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Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Geistige Retardierung Autosomal rezessive 41


Symptome

Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Tremor
  • Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor[books.google.de]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Tachykardie
  • Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie[books.google.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Der 12-jährige Leon* wird zur Abklärung einer Entwicklungsverzögerung in der genetischen Pra- xis vorgestellt. Er ist ein freundlicher und offener Junge, der eine Förderklasse besucht.[genetikum.de]
  • Das BRRS ist durch die Leitsymptome Makrozephalie, Lipome, Hämangiome und motorische Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet. In ca. 50 % der Fälle wird eine geistige Beeinträchtigung beschrieben.[humangenetics.uni-bonn.de]
  • Häufig liegen eine variabel ausgeprägte psychomotorische Entwicklungsverzögerung und Verhaltensauffälligkeiten vor. Weiterhin sind im Rahmen des Weaver-Syndroms eine Pachygyrie und Krampfanfälle beschrieben worden. Der Muskeltonus ist hyperton.[mgz-muenchen.de]
  • Am J Gastroenterol 100: 476–490 PubMed CrossRef Über diesen Artikel Titel Makrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Lentiginose der Glans penis und familiäre Dickdarmpolyposis Autoren: H. Reutter M. Kreiß-Nachtsheim E. Mangold W. Meiser H.[springermedizin.de]
Arzt
  • Für alle Ärzte, die Kinder mit Hauterkrankungen behandeln! Herausgeber: Dietrich Abeck, Hansjörg Cremer Newsletter Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Pädiatrie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.[springermedizin.de]
Behinderung
  • Die ebenfalls von Großköpfigkeit begleitete Hydrocephalie geht – unbehandelt – im Gegensatz dazu zum Teil auch mit kognitiver Behinderung einher.[de.wikipedia.org]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
Makrozephalie
  • Makrozephalie (auch Makrocephalie, altgriechisch μακρός makros ‚lang, groß‘; κεφαλή kephalē ‚Kopf‘) bezeichnet eine überdurchschnittliche Größe des Schädels.[de.wikipedia.org]
  • Großwuchssyndrom mit akzeleriertem Knochenalter und Makrozephalie.[mgz-muenchen.de]
  • Personen mit Cowden-Syndrom haben häufig einen großen Kopfumfang (Makrozephalie). Das BRRS ist durch die Leitsymptome Makrozephalie, Lipome, Hämangiome und motorische Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet.[humangenetics.uni-bonn.de]
  • Auffällig ist sein großer Kopf (Makrozephalie) mit einem Umfang von 4 Zentimetern oberhalb des Normbereiches. Sei- ne Körpergröße liegt im obersten Normalbereich (97. Percentile).[genetikum.de]
  • Am J Gastroenterol 100: 476–490 PubMed CrossRef Über diesen Artikel Titel Makrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Lentiginose der Glans penis und familiäre Dickdarmpolyposis Autoren: H. Reutter M. Kreiß-Nachtsheim E. Mangold W. Meiser H.[springermedizin.de]
Muskelhypotonie
  • Bei pathologischem EEG, stammbetonter Adipositas, Makrozephalie, die auch beim Vater, Großvater und Urgroßvater väterlicherseits bekannt war, fazialen Dysmorphien, generalisierter Muskelhypotonie sowie Hyperpigmentierungen der Glans penis wurde die Verdachtsdiagnose[springermedizin.de]
Myalgie
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]
Osteoporose
  • Proteinurie 323 79 PruritusJuckreiz 326 80 Pubertas praecoxPubertätsentwicklung vorzeitige 331 81 Pubertas tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose[books.google.de]
Muskelschwäche
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]

Diagnostik

  • Eva Rossier Das „Next Generation Sequencing“ ist ein Meilenstein in der genetischen Diagnostik. Im hier beschriebenen Fall konnte die Ursache einer Entwicklungsstörung durch eine Gen-Panel-Untersuchung geklärt werden.[genetikum.de]

Therapie

  • Thomas Nicolai 2015 Buch Häufige Hautkrankheiten im Kindesalter Klinik - Diagnose - Therapie Das Buch bietet für die 30 häufigsten Hauterkrankungen bei Kindern einen Diagnose- und Behandlungsfahrplan: Für jede Erkrankung gibt es präzise Texte, zahlreiche[springermedizin.de]

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