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Makrozephalie - Intelligenzminderung - Autismus - Syndrom

Makrozephalie-Autismus-Syndrom


Symptome

  • Bei einer Reihe von Entwicklungsstörungen stehen auch andere Symptome im Vordergrund, so z.B. Autismus-Spektrum-Störungen oder auffällige Wachstumsparameter, z.B.[medizinische-genetik.de]
Makrozephalie
  • Makrozephalie, Mikrozephalie oder Großwuchs .Darüber hinaus gibt es syndromale Formen von Entwicklungsstörungen, bei denen differenzialdiagnostisch weitere Syndrome und damit weitere ursächliche Gene in Frage kommen (z.B.[medizinische-genetik.de]

Diagnostik

  • Alternativ ist auch noch eine erweiterte Diagnostik mittels Clinical- oder Whole-Exome-Analyse (CES/WES) möglich.[medizinische-genetik.de]

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