[de.wikipedia.org]
Hypertonie
  • […] erforderlich Ergometer Ergometrie erhöhten Erkrankungen Erkrankungsbilder und Sport Ernährung Essenzielle Fett Fettsäuren Gelenk genutzt gesundheitlicher Nutzen Glukose Glykolyse häufig Herzfrequenz Herzgruppe Herzinsuffizienz Herzrhythmusstörungen hohe Hypertonie[books.google.de]
Herzinsuffizienz
  • Energie Energiebereitstellung entsprechende erforderlich Ergometer Ergometrie erhöhten Erkrankungen Erkrankungsbilder und Sport Ernährung Essenzielle Fett Fettsäuren Gelenk genutzt gesundheitlicher Nutzen Glukose Glykolyse häufig Herzfrequenz Herzgruppe Herzinsuffizienz[books.google.de]
Koronare Herzkrankheit
  • Herzkrankheit Körpergewicht Körperkomposition körperliche Leistungsfähigkeit körperlicher Aktivität Kraft Krafttraining Laktat lich Lipide maximale Medikamente meist metabolischen mmHg möglich Muskel muskulären Muskulatur muss NADH niedrig intensive[books.google.de]
Arzt
  • Disclaimer Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern. Bitte melden Sie sich an, um auf alle Artikel und Bilder zuzugreifen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Schmerz
  • Medikamente meist metabolischen mmHg möglich Muskel muskulären Muskulatur muss NADH niedrig intensive operative Patienten physiologische plötzlichen Herztod potenzielle Prävention Prognose Pyruvat Rahmen Risikofaktoren Sauerstoff Sauerstoffaufnahme Schmerzen[books.google.de]
Hepatomegalie
  • Seltener wurden kardiologische Komplikationen, Hepatomegalie und Diabetes beschrieben.[mgz-muenchen.de]
  • Klinische Beschreibung Fälle mit NLSDI haben zu 95% eine Ichthyose, in 60% bestehen ein moderates myopathisches Syndrom (oder erhöhte Serumspiegel der Muskelenzyme), intellektuelles Defizit und moderate Hepatomegalie (oder Leberfunktionsstörung). 40%[orpha.net]
  • Konstant ausgeprägt ist eine frühzeitige Hepatomegalie (70% der Pat.) mit der Gefahr der portalen Hepatopathie sowie allgemeine Entwicklungsstörungen der Kinder.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Myopathie
  • Die Patienten zeigen multisystemische Lipidspeicherung und eine Myopathie. Seltener wurden kardiologische Komplikationen, Hepatomegalie und Diabetes beschrieben.[mgz-muenchen.de]
  • Inkl.: Myopathie bei: Glykogenspeicherkrankheit ( E74.0 ) Myopathie bei: Lipidspeicherkrankheiten ( E75.- ) G73.7* Myopathie bei sonstigen anderenorts klassifizierten Krankheiten Inkl.: Myopathie bei: chronischer Polyarthritis ( M05 - M06 ) Myopathie[icd-code.de]
  • Zu den metabolischen Myopathien gehören u.a. Glykogenspeichererkrankungen, Lipidmyopathien und Einzelenzymstoffwechselerkrankungen (z.B. MAD-Mangel).[kum-kompass.de]
  • Im Erwachsenalter Auftreten von Katarakten (auch schon im Kindesalter bei etwa 40% der Pat.), Innenohrschwerhörigkeiten (25%); spätmanifestiert sind neurologische Störungen wie Myopathien, Ataxien.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Therapie

  • […] physiologische plötzlichen Herztod potenzielle Prävention Prognose Pyruvat Rahmen Risikofaktoren Sauerstoff Sauerstoffaufnahme Schmerzen selten sollte sowie speziell Sportarten Sportherz sportliche Sportmedizin Sportpause Steigerung stellt Substanzen Symptome Therapie[books.google.de]
  • Therapie Die ichthyotischen Veränderungen sprechen gut auf Retinoide an. Literatur Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Dorfman ML et al. (1974) Ichthyosiform dermatosis with systemic lipidosis.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Prognose

  • […] körperlicher Aktivität Kraft Krafttraining Laktat lich Lipide maximale Medikamente meist metabolischen mmHg möglich Muskel muskulären Muskulatur muss NADH niedrig intensive operative Patienten physiologische plötzlichen Herztod potenzielle Prävention Prognose[books.google.de]
  • Prognose Der Schweregrad der NLSDI/Dorfman-Chanarin-Krankheit wird durch die Myopathie und jeweils assoziierte Störungen (Beteiligung der Augen und des Gehirns) bestimmt.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Diese Krankheitsgruppe ist sehr selten, die Prävalenz ist wegen der vagen Beschreibungen nicht bekannt. Bisher wurden etwa 50 Fälle beschrieben, von diesen hatten 3 eine NLSDM.[orpha.net]
  • Vorkommen/Epidemiologie Ätiopathogenese Enzymdefekt der durch (nonsense-, splice-, frameshift-) Mutationen eines auf dem Chromosom 3p21 lokalisierten Gens der Esterase-Lipase-Thioesterase-Subfamilie (ABHD5-Gen) hervorgerufen wird.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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