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Makrozephalie

Großer Kopf


Symptome

  • Klinik und Diagnostik Die Makrozephalie muss nicht immer Symptome verursachen. Da sie mit Differenzierungsstörungen der Hirnstruktur einhergehen kann, wird gelegentlich die Entwicklung eines Hamartoms, d.h. eines Fehlbildungstumors beobachtet.[eref.thieme.de]
  • Osteogensis unvollkommenen-Eine vererbte Erkrankung des Bindegewebes, die mehrere Symptome, einschließlich geschwächten Knochen, die leicht brechen beinhaltet.[de.viva-read.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]

Diagnostik

  • Klinik und Diagnostik Die Makrozephalie muss nicht immer Symptome verursachen. Da sie mit Differenzierungsstörungen der Hirnstruktur einhergehen kann, wird gelegentlich die Entwicklung eines Hamartoms, d.h. eines Fehlbildungstumors beobachtet.[eref.thieme.de]
  • Falls die übliche Abklärung mittels bildgebender Verfahren und/oder Stoffwechseluntersuchungen keine Ursache aufdeckt, kann eine genetische Untersuchung mittels Next Generation Sequencing (Gen-Panel Diagnostik), v.a. bei gleichzeitigem Vorhandensein einer[medizinische-genetik.de]
  • […] mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar ** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.[zhma.de]

Therapie

  • Aufgrund der relativen Häufigkeit von Organoazidopathien sowie der Option einer präventiven Therapie der Glutarazidurie Typ I sollte die Analyse der organischen Säuren auch beim neurologisch unauffälligen Kind mit unklarem Makrozephalus großzügig erfolgen[link.springer.com]
  • Thomas Nicolai 2015 Buch Häufige Hautkrankheiten im Kindesalter Klinik - Diagnose - Therapie Das Buch bietet für die 30 häufigsten Hauterkrankungen bei Kindern einen Diagnose- und Behandlungsfahrplan: Für jede Erkrankung gibt es präzise Texte, zahlreiche[springermedizin.de]

Prognose

  • Prognose Für Kinder mit gutartigen Makrozephalie Familie, ist sehr gut die Prognose. Diese Kinder haben in der Regel keine Komplikationen und sind normal intelligent. Für andere Kinder mit Makrozephalie, hängt die Prognose von der Ursache.[de.viva-read.com]

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