Symptome
Symptome sind typischerweise zwischen dem 2. und 4. [eref.thieme.de]
Osteogensis unvollkommenen-Eine vererbte Erkrankung des Bindegewebes, die mehrere Symptome, einschließlich geschwächten Knochen, die leicht brechen beinhaltet. [de.viva-read.com]
Es kommt zu typischen Symptome. Die Kinder haben einen grossen schädel da der Körper noch den druck durch vergrösserung des Kopfes kompensieren will. [rehakids.de]
Neurologisch
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Pendelnystagmus
Ein Pendelnystagmus Pendelnystagmus ist das Zeichen einer sich entwickelnden Sehstörung. Nach dem 6. Lebensmonat wird die sich entwickelnde Blindheit Blindheit offensichtlich. [eref.thieme.de]
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Dysmetrie
Vanishing white matter disease Myelinopathia centralis diffusa und neurologische Befunde in den ersten Lebensjahren kaum beeinträchtigt Hypomyelinisierung zerebrale Ataxie Leukoenzephalopathie kindliche Ataxie, dann Gangunsicherheit, progrediente Ataxie, Dysmetrie [eref.thieme.de]
Diagnostik
[…] mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar ** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2. [zhma.de]
Klinik und Diagnostik Die Makrozephalie muss nicht immer Symptome verursachen. Da sie mit Differenzierungsstörungen der Hirnstruktur einhergehen kann, wird gelegentlich die Entwicklung eines Hamartoms, d.h. eines Fehlbildungstumors beobachtet. [eref.thieme.de]
Falls die übliche Abklärung mittels bildgebender Verfahren und/oder Stoffwechseluntersuchungen keine Ursache aufdeckt, kann eine genetische Untersuchung mittels Next Generation Sequencing (Gen-Panel Diagnostik), v.a. bei gleichzeitigem Vorhandensein einer [medizinische-genetik.de]
Therapie
Aufgrund der relativen Häufigkeit von Organoazidopathien sowie der Option einer präventiven Therapie der Glutarazidurie Typ I sollte die Analyse der organischen Säuren auch beim neurologisch unauffälligen Kind mit unklarem Makrozephalus großzügig erfolgen [link.springer.com]
Thomas Nicolai 2015 Buch Häufige Hautkrankheiten im Kindesalter Klinik - Diagnose - Therapie Das Buch bietet für die 30 häufigsten Hauterkrankungen bei Kindern einen Diagnose- und Behandlungsfahrplan: Für jede Erkrankung gibt es präzise Texte, zahlreiche [springermedizin.de]
(Sub)-Luxation der Linsen evtl. mit Irisschlottern Myopie z.B. bei Kugellinse, Verlängerung der Bulbusachse Netzhautablösung enge Pupillen mit Irishypoplasie, oft Keratoconus oder Cornea plana Marfan-Syndrom: Betreuung Therapie: interdisziplinäre Betreuung [quizlet.com]
Prognose
Prognose Für Kinder mit gutartigen Makrozephalie Familie, ist sehr gut die Prognose. Diese Kinder haben in der Regel keine Komplikationen und sind normal intelligent. Für andere Kinder mit Makrozephalie, hängt die Prognose von der Ursache. [de.viva-read.com]
Die Prognose nach Eintreten der neurologischen Symptomatik ist ernst. [aerzteblatt.de]
Aber unsere Prognose ist positiv, deshalb solltest du auch versuchen positiv zu denken! Es wird alles gut werden! ! [eltern.de]
Ätiologie
Ätiologie Makrozephalie kann Folge von Genmutationen sein oder bei verschiedenen Syndromen auftreten, z.B. beim zerebralen Gigantismus (Sotos-Syndrom) oder bei Fragilem-X-Syndrom. [eref.thieme.de]
Epidemiologie
Epidemiologie: häufig bei Ashkenazi-Juden. Pathogenese/Diagnose: Mangel des Enzyms Aspartatcyclase; meistens abnorme Ausscheidung von N-Acetyl-Aspartat, Nachweis des Enzymdefektes in Fibroblasten; Genetik s.u. [eref.thieme.de]
Prävention
Ab 2004 gab es keine bekannten Prävention. Schlüsselwort Achondroplasie-A angeborene Störung der Entwicklung Wachstumsfuge der langen Knochen, die in einer Person, die Gliedmaßen verkürzt und eine normale Stamm hat zur Folge hat. [de.viva-read.com]
Endokarditis-Prophylaxe Ggf. sind herzchirurgische Eingriffe notwendig Prävention der Aortendilatation mit ß-Blockern Regelmäßige augenärztliche Kontrollen Orthopädische Maßnahmen nicht-belastende Sportarten Schwangerschaft erhöht das Risiko für Aortendissektion [quizlet.com]